受訪對象：台南康乃心婦產科診所 鍾明勳院長 人體有23對染色體,當男生多了一條X染色體,會發生什麼事呢?在台南康乃心婦產科診所中,有位媽媽在進行產檢的時候,發現寶寶竟多了一條X染色體,將來可能造成陰莖短、睪丸小,甚至長出女性的乳房的症狀,鍾明勳院長指出,這就是所謂的「克林費特症候群（或克式症候群）」.延伸閱讀：羊水晶片、羊膜穿刺有什麼差別?一篇教你秒懂羊晶怎麼挑選! 鍾明勳院長說明,克林費特症候群是由於精子與卵子在胚胎發育的過程中發生錯誤,導致胎兒染色體異常,多了一條X染色體所致.通常會有睪丸小如花生米、陰毛稀疏、陰莖短小、皮膚細膩、手長腳長,明明是男生卻長出女人的乳房等症狀,也由於男性賀爾蒙較低的關係,影響到腦下垂體產生精蟲,而發生無精症的問題.這類患者在孩童時可能會有學習遲緩現象,卻常被誤以為是大器晚成,等到成年求助不孕症門診時,才知道自己罹患了克林費特症候群. 孕婦年齡越高 寶寶異常機率越高? 造成克林費特症候群的原因與唐氏症一樣,都是染色體分裂異常,每個孕婦都有可能遇到,特別是35歲以上的女性,卵子異常的機率高,胎兒罹患克林費特症候群的機率也會隨之增長.康乃心門診中這位媽媽,因為多年不孕找上鍾明勳院長,後來懷孕已是41歲的高齡,還好有做羊膜穿刺合併SNP羊水晶片,發現胎兒染色體異常,多了一條X染色體,在求助遺傳諮詢師和不孕症醫師後,這位媽媽決定生下這個男嬰. 幸運的是,男嬰出生之後檢查一切正常,也沒有隱睪症的明顯症狀,雖然在3至5歲的時候,可能會出現克林費特症候群的症狀,但日後從孩子的睪丸抓取精蟲冷凍,再進行人工生殖的療程,就有很大的機率可以懷孕! 為何做了羊膜穿刺還要合併羊水晶片? 鍾明勳院長表示,雖然羊膜穿刺能看到大多數的染色體缺失,但主要是用肉眼看染色體的變異,以及大片段的缺失.有些染色體若有小片段的異常或缺失,傳統的羊膜穿刺仍然無法看到,而影響醫師在病症上的判斷. 隨著科技的進步,高解析度的羊水晶片,彌補了羊膜穿刺的不足.晶片可用電腦判讀染色體在「微小片段」的缺失,尤其當晶片上的探針數越多,解析度就會越高,就可以更清晰地去看到染色體上的變化.目前技術以SNP晶片最高,從75萬個探針到269萬個探針數,能以高清晰的HD畫質,驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病. 雖然羊膜穿刺可以確認染色體異常,許多媽媽仍擔憂流產的風險,而選擇非侵入性的產前染色體檢測（NIPT）,透過抽取母血檢查胎兒的染色體是否異常,其檢出率都比第一、第二孕期母血唐氏症篩檢來的高.但鍾明勳院長表示,儘管NIPT也能檢測出克林費特症候群,與羊膜穿刺檢查相比,NIPT不能偵測到染色體結構的異常,且較適用於低風險的孕婦,因此他提醒,如果孕婦有以下情況的話,還是建議做羊膜穿刺合併羊水晶片,以避免生下罕見寶寶的機率.延伸閱讀：羊水晶片、羊膜穿刺有什麼差別?一篇教你秒懂羊晶怎麼挑選! 曾經懷有/生過染色體異常胎兒的孕婦（如：唐氏症、克林費特症候群）超音波檢查下發現有胎兒結構異常者唐氏症篩檢報告呈現高風險的孕婦習慣性流產之婦女孕婦本人或先生有染色體疾病家族中有染色體異常的病史 更多孕前孕期檢測&知識請至﹝訊聯基因數位﹞本文由訊聯基因數位授權,未經同意,請勿擅自轉載
