內容編輯/媽咪拜編輯部 脊髓肌肉萎縮症是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,重點是父母正常,還是有可能生出脊髓肌肉萎縮症寶寶!但你知道嗎?產檢預防方式卻出乎意料的只需要這樣做即可…… 什麼是脊髓肌肉萎縮症（SMA）?脊髓性肌肉萎縮症（Spinalmuscularatrophy,簡稱SMA）是一種遺傳疾病,主要致病原因是第五對染色體運動神經元存活基因缺失,而導致全身肌肉逐漸萎縮、軟弱無力,因此造成走路、爬行、吞嚥、呼吸等動作困難,甚至死亡.脊髓肌肉萎縮症發病年齡從出生到成年皆有可能發生. 脊髓性肌肉萎縮症依發病年齡及嚴重程度,可分成四型：（圖片來源：台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會） ﹝第一型﹞出生6個月內發病病患之四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失.九成以上的第一型患者,在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡. ﹝第二型﹞出生6~12個月發病病患之下肢呈對稱性之無力,患者終身無法自行站立及走路,有時可見舌頭及手部顫抖,肌腱反射消失或減弱,但臉部表情正常.第二型患者大多可依靠物理治療及呼吸照護存活至成年,少數則在孩童期因呼吸道感染而死亡. ﹝第三型﹞1歲半至兒童時期發病病患以下肢肌無力為表徵,在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度不便,體適能無法跟上同儕.但因為退化的關係,隨著年齡增長與疾病進展,最後仍會失去獨立行走能力,壽命與一般人無異. ﹝第四型﹞18歲成年以後才發病成年之後才發病影響最輕微,運動功能受限,壽命與一般人無異. 父母正常,有可能生出脊髓性肌肉萎縮症寶寶嗎?很不幸答案是Yes.脊髓性肌肉萎縮症屬於體隱性遺傳疾病,新生兒發病機率約為一萬分之一,若父母親皆為無症狀帶因者時,孩子有四分之一的機會可能發病.也因此,常有父母自覺沒有問題,但孩子出生後卻出現這個疾病! 脊髓性肌肉萎縮症產檢步驟檢查時機：最好時機為懷孕第10~14週,或第一次產檢時.檢查方式：抽血檢驗.檢查步驟：1.孕婦在懷孕初期接受抽血檢查.2.若媽媽是帶因者,再請爸爸抽血檢查.3.夫妻雙方皆為帶因者,就必須進一步做羊膜穿刺確認. 脊髓性肌肉萎縮症寶寶之居家照護1.肌力訓練透過按摩、擺位及復健訓練,適度伸展運動協助患者維持肌力,預防肌肉攣縮及關節與脊椎變形,避免壓迫內部器官.另外,為了訓練患者一人時也能獨立自主,一些生活上的重要小事都能夠讓他試試,例如伸手、攜物行走、握持等等. 2.呼吸照護病患常因肌肉無力,導致吞嚥與呼吸功能較弱,也較容易引起呼吸道感染、肺炎等問題,因此在呼吸照護上需要更加小心.肌肉力量不足,咳嗽能力降低,需要教導患者做呼吸訓練,若無法自行咳痰,需要協助拍痰或抽痰來移除痰液 3.飲食均衡除了以上的復健練習外,營養均衡的攝取也是很重要的,勿過量、勿肥胖,同時也要補充足夠的蛋白質以維持熱量,多增強自身的抵抗力,以避免感冒.食用部分,要注意食物是否會造成吞嚥時有嗆咳的狀態,是否容易咀嚼食用等 4.配合輔具的使用如使用電動輪椅、腳支架、減壓座墊或相關輔具等,配合居家環境及其他生活環境的改善,都能增加獨立自主性.有了輔具的幫助,更可擴大人際、社會與社交關係. 脊髓性肌肉萎酸症還沒有治療藥物問世,目前仍以支持性治療減緩併發症為主,但死亡率已大幅下降.即便如此,後續照護仍是一條漫漫長路,因此建議尚在懷孕階段的媽咪,千萬別忽視此項產檢喔! 延伸閱讀：自費產檢有哪些?例行產檢有補助嗎?關於產檢媽咪最關心的問題通在這!第1次產檢超完整說明：沒想到最重要是……*本編輯部發表之文章,由媽咪拜（MamiBuy）及其他相關均權人擁有自己的法律權益,若欲引用或轉載網站內容,請以分享原網址之方式,與本公司來信接洽,違者將重要處理.聯繫信箱：socialmamibuy.com.tw
