不限是否懷孕皆可檢測的項目 SMA脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢（漸凍人）- 自費(建議要做)在台灣,最常見的遺傳性疾病為海洋性貧血,而脊髓性肌肉萎縮症(SMA),俗稱「漸凍人」平均25~30人中就有一人帶因,僅次於海洋性貧血,為台灣第二常見的遺傳疾病.此疾病由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變,肌肉發生漸進性退化,逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作.分為嚴重型、中間型與輕型,發病年齡從一歲半至成年都有可能發生,最嚴重的為出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難,通常嬰兒時期（約兩歲前）就會因呼吸衰竭而死亡.➜檢查時間:已懷孕者建議在8-12週➜檢查方式:抽血(夫妻其中一人抽血檢查即可,若有一方有此基因,另一方需抽血複檢)➜準確度:95%以上(這個檢查一輩子只要做一次即可)➜費用: 禾馨2,00元 (各醫療院所收費不一,請再進行確認喔)????自身經驗????在剛開始測到寶寶心跳時,醫生就準備下次產檢一次性抽血進行檢查,主要也是因為怕凱麗需要被抽很多次血,於是除了基本政府提供的檢查外,護士就先確認哪些項目想做的,一次記載後,進一次性的抽血.而基本的漸凍人.X染色體脆折症和子癲前症,凱麗都有做!其實當媽媽後真的只會想著寶寶是否能平安健康來到自己的身邊,所以若只是花些錢能避免不必要的遺憾,相信這都是值得的! 懷孕第8-12週可檢測的項目X染色體脆折症篩檢 - 自費X染色體脆折症(FragileXSyndrome)簡稱X脆折症,是最常見的性聯遺傳智能障礙疾病.這種遺傳疾病是由於X染色體上的FMR1基因突變所引起,男性僅有一條X染色體,所以男性較易發病,女性具有二條X染色體,若有一條異常,另一條正常,則可能有輕微的病徵；在歐美國家,男性的發病率是1/4000；而女性則為1/6000,而女性帶因者高達1/260.目前為止,這種疾病尚無藥物可以治療.此症是造成智能障礙的第二者原因,僅次於唐氏症,而唐氏症有95%並非來自於遺傳,而此正卻是一種智能障礙的遺傳疾病.➜檢查時間:建議在8-12週➜檢查方式:抽血 ➜準確度:95%➜費用: 禾馨4,000元 (各醫療院所收費不一,請再進行確認喔) 懷孕第8-13週可檢測的項目子癲前症(妊娠毒血症)高危險群篩檢 - 自費是台灣孕婦死亡的三大原因之一,發生率大概5%,有可能造成胎兒發展遲緩、或是胎盤過早剝離等危險.在婦產科併發症中,子癲前症是對孕媽咪和寶寶影響最大的,最嚴重的狀況就是要終止妊娠,孕媽咪主要的症狀會有高血壓、蛋白尿、全身性水腫、噁心、嘔吐、視力模糊、體重過度增加. ➜檢查時間:8-13週➜檢查方式:抽血➜準確度:95%➜費用: 禾馨2,200元 (各醫療院所收費不一,請再進行確認喔) 第一孕期唐氏症篩檢（初唐）- 自費唐氏症也就是以前俗稱的蒙古症,主因為第21對染色體從正常的兩條染色體增加成三條,醫學上稱之為第21對“三染色體”（Trisomy21）.唐氏症常見的症狀有：智能不足、心臟缺陷、先天性白內障、先天性腸胃道異常、生長遲緩等等.目前唐氏症檢測的方法很多,約略可分為侵入性與非侵入性,其中頸部透明帶配合抽血,便是非侵入性檢查的一種. ➜檢查時間:8-13週➜檢查方式:抽血➜準確度:95%????自身經驗????因為羊膜穿刺就會包括唐氏症的檢測,打從懷孕後就決定要進行羊膜穿刺,所以這項篩檢凱麗沒有做喔. 懷孕第16-20週可檢測的項目羊膜穿刺 - 自費(高齡產婦建議要做)抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成,其中最重要而常見的是唐氏症.有些單基因疾病,例如乙型海洋性貧血,血友病等,可以檢驗羊水細胞內的基因（ＤＮＡ組成）得到診斷.通常以34歲以上高齡孕婦優先建議檢查對象. ➜檢查時間:16-20週➜檢查方式: 在超音波導引之下,將一根細長針穿過孕婦的肚皮>子宮壁>進入羊水腔,抽取一些羊水➜準確度:99%➜費用:柯滄銘 8,000元 (各醫療院所收費不一,請再進行確認喔)????自身經驗????雖然在檢測前,許多媽咪推薦進行NIPT的篩檢,一來可以免去長針刺進肚子裡傷及寶寶的風險,二來似乎可以檢查的項目也較多.但為何凱麗仍選擇了羊膜穿刺呢?原因是無論任何檢查的報告只有出現似乎異常的反應,最終都還是要回到羊膜穿刺做最後確認!於是,為了較精準的檢測,選擇了羊膜穿刺!不過,不得不提這位柯滄銘醫師!除了是人氣王,預約掛號得在一個月前的凌晨12點進行線上預約外,其實本人在孕婦進行羊穿的過程中,給足了孕婦信心,讓羊穿變得一點都不可怕!???? 懷孕第20-24週可檢測的項目高層次超音波 - 自費透過高層次超音波,是幫胎兒器官、構造從頭到腳做詳細篩檢,同時也會檢查媽媽子宮頸、胎盤是否前置作為早產評估 ➜檢查時間:20-24週➜檢查方式: 利用第2層級超音波儀器檢查➜準確度:90%以上➜費用: 禾馨4,200元 (各醫療院所收費不一,請再進行確認喔)????自身經驗????這項檢測我個人覺得蠻重要的,畢竟醫生真的會花上許多時間認真幫寶寶看外觀與器官等,每個懷孕的媽媽唯一的心願就是希望能夠有個健康寶寶,所以經過高層次的檢測後,真的會讓心中大石放下一些,另外也檢查了媽媽子宮頸的部份,這部份完全也是很貼心的能讓媽媽避免早產危機. 懷孕第24-28週可檢測的項目妊娠糖尿病 - 自費(建議要做)「妊娠糖尿病」是指懷孕前沒有糖尿病病史,但在懷孕時卻出現高血糖的現象,發生率約百分之一到三.妊娠糖尿病可能會產生的合併症有：羊水過多症、酮酸中毒、難產、妊娠高血壓症、水腫、急性腎盂炎等,發生引起早產的比例同樣也提高許多.由於母血和臍帶是相通的,因此胎兒也處於高血糖狀態,胎兒的因應措施就是分泌更多的胰島素來消耗母體而來的高血糖,因為母體通過胎盤到胎兒的血糖過高,胎兒的體重會比較重,各個器官也長得比較大,但這並非是好現象,因為各器官必須更費力的作功來運轉各器官的功能,所以胎兒也會覺得比較累,而胎兒則可能會造成：先天畸型、胎死腹中、新生兒死亡、巨嬰症、新生兒呼吸窘迫症候群、新生兒低血糖症、新生兒黃疸症或低血鈣症等. ➜檢查時間:24-28週➜檢查方式:檢查前禁食空腹6~8小時,可喝白開水判讀標準:空腹血糖值:小於92mg/dl喝糖水後一小時血糖值:小於180mg/dl喝糖水後二小時血糖值:小於153mg/dl➜費用: 禾馨500元 (各醫療院所收費不一,請再進行確認喔)????自身經驗????在寶寶25週時就進行了檢測,雖然一直都有看到別的媽媽分享這個檢測是大魔王等級,心裡也很害怕的在當個月小心點控制飲食,但不料在2小時的血糖值呈現163mg/dl,高於標準的153mg/dl,雖然醫生說不太有大礙,但仍被營養師告知該如何飲時且注意體重一事???? 乙型鏈球菌- 自費(目前政府已全面補助)乙型鏈球菌常見於人類皮膚表面,屬於常態會出現的菌落,也可能在生殖泌尿道、直腸中被發現.約有20％~30％的孕婦,在陰道中可以發現乙型鏈球菌的蹤跡,這些人被稱為「帶原者」,多數的帶原女性是沒有症狀的.若沒有在產前進行此項篩檢,並給予陽性者預防性的抗生素治療,會導致新生兒暴露在受感染的風險中.在母親為乙型鏈球菌陽性的患者中,所產下的新生兒約有1％至2％會發病.感染乙型鏈球菌的新生兒,可能會罹患敗血症、腦膜炎、新生兒肺炎,嚴重可能致死,或留下神經系統後遺症,因此檢測結果為陽性的孕產婦,在出現產兆後要儘快前往醫院注射抗生素喔.➜檢查時間:35-37週➜檢查方式:內診,以棉棒在陰道及肛門口採集樣本進行檢測➜費用:禾馨300元 (政府補助後,各醫療院所收費不一,請再進行確認喔)????自身經驗????目前尚未來到這週數,不過若自然產的媽媽務必一定要做,畢竟費用不是太高.另外關於剖腹產的媽媽,有些醫生說不用做,因為無須經過產道,但為求安全,若無經濟考量,似乎仍可安排此檢測喔. 媽咪&寶寶相關文章孕：謝謝你來到我們的世界孕：懷孕檢查項目孕：初次見面!我的寶貝 XOXO♥Followmeon►►►⊙FACEBOOK: https://www.facebook.com/elimomdad/⊙INSTAGRAM: https://www.instagram.com/carrymecarrieme/⊙Eli&39;sINSTAGRAM: https://www.instagram.com/elibabe2018/
