還在沉浸驚喜的傳說中的兩條線中,也開始進入了孕初期(0-14周)擔心的就是胎兒的健康,除了健保補助的產檢內容外,自費項目也有其必要性.自費產檢的項目須視孕婦自身與家族健康狀況而定,則建議多做檢查,以提前預防或降低風險. 2018-08-25邁入11週期產檢的診所安排自費的檢查項目 婦產科配合的檢察單位是-創源生技http://www.gga.asia/國人熟知的「脊髓性肌肉萎縮症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)」,在台灣是僅次於海洋性貧血的第二常見遺傳疾病.黃品嘉指出,SMA主要是因為基因產生突變所致,約95%的患者是位於第五條染色體長臂的區域,一種稱為「運動神經元存活基因」（SurvivalMotorNeuron1,SMN1）出現片段缺失導致的.發病時,患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現,逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作.SMA的發病年齡從出生到成年皆有可能,平均每50人中就有一人是SMA帶因者.帶因者本身健康沒有症狀,但帶有會導致SMA疾病的異常基因,可能傳給下一代.SMA為隱性遺傳,意思是若父母雙方皆為帶因者,則每一胎皆有1/4(25%)的機率懷有帶有SMA疾病的小孩.至於近幾年引起注意的「X染色體脆折症(FragileXSyndrome,FXS)」,是造成寶寶智能遲緩的第二大原因,僅次於唐氏症,也是遺傳性智能障礙中最常見的一種.FXS是由於X染色體上一個叫做FMR1的基因有異常擴增造成異常化學變化所導致的.其症狀除了影響智力外,還包括有程度不同的外觀異常,包括額頭大、耳大、下巴明顯等,以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題.好發於男性.根據國外統計,女性FXS帶因率約為1/250,國人的數據尚在研究中.FXS為X染色體性聯遺傳,女性若為FXS帶因者,懷有帶FXS疾病的胎兒機率便高達50%.遺傳諮詢師黃品嘉指出,由於FXS帶因者本身亦有卵巢功能不足的問題,導致難以授孕,因此,美國婦產科學會(ACOG)、台灣母胎醫學會都提出,若卵巢功能不佳（如早衰）、或40歲前卵泡刺激素(FSH)過高的女性,則可考慮進行X染色體脆折症帶因篩檢.早期篩檢 早期預防FXS及SMA皆為遺傳性疾病,但帶因者一般不會有症狀表現,因此有些家庭並不知道家族成員帶有致病的異常基因,直到家族中有患者出生才驚覺.目前的醫療對此兩種病症尚無具體治癒方式,主要為症狀治療及輔助.此疾病往往會造成患者與家屬在心理、生理、經濟及人生規畫上沉重的負擔.隨著臨床醫學及科技技術的進步,目前能在家族裡出現患者前,以血液檢查的方式找出高風險的家庭；在孕前或產前,透過血液帶因篩檢,了解自己生下罹患SMA或FXS病症小孩的風險.--擷取內容於 https://info.babyhome.com.tw/article/12695 1.脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢(SMA)檢查週數：8~14週檢查內容：脊髓性肌肉萎縮症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）亦即俗稱的漸凍人,台灣的基因帶原率約為3~4%,發生率僅次於海洋性貧血.此檢測可由夫妻雙方任一方進行基因檢測,若一方帶有此基因,則另一方亦須抽血複驗.2.X染色體脆折症候群(FXS)檢查週數：8~14週檢查內容：篩檢隱性遺傳性智能障礙,但發生率相對偏低；但若家中成員有智能障礙者,遺傳機率可能高達5成. ------------------------------------------------------------婚前檢查與備孕前檢查都只是基本跟先生沒特地去檢查這類的項目所以也無法肯定是否帶有隱性基因周遭朋友異是如此,自費檢查時卻發現女方有SMA隱性基因,所以男方也需要抽血檢查,結果是正常,雙寶目前兩歲,健康長大ing只要爸爸與媽媽任一方檢查正常不需要太擔心就算兩方都有機率,也不是百分百,是四分之一的機率. SMA(準確率95%)FXS(準確率98.6%)兩者一起自費檢查費用是5000不需要空腹抽一次血3C.C就可以了只是我體檢報告結果血紅素偏低,有點貧血所以每次抽血都是種折磨不是血流過慢,沒幾秒時間,手指就發麻了不然就是護士抽血時加速,不妙就一陣天旋地轉,嘴唇發白看診都是早上8點開門就去等候,簡單的喝杯牛奶就上陣還好這次只抽3CC血量,安全過關.接著就是等報告離開前護士說明,報告約3個禮拜工作天,如有異常會在短期內電話通知回診((這意思就是看見診所電話,不要接的概念麻,不願接受事實,))哈哈,當然還是得面對,只是這沉重的來電還是別打來的好... ----------------------------------等待是漫長的不過幸運的是,到回診日的時間中,並沒有接到診所的電話所以一派輕鬆的,依舊早起等待錢醫師的門診 報告也出來了兩項都正常 感覺就像考試一樣等著放榜的日子,期待又折磨結果是美好的,就放下重擔的感覺--哈哈為了寶寶們的健康這種甜蜜的擔心是值得的
