內容編輯/VeraChen 在台灣,每40人就有一位是SMA帶因者,脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是嬰兒致死率很高的遺傳疾病,懷孕期間若篩檢出父母雙方為SMA帶因者,寶寶罹病機率多高? 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）：台灣第二常見遺傳疾病在台灣,脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為第二常見的隱性遺傳疾病,僅次於海洋性貧血.此疾病由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變,肌肉發生漸進性退化,逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作,但智力發展完全正常,發病年齡從出生到成年皆有可能. 脊髓性肌肉萎縮症依發病年齡及嚴重程度,可分成四型：（圖片來源：台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會） ﹝第一型﹞出生6個月內發病病患之四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失.九成以上的第一型患者,在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡. ﹝第二型﹞出生6~12個月發病病患之下肢呈對稱性之無力,患者終身無法自行站立及走路,有時可見舌頭及手部顫抖,肌腱反射消失或減弱,但臉部表情正常.第二型患者大多可依靠物理治療及呼吸照護存活至成年,少數則在孩童期因呼吸道感染而死亡. ﹝第三型﹞1歲半至兒童時期發病病患以下肢肌無力為表徵,在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度不便,體適能無法跟上同儕.但因為退化的關係,隨著年齡增長與疾病進展,最後仍會失去獨立行走能力,壽命與一般人無異. ﹝第四型﹞18歲成年以後才發病成年之後才發病影響最輕微,運動功能受限,壽命與一般人無異.（推薦閱讀：脊髓性肌肉萎縮症會遺傳!嬰兒致死率最高,產檢不可輕忽!） 哪些人必需接受SMA基因檢驗?1.夫妻家族中有SMA病史,則欲生育或已懷孕之孕婦,應接受此項基因檢查. 2.夫妻兩人皆為SMA帶因者或曾生過此症寶寶.懷孕10週後,即可接受產前胎兒基因診斷. 3.孕婦若擔心生下此症寶寶,亦可接受基因檢查. 夫妻倆人都很正常,這樣會生出SMA患兒嗎?脊髓性肌肉萎縮症的帶因者數量出乎意料的多,在台灣平均40個人中就有一位為帶因者.帶因者並無任何症狀,與一般正常人無異.若沒有進行基因篩檢,是無法知道夫妻倆人是否同時為SMA帶因者.以下為SMA遺傳機率： ▶父母其中一方為帶因者小孩頂多也只是帶因,並不會發病. ▶父母皆帶因者有1/4的機率生下患兒有2/4的機率生下帶因者剩下的1/4為正常的寶寶 若兩人同時為帶因者,那麼每一次懷孕,胎兒不論男女,皆有1/4的機會是SMA患者.此時,胎兒應進行SMA基因診斷,以避免SMA患者出生.（圖片來源：柯滄銘婦產科網站） 記得自費產檢 終身只需檢查一次配合產前檢查例行抽血模式,先檢測孕婦是否帶因；若確定父母皆為帶原者,再進行產前胎兒DNA分析.這個檢查一輩子只要做一次即可. ▶脊髓性肌肉萎縮症基因檢查建議週數：10~14週最佳,或第一次產檢時費用：約2000元左右檢查方式：抽血（夫妻其中一人抽血檢查即可,若一方有此基因,另一方需抽血複檢）準確率：95%（推薦閱讀：懷孕媽咪必看!12項自費產檢內容、費用超詳盡） 父母皆為帶因者,懷孕時該注意什麼?先經由專業醫師或專業遺傳諮詢師進行遺傳諮詢後,可以考慮在懷孕時進行產前診斷,提早了解寶寶的罹病狀態,產前診斷的做法可以是絨毛膜取樣（懷孕10週以上）或羊膜穿刺（16週以上）,分析胎兒SMN1基因是否發生缺失. 延伸閱讀：「夫妻都SMA帶因根本不適合養孩子」我們到底做錯了什麼?蠶豆症引發溶血恐喪命?別怕,三大禁忌別觸碰! *本編輯部所發表之文章,均由媽咪拜（Mamibuy）及其他相關著作權人依法擁有其法律權益,若欲引用或轉載網站內容,請以分享原網址之方式,與本公司來信接洽,違者將依法處理.聯絡信箱：socialmamibuy.com.tw
