「夫妻都帶因的人根本不適合養孩子」 接到檢驗所通知我和老公都是SMA帶因者的當晚,我不停不停不停地搜尋網路文章,看到這句話時,兩眼像關不緊的水龍頭,眼淚嘩啦嘩啦的流,捲曲著身體縮在床邊角落,老公說什麼也沒用,只能默默的抱著我一起流淚. -我一直在想,我們做錯了什麼?我們養不起孩子嗎? 我們有虐待前科嗎?我們會拋棄小孩嗎? 沒有!都沒有!我們只是剛好是那一千六百分之一.那,為什麼我們要被說不適合養孩子?—（圖片擷取於柯滄銘婦產科網站） SMA脊髓性肌肉萎縮症-症狀與漸凍人(ALS)相似都是運動神經元疾病,是台灣第二高的遺傳性疾病,僅次於海洋性貧血,每40-50人及有一位是帶因者. 父母皆帶因者,有四分之一的機率生下患兒有四分之二的機率生下帶因者剩下的四分之一為無帶因也無病症的寶寶 有四分之三的機率寶寶還是適合留下的,即便不忍做機率賭注,還有PGD(胚胎著床前基因診斷）可以選擇,我相信我們絕對有資格生養我們的寶寶,只是需要比別人多一些幸運和勇氣. — 我的檢驗是在還沒懷孕前做的,當時心中就是有不做不行的想法,家人都覺得我沒事找事浪費錢,還沒懷孕、雙方也都沒有家族病史做這些檢查幹嘛?夫妻都帶因的機率很低,根本不需要做啊... 嗯!還好看來我的錢花對了呢（苦笑） 我是在聯合醫事檢驗所同時做SMA和X染色體脆折症檢查,兩項都是一輩子只需檢驗一次的項目,目前仍未列入孕婦的常規篩檢,需自費檢驗. 聯合醫事檢驗所←點我有服務據點SMAX染色體脆折症檢驗費用NT3,640元(使用HCG168方案) — 沒有想到的是,原來寶寶已經悄悄來到我們的身邊... 26年來第一次體會到悲喜交加的感覺,婆婆知道我懷孕時先是驚喜,隨後臉上是滿滿的擔憂伴隨著嘆氣聲,有別於其他夫妻公佈好消息時得到的連聲恭喜,我知道這是我往後每一次懷孕都要面對的情形. 看遍了所有心得分享文章,要檢驗胚胎是否為SMA患者,僅能進行絨毛採樣或是羊膜穿刺,兩者都有流產風險,而絨毛採樣的風險又較羊穿高一些,也比較痛,但前者滿10週就可以做檢驗,後者需等到16或17週. 和家人反覆討論,最終決定直接網路預約了柯滄銘做絨毛取樣,因為我實在沒辦法忍到五個月才能確定寶寶的健康,是我的就會是我的吧! 因爲已經確定做絨毛採樣,產檢醫師說初期的唐氏症篩檢也不需要做了,直接等後11週的報告結果. 從得知懷孕的第一次產檢開始,每次產檢看到寶寶慢慢長大,在螢幕上活潑滾動,我的臉上會自然浮現笑容,但出了診間,我趕快提醒自己不要放太多感情,因為我也不確定,他真的可以平安來當我的孩子嗎? 想到也許不久後就要和寶寶道別,還是會紅了眼眶,對於絨毛取樣的風險也很不安...也會想會不會因為這個決定反而失去我健康的寶寶 - 2018.03.28（週三） 北上取樣當天,老公在高鐵上反覆看絨毛取樣的文章和影片,一直說好可怕針好粗怎麼辦好像很痛,還是不要做好了???? 先生!你這樣只是害我更緊張啊!! 我們預約下午診,網路預約搶到5號,約下午1點多到達診所,已經有好多媽媽在等待,1點40分開始報到並看診,網路預約掛號者一樣需要照「掛號燈號」至櫃檯報到,櫃檯人員會和你確認要來做何項檢查,並給你相對應的同意書填寫. 我做的是侵入性檢查-絨毛採樣,檢驗項目為SMA基因檢驗並加做ISCA基因體晶片,共拿到三張表單和一個信封袋,信封袋要填寫上之後紙本報告的收件地址. 因為之前有先送我們的檢體到柯滄銘婦產科做SMA帶因的複驗,柯滄銘婦產科為政府認可的基因檢驗機構,有他們開立的帶因診斷報告做絨毛採樣會有費用補助. - 採樣前會先由藥師做諮詢及解說,之後再到裡面的小房間椅子等待唱名採樣. 我前後一共進出診間三次才順利完成採樣,第一次是膀胱過漲,需先解尿病等待15分鐘,第二次是胎盤位置不佳,柯醫師擔心直接採樣風險過高,又被要求出去走走至少20分鐘再回來,第三次進診間連護理師都問我怎麼還在這裡?走出診間已經是下午三點半 在等待柯醫師的同時護理師很溫柔的安慰我要我別緊張,還聊了很多她的人生故事XD 其實我心情蠻平靜的,因為看到有人分享太緊張反而會提高採樣難度,一直灌輸自己放輕鬆寶寶才會平安,結果老公才是最緊張的人,好像是他要被插針一樣哈哈 採樣時雙手需舉高至於耳朵兩側,柯醫師會先用超音波清楚告知胎盤及胚胎位置以及下針處,我不敢看針有多粗,眼睛直直盯著上方螢幕,心裡不斷告訴寶寶,針要來囉!不要害怕也不要調皮,躲遠一點才有乖乖的. 針戳下去的霎那啵的一聲,像是肚子被細吸管捅了一個洞,其實我覺得沒有網路文章寫的那麼可怕,是一種很奇妙的感覺,也許是我本身忍痛力蠻高的,採樣時肚子被震的上上下下,大約一分鐘便抽了兩管檢體,抽針不會痛,整個採樣過程很迅速,但當下只會覺得媽啊怎麼還沒結束. 採樣完畢護理師會在試管上貼上姓名標籤並給你拍照留存,之後到診間外休息約30分鐘身體沒有不適便可離開,我下床後僅有肚子稍微變緊並伴隨一點酸感沒有其他不適,還能正常行走到附近百貨公司吃完大餐便再搭車返回台中. 等待報告的時間及其煎熬,每天每天祈禱寶寶平安健康,害怕任何一通台北來的未知電話. 柯滄銘婦產科診所開放30天前網路預約(注意大小月有時會提早)絨毛取樣NT 3,000 (補助後）掛號費NT150,共NT3,150基因體晶片費用是 NT 18,000基因體晶片等到SMA報告結果出來寶寶沒問題後再付費即可 絨毛採樣無論結果如何都採電話通知基因晶片無異常及簡訊通知反之電話通知 - 2018.04.06（週五） 清明假期的第三天上午,柯滄銘婦產科來電了!我很孬的不敢接電話,直接把電話丟給老公,檢驗人員告知寶寶和老公一樣是1:2的帶因者,可以匯款做進一步的基因體晶片分析囉! 老公一開始太緊張聽到帶因者很慌張,以為寶寶是患者無法生下來,表情一度扭曲,後來才回過神來再次確認寶寶只是帶因,並沒有患病,害我在旁邊心臟差點停掉! - 2018.04.09（週一）從外地回來才趕快按照當初在診所拿的匯款單匯款,從今天起需在等候12天才能得知結果,又是一個漫長的等待,期間不斷懊悔自己怎麼會忘記帶匯款單出門,等候的時間也跟著拉長. 2018.04.18（週三） 上班途中和老公手機同時亮起,對看了一眼各自開了簡訊,老公笑了,而我哭了,第一次的喜極而泣!寶寶的基因體無任何微小缺失或重覆的異常!!這一個魔王關卡我們順利通關,我可以大方告訴其他家人我懷孕了,有寶寶了,我們也可以生養孩子的!!! 2018.05.13（週日） 接下來是高層次魔王,期許能繼續這份好運順利闖關! 知道自己SMA帶因及懷孕前,想到的是寶寶要是什麼星座?男孩女孩?長的好不好看?個性會像誰呢? 現在,唯一的願望是寶寶平安健康,也更真切的體會到去年姊姊懷孕時爸爸曾經說的,「平安出生,抱在手上再來開心也不遲.」當初我還覺得爸爸掃興呢! - 親愛的森森,謝謝你飛進我的肚子裡來當我們的孩子,謝謝你是那幸運的四分之三,因為有你,我又成長堅強了一些. 祝我最愛的媽咪、全天下所有的媽媽還有我自己,母親節快樂???? 本文由媽寶版-shayna授權提供,未經同意,請勿擅自轉載.
