之前從來沒想過在29歲這年生下的孩子會有罕見疾病,是說一般人應該都不會有想到…家裡沒有遺傳疾病,懷孕時也很年輕,就沒有去做羊膜穿刺或是抽血基因檢測,整個孕程也很順利.因為第一胎是剖腹,第二胎就也在39周時剖腹,是個圓滾滾的大寶寶. 出生後一直都沒發現,是在她5個多月時,有朋友來我們家時看到寶寶趴在那裡,問說寶寶的兩隻腿粗細好像不太一樣,我看了一下好像真的有點差距,趕快叫隊友來看,結果他兩隻腿一拉就發現兩隻腿居然也不一樣長,腳掌也不一樣大,兩隻手臂也是有顯著的差異. 接著就是一連串的四處求診,看了國泰、台大、馬偕,最後在1歲3個多月時確診是BWS(貝克威斯.韋德曼氏症候群),當下是一陣晴天霹靂,但知道病因後也才知道怎麼幫助寶寶.BWS通常伴隨著半邊肢體肥大跟巨舌,醫生說他的某一對染色體上的基因是介於BWS患者跟正常人中間,所以表現出來的特徵沒有這麼明顯,寶寶也沒有巨舌的狀況. 除了剛說的兩種外觀異常,這個疾病的兒童在8歲前有7.5%機率罹患胚胎性腫瘤,必須要每3到6個月定期追蹤腹部超音波.第一次照的時候,發現寶寶的兩顆腎臟居然也不一樣大,不過還好目前功能都還是正常的,希望她也能順利的度過這幾年高機率時期. 長短腳的部分,骨科醫生表示寶寶目前兩腿骨頭差距大概1公分,外長大概2.5公分,以她這年紀來說差距已經很大,但她現在年齡還太小,先不會做任何侵入性治療,要到4歲左右會先在較長的那隻腿做生長板手術,抑制它的成長,到了7.8歲後再看是要把短的腿拉長,或是把長的腿鋸短.現階段骨科跟復健科都是先建議我們去墊1公分的鞋墊,讓她兩隻腿比較平衡,也避免之後有脊椎側彎的情況. 透過朋友介紹,帶寶寶去了一間專業做客制鞋墊的走四方鞋墊,店面不大,但裡面就有三個服務人員,去都是要事先預約,一對一服務.去之前其實內心很忐忑,因為看到網站上面介紹兒童客製鞋墊要價不少,還好負責寶寶的服務人員在聽完我說明寶寶狀況之後,只有建議我們先讓寶寶做墊在鞋子裡像增高墊一樣的墊子,不需要到印足模做客製化鞋墊. 他們先稍微拿了一些材料墊成一公分的高度讓寶寶試走,覺得高度可以後現場就直接去地下室做,大概15分鐘後成品就好了.寶寶剛穿上去時走路有些不習慣,還沒抓到腳要抬起來的高度,有點一跛一跛,來回走了兩三次後,越來越順,從背後看他也覺得平衡許多. 當時問了服務人員為什麼只需要墊一公分,而不是墊實際差距的高度呢?他表示有時候用手量的長度不一定準,會因為寶寶的姿勢及穿的衣服而有落差.通常墊鞋墊會以Ｘ光的差距為主. 沒墊鞋墊時,身體重心明顯偏向短邊,背影看脊椎呈S狀.走路會一顛一顛的,走快時常跌倒.在身體做跳耀動作時,兩隻腳會分別落地,無法同時落地. 做的鞋墊是活動式,替換鞋子時可以跟著移動過去,不過我後來聽了托嬰中心老師建議還是做了兩副,一副讓她墊在室內鞋裡帶去學校,讓她盡量活動的時間都能墊著增高墊,也不用每天把鞋墊移來移去.墊了之後大概有一個月左右了,現在帶寶寶在室外活動時,動作靈活度有明顯進步,跌倒的頻率也降低許多,開始可以做一些跑跳的動作. 長短腳的問題終於暫告一段落,看到她可以跟一般的小朋友一樣跑跳,做父母的可以稍微放寬心一點,不然自己其實很自責沒有給他一個健康正常的身體.接下來還有一些考驗等著我們,例如粗細腿,以及不知道何時會出現但最好不要出現的胚胎性腫瘤.雖然之前沒有想過會有這狀況,但發生了就是要面對,也安慰自己說不算太嚴重,寶寶每天還是過得很開心,就不要自尋煩惱,跟寶寶一起努力吧! PS.因為這算是基因遺傳疾病,如果還有下一胎,醫生建議我們懷孕時就要做基因檢測.不禁讓我思考如果當時有做檢測,知道寶寶有這個狀況後,我還會把她生下來嗎?嗯…問完自己這個問題後就後悔了.當初如果有發現應該就會選擇放棄,但如果知道他會是個這麼可愛的寶寶,怎麼捨得放棄呢~~~當父母真的好難啊~~~ 本文由ptt媽寶版a1n2g2e6l33授權,未經同意,請勿擅自轉載.
