明明做了產檢,為何小孩生下來好奇怪?哭聲竟像貓叫一樣?在高醫附醫遺傳諮詢中心主任沈靜茹醫師的門診中,曾有位年紀只有25歲的年輕媽咪,儘管唐氏症篩檢為低風險族群,不放心的她,加做了高層次超音波以及羊膜穿刺合併羊水晶片,卻發現胎兒罹患了罕見疾病「貓哭症侯群」…延伸閱讀：羊水晶片、羊膜穿刺有什麼差別?一篇教你秒懂羊晶怎麼挑選!貓哭症侯群 哭聲像貓一樣的孩子 高醫附醫遺傳諮詢中心主任沈靜茹醫師表示,貓哭症侯群是一種染色體的疾病,主要是在第五對的染色體短臂,發生微小片段的缺失.小朋友在出生之後,容易發出像貓一樣的哭聲,部分孩子會出現心臟異常或是明顯的外觀異常. 像她門診中的這位媽媽,原本有做了唐氏症篩檢,因為在醫院工作的關係,聽同事說第二孕期的唐氏症篩檢（簡稱”中唐”）,並無法百分之百的檢查出唐氏症,所以自費加做羊膜穿刺,同時也做了高層次超音波,沒想到在進行超音波檢查時,發現20周的胎兒,體型竟只有17周的大小,在第五對染色體的短臂也有微小的缺失,經過羊水晶片篩檢後,確認罹患了機率只有五萬分之一的罕見疾病「貓哭症侯群」,在與家人討論之後,媽媽決定中止懷孕. 羊膜穿刺羊水晶片 全面掃描染色體變異 為何做了羊膜穿刺還要加上羊水晶片?這是因為解析度的不同.過去有許多基因異常的罕見疾病可能無法被羊膜穿刺檢測出,高解析度的羊水晶片,則彌補了羊膜穿刺的不足. 沈靜茹醫師解釋,在2002年羊水晶片的探針數約莫在二到三萬個左右,最近這兩三年羊水晶片,隨著科技的進步,羊水晶片的解析度也越來越高,目前羊水晶片採用SNP的檢測方式,探針數可以高達75萬個以上,甚至到269萬個探針數,以超高解析度去做染色體的基因分析,可協助醫師驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病.延伸閱讀：羊水晶片、羊膜穿刺有什麼差別?一篇教你秒懂羊晶怎麼挑選!羊水晶片發現異常 媽媽不一定終止懷孕 許多媽媽會認為,如果羊水晶片檢驗時發現染色體有異常,似乎只能停止懷孕.其實不然,沈靜茹醫師指出,在臨床上如果遇到這樣的狀況,會先請父母親雙方抽血,透過血液的晶片檢查,去確認父母是否與胎兒有著相同的染色體重複或缺失,如果變異是源自於父母親的遺傳,胎兒將來有發展上的異常,或是身體功能缺失的機率就大為降低. 不過如果變異來自於胎兒的本身,孩子就很可能有異常的機率.她舉例,門診中曾有位36歲的高齡產婦,在接受羊膜穿刺合併羊水晶片後,發現小朋友在第22對染色體的長臂,有一個微小片段的缺失,導致孩子日後可能會有自閉、精神分裂的症狀發生,經過與遺傳諮詢師討論後,這位媽媽決定中止懷孕. 儘管羊水晶片可以看到染色體微小片段的缺失,但是仍有所限制,例如染色體的轉位、倒轉就無法觀測到.所以沈靜茹醫師建議,媽媽們除了做羊水晶片外,也應合併高層次超音波或其他傳統的染色體檢查,才能夠給予胎兒雙重的保障. 採訪醫師：高醫附醫遺傳諮詢中心主任 沈靜茹醫師更多孕前孕期檢測&知識請至﹝訊聯基因數位﹞本文由訊聯基因數位授權,未經同意,請勿擅自轉載.
