內容編輯/VeraChen 能吃就是福,這句話卻不適合用在小胖威利患者身上.他們常被誤解為「脾氣差的胖胖貪吃鬼」,這是因為體內染色體缺失而造成永遠沒有飽足感,究竟哪些產檢可及早驗出?貪吃症狀發作時又該如何處理? 什麼是小胖威利症?「小胖威利」正式學名是「普瑞德威利症候群」,發生率約1/15000,是因第十五對染色體缺陷所導致的疾病,其致病成因可分為： 1.70%病患其染色體缺失來自於父親2.25%則是兩條第十五對染色體皆來自母親3.5%是父親第十五對染色體異常甲基化所導致 由於小胖威利患者體內的飢餓蛋白比正常人多2~3倍,怎麼樣都吃不飽,而有強迫性的進食,發病時會吃生食、翻垃圾廚餘、為吃偷竊說謊,甚至有智能與情緒障礙,如何教養小胖威利患童成為家長的一個重要課題. ▼小胖威利患者永遠不會有飽足感,常伴隨重度肥胖症狀. 小胖威利的症狀有哪些?常見的病症包括呼吸障礙、膚色或髮色較淡、近視或斜視、發展遲緩、輕度智能障礙、脊柱側彎、骨質疏鬆、性腺發育不全、第二性徵不明顯、情緒或行為問題等. 小胖威利症的病癥顯現,通常分為以下兩個時期： ﹝新生兒時期﹞全身軟趴趴,吸吮吞嚥困難小胖威利症在新生兒時期食慾並不大,患兒通常有肌肉低張力、吸吮困難、皮膚白皙、生長遲緩,甚至較正常嬰兒瘦弱等情況. ﹝2至6歲﹞胃像無底洞,沒有飽足感嬰兒時期的低張力問題,雖會在此時期得到改善,但孩子在2~6歲卻會轉變為過度進食,無法控制食慾而造成超級肥胖及三高等併發症,此階段的問題更難纏且會持續一輩子.另外,行為表現也會更加固執,發脾氣的次數、強度增加,並且尋求、偷竊及囤積食物. 哪些產檢可以測小胖威利症?一、非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT/NIPS）>>建議週數：10~18週>>費用：15000~38000元>>檢查方式：抽血（準確度約99%）>>內容：透過抽取孕婦的靜脈血,對其血漿中所含有的胎兒DNA資訊,利用新一代定序技術和生物資訊學的方法進行分析,可準確檢測胎兒是否患有染色體疾病.目前NIPT/NIPS可以準確的篩檢出唐氏症、小胖威利、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症和克氏症候群等. 二、羊水晶片檢測>>建議週數：16~20週>>費用：約20000元左右>>檢查方式：在羊膜穿刺時,多抽取10cc羊水來做羊水晶片檢測>>內容：又稱為晶片式全基因體定量分析,是透過晶片的檢驗,特別針對微小基因片段缺失做檢測,可驗出100多種基因疾病,如小胖威利症、貓哭症候群、天使症候群、X染色體脆弱症等. （推薦閱讀：懷孕媽咪必看!12項自費產檢內容、費用超詳盡） 治療與照顧守則小胖威利症目前仍無藥可治療,而且不同於一般罕病的病程逐漸惡化,它最大問題是因疾病所引起之各種慢性病、偏差行為及暴躁情緒等,所以治療與照顧方式是「生活教養重於醫療」,透過飲食控制、特殊教育、行為矯正來協助患者過正常生活,病人平均壽命與一般民眾差不多. ▶嬰兒期提供足夠的營養：新生兒期的瘦小問題,可使用高熱量配方提供足夠的營養,嚴重者必須使用鼻胃管餵食,同時復健治療以加強他們的肌肉張力. ▶孩童時期限制熱量攝取：大多數孩子在這時期都會大量狂飆體重,照顧者必須嚴格控制其熱量攝取,熱量限制在一天1000至1200卡,避免高脂、油炸的垃圾食物. ▶減少食物的誘惑：不要用飲料、糖果、餅乾當獎賞,家中不放零食,冰箱要上鎖,不提供太多零用錢. ▶良好的運動習慣：每天固定運動20~30分鐘. ▶補充維他命及鈣質：足夠鈣的攝取是重要的,以免造成骨質疏鬆症. ▶注射生長激素：部分患者因缺乏生長激素,需配合使用生長激素治療法,可以改善身高、身體脂肪分布、呼吸狀況以及解決睡眠呼吸障礙問題. ▶早療教育：及早語言訓練,幫助人與人溝通及行為矯正.另外小胖威利症是可以借助早期療育、行為及物理治療而改善. ▶處理孩子情緒控管問題：照顧者必須警覺到一些情緒徵兆的增加,例如情緒不穩、極度興奮、來回踱步、大聲說話、重複行為、暴怒或破壞性,應請教心智科的專業人員進行追蹤輔導. 延伸閱讀：輸入愛的程式指令,「小胖威利」不胖懷疑小孩發展遲緩?如何評估?建議父母試試這三種方式*本編輯部所發表之文章,均由媽咪拜（Mamibuy）及其他相關著作權人依法擁有其法律權益,若欲引用或轉載網站內容,請以分享原網址之方式,與本公司來信接洽,違者將依法處理.聯絡信箱：socialmamibuy.com.tw
