懷上雙胞胎,面對10-20周需要自費的唐氏症檢測因為是做人工受孕懷上的,所以20周前都還是在惠新診所看診錢醫師說明傳統的母血檢測檢出率83%,但對於雙胞胎來說不到50%的精確而我也還未到35歲,家人也強烈反對做侵入性的羊膜穿刺檢查(認為有風險存在)畢竟好不容易懷上寶寶,不想冒風險醫生也直接推薦"新世代高準確性唐氏症檢測"※透過血液採集並萃取血漿中胎兒游離的DNA,採用最新次世代定序技術進行高通量測序,已檢測胎兒罹患唐氏症及13.18三染色體、透納氏症候群的風險.※研究發現,孕婦靜脈血漿中,可檢測到來自胎盤代表胎兒的DNA資訊.而非侵入性胎兒染色體檢測簡稱「NIPT」,正是一種安全、準確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術,僅需抽取母體靜脈血,利用新一代定序技術和生物資訊學的方法進行分析,即可準確檢測胎兒是否患有唐氏症(Trisomy 21)、愛德華氏症(Trisomy 18)或巴陶氏症(Trisomy 13)等染色體疾病,檢出率高達99％以上；或利用國際公認的SNP分析平台,檢測性染色體異常、染色體全三倍體疾病及微小片段缺失疾病,為寶寶的健康提供全方位的把關.----------------------------------------配合的檢測單位是-訊聯生物科技 檢測的方案-「NIPT123」-愛妻方案●Trisomy13(巴陶氏症)●Trisomy18(愛德華氏症)●Trisomy21(唐氏症)※針對不同方案,價錢不同※--------------------------------------------------因為Hao媽是異卵雙胞胎,所以只能檢測三項,對於費用上其實還滿不划算的,---------------------------------------雙胞胎費用是25000/單胞胎14000要抽三管血,大概50C.C的血量,送檢台北跟美國實驗室大概4周的工作天,這期間報告有問題,診所會先打電話通知回診當然這等待的日子漫長,最不想接到診所打電話過來,哈哈*********************************************************檢驗結果：LOWRISK 胚胎DNA含量：7.2%,6.9%●Trisomy13(巴陶氏症)-1/387 (<1/4000)●Trisomy18(愛德華氏症)-1/1022 (<1/10000)●Trisomy21(唐氏症)-1/3183 (<1/10000)*********************************************************精準率來說還是羊穿最能檢測出多項基因遺傳疾病因為我是雙胞胎,醫師認為傳統母血糖檢測,精準率不到50%才建議NIPT(因家中長輩反對羊穿),呵呵但NIPT對於雙胞胎的檢測上面還是有受限的異卵跟同卵有差異費用相對的高,但降低風險對於羊膜穿刺的侵入會對寶寶造成風險的疑慮選擇NIPT還是有保障的只是如檢查有異常,仍是要進一步做羊穿做最後判斷畢竟抽羊水可以檢驗出的染色體比較多也比較精準因人而異,因我現在產檢的麥婦產科醫師,對於NIPT的檢出率還是覺得有落差畢竟是母體的血液中去找尋寶寶的DNA去撿出,微乎其微,如大海撈針的機率而現在羊穿其實醫師技術都很熟練,還是有一定的安全存在.參加過媽媽教室某位婦產科講師,可能是羊水派系的他說在超音波下,抽羊水的針很細,配合超音波下,醫生眼睛沒脫窗到看不到羊水位置,還是可以精準的在不傷害寶寶情況下快速的抽取羊水.說的似乎還是有道理 所以依我的想法.....要選擇做NIPT或者羊穿1.取決於個人荷包(因NIPT費用昂貴)2.對於羊穿有恐懼者(風險)3.就是家中長輩的想法------------------------總歸就是希望能生出健康的寶寶(寶寶健康就是最大期盼) ※ 引用柯滄銘婦產科網站文章內容1.羊水可檢查那些胎兒疾病? 大約有95％的個案,抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成,其中最重要而常見的是唐氏症.有些單基因疾病,例如乙型海洋性貧血,血友病等,可以檢驗羊水細胞內的基因（ＤＮＡ組成）得到診斷.此外,有一些胎兒體表上的重大缺陷,例如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等,也可以定量羊水內的甲型胎兒蛋白,得到相當不錯的參考價值. 2.有一些報導指出,不必經由羊膜穿刺,即可從母血檢查出胎兒的染色體異常,這是否事實? 直接利用母體血液中檢查胎兒的染色體異常,目前的確有方法,稱之為非侵入性胎兒篩檢(NIPS),受限於游離的胎兒DNA量與質的因素,目前僅能看第13,18,21和性染色體的數目異常,而且準確度也沒有辦法達到100%,國際的共識認為,NIPS僅能視為一種篩檢技術,對於染色體結構的異常,用NIPS並沒有辦法檢驗出來,所以沒有辦法取代羊膜穿刺染色體的檢查. --------------------------依個人評估選擇
