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小心!寶寶多一條染色體 竟會從男孩變女孩!?

受訪對象:台南康乃心婦產科診所 鍾明勳院長 人體有23對染色體,當男生多了一條X染色體,會發生什麼事呢?在台南康乃心婦產科診所中,有位媽媽在進行產檢的時候,發現寶寶竟多了一條X染色體,將來可能造成陰莖...

受訪對象:台南康乃心婦產科診所 鍾明勳院長   人體有23對染色體,當男生多了一條X染色體,會發生什麼事呢?在台南康乃心婦產科診所中,有位媽媽在進行產檢的時候,發現寶寶竟多了一條X染色體,將來可能造成陰莖短、睪丸小,甚至長出女性的乳房的症狀,鍾明勳院長指出,這就是所謂的「克林費特症候群(或克式症候群)」。     鍾明勳院長說明,克林費特症候群是由於精子與卵子在胚胎發育的過程中發生錯誤,導致胎兒染色體異常,多了一條X染色體所致。通常會有睪丸小如花生米、陰毛稀疏、陰莖短小、皮膚細膩、手長腳長,明明是男生卻長出女人的乳房等症狀,也由於男性賀爾蒙較低的關係,影響到腦下垂體產生精蟲,而發生無精症的問題。這類患者在孩童時可能會有學習遲緩現象,卻常被誤以為是大器晚成,等到成年求助不孕症門診時,才知道自己罹患了克林費特症候群。   孕婦年齡越高  寶寶異常機率越高?   造成克林費特症候群的原因與唐氏症一樣,都是染色體分裂異常,每個孕婦都有可能遇到,特別是35歲以上的女性,卵子異常的機率高,胎兒罹患克林費特症候群的機率也會隨之增長。康乃心門診中這位媽媽,因為多年不孕找上鍾明勳院長,後來懷孕已是41歲的高齡,還好有做羊膜穿刺合併羊水晶片,發現胎兒染色體異常,多了一條X染色體,在求助遺傳諮詢師和不孕症醫師後,這位媽媽決定生下這個男嬰。   幸運的是,男嬰出生之後檢查一切正常,也沒有隱睪症的明顯症狀,雖然在3至5歲的時候,可能會出現克林費特症候群的症狀,但日後從孩子的睪丸抓取精蟲冷凍,再進行人工生殖的療程,就有很大的機率可以懷孕!   為何做了羊膜穿刺 還要合併羊水晶片?   鍾明勳院長表示,雖然羊膜穿刺能看到大多數的染色體缺失,但主要是用肉眼看染色體的變異,以及大片段的缺失。有些染色體若有小片段的異常或缺失,傳統的羊膜穿刺仍然無法看到,而影響醫師在病症上的判斷。   隨著科技的進步,高解析度的羊水晶片,彌補了羊膜穿刺的不足。晶片可用電腦判讀染色體在「微小片段」的缺失,尤其當晶片上的探針數越多,解析度就會越高,就可以更清晰地去看到染色體上的變化。目前技術以SNP晶片最高,從75萬個探針到269萬個探針數,能以高清晰的HD畫質,驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病。   雖然羊膜穿刺可以確認染色體異常,許多媽媽仍擔憂流產的風險,而選擇非侵入性的產前染色體檢測(NIPT),透過抽取母血檢查胎兒的染色體是否異常,其檢出率都比第一、第二孕期母血唐氏症篩檢來的高。但鍾明勳院長表示,儘管NIPT也能檢測出克林費特症候群,與羊膜穿刺檢查相比,NIPT不能偵測到染色體結構的異常,且較適用於低風險的孕婦,因此他提醒,如果孕婦有以下情況的話,還是建議做羊膜穿刺合併羊水晶片,以避免生下罕見寶寶的機率。   ✿ 曾經懷有/生過染色體異常胎兒的孕婦(如:唐氏症、克林費特症候群) ✿ 超音波檢查下發現有胎兒結構異常者 ✿ 唐氏症篩檢報告呈現高風險的孕婦 ✿ 習慣性流產之婦女 ✿ 孕婦本人或先生有染色體疾病 ✿ 家族中有染色體異常的病史   更多孕前孕期檢測&知識請至【創源生技】 本文由創源生技授權,未經同意,請勿擅自轉載。