﹝健康醫療網/記者林怡亭報導﹞6歲的小君兩年前因為肚子痛到台北慈濟醫院就診,醫師評估檢查後診斷為胰臟炎.兩年來,她反覆發作胰臟炎,每次都會合併肺炎,必須住院接受大量輸液與抗生素治療.今年初,小君爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎,住進加護病房.由於兒童的反覆性急性胰臟炎非常罕見,兒科部腸胃科余俊賢醫師排除各種可能因素,高度懷疑是基因異常所導致,經兒科部遺傳專科蔡立平醫師協助,以最新的次世代基因定序方式,證實罹患了在華人非常罕見的「囊狀纖維化」疾病. 罕見遺傳疾病 器官症狀多變蔡立平醫師說明,囊狀纖維化(Cysticfibrosis)是一種體染色體隱性遺傳疾病,歐美白種人罹患率約1/2000,亞洲人為1/30000~1/100000,列為罕見疾病.囊狀纖維化會影響到多個器官及外分泌腺,症狀相當多變且表現不一.影響腸道造成腸阻塞、食慾不振、腹痛腹脹、腸套疊、胃食道逆流等；影響膽管則有黃疸、脂肪肝：影響胰管導致胰臟炎、脂肪吸收不良；影響汗腺造成汗液收縮、皮膚有鹹味；影響生殖系統造成發育異常而不孕；影響脊椎導致脊椎側彎.而最嚴重的是影響呼吸道,患者若時常痰液黏稠排不出去,容易有綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌感染. 尚無藥物可治癒 支持性療法無主目前尚無藥物可以完全治癒囊狀纖維化,只能依患者的症狀,提供支持性的療法.以小君為例,余俊賢醫師建議每日水份攝取量應達同年齡、同體重兒童的1.5~2倍,以避免分泌物太黏稠,並且服用胰臟消化酵素減緩胰臟炎.此外,定期接受肺功能檢查,目前每週3次來醫院使用拍痰背心,利用震動原理達到擴張肺部,清除痰液的效果,並使用居家清痰器,避免濃痰液堆積,引發呼吸道感染.若持續反覆下呼吸道感染,甚至可使用預防性吸入型抗生素,預防嚴重感染. 注意反覆腹痛、咳嗽 應及時就醫囊狀纖維化在華人是罕見的遺傳性疾病,目前雖然無法根治,但是透過儘早診斷,利用輔助治療,可以減緩疾病惡化的速度,而且患者仍可以維持良好的生活品質.醫師提醒,若幼童有反覆肚子痛伴隨長期咳嗽的症狀,應及時就醫、詳細檢查,才能找出真正的原因予以治療. 資料來源： https://healthnews.com.tw
