你覺得孩子走路姿勢奇怪,時常有走路無力、重心不穩常常跌倒的現象嗎?嚴重時甚至無法彎腰、蹲下?小心可能是罹患了「肌肉失養症」!這種疾病不但會讓人走路肌肉無力,甚至心臟衰竭,更恐怖的是,肌肉失養症為隱性的遺傳疾病,一旦父母有疾病的帶因,孩子就有一定的機率發病! 並非前世因果業障 肌肉失養症為遺傳疾病 就有新聞報導一對留歐獲得演奏家文憑的夫婦,儘管擁有高學歷、高成就,是人人稱羨的「人生勝利組」,然而他們卻接連生下兩個肌肉萎縮的孩子,到處遍訪名醫,甚至求神拜佛,卻是得到「前世因果、業障論」的答案,直到醫生告訴他們,孩子罹患的罕見疾病「先天性肌肉失養症」,夫妻倆才知道這是一種遺傳疾病. 台北長庚醫院產科蕭勝文主任表示,先天性肌肉失養症是一種遺傳性疾病,主要分為裘馨氏肌肉失養症DuchenneMuscularDystrophy和貝克氏肌肉失養症BeckerMuscularDystrophy.這種遺傳性疾病會導致肌肉隨著時間不斷退化,出現無力或是萎縮的狀態,嚴重影響到他們的行走功能. 在兩者當中,裘馨氏肌肉失養症最為嚴重,一般會在學齡前發病,多數在寶寶時期走路較慢,儘管長大後也會常跌倒,嚴重的話,有些孩子還會出現心臟衰竭或是肌肉衰竭.至於貝克氏肌肉失養症,則多於國、高中生的年紀才發病,症狀也比較輕微,同樣會出現行動困難的症狀,但不至於呼吸或心臟衰竭而死亡.夫妻若為疾病帶因者 1/4機率遺傳下一代 這樣讓人聽了心慌慌的病症,要怎麼避免發生在自己孩子身上呢?對此蕭勝文解釋到,肌肉失養症若是隱形遺傳模式的話,大概會有四分之一的機會再次發生.跟地中海貧血相同,這些有帶因的父母產下的孩子,會有四分之一是完全正常,二分之一和父母帶因相同,最後四分之一則是重度疾病. 他也提到,以新聞這對夫妻的案例來說,假若他們預計要生第三胎,但又害怕孩子同樣患上此疾,那麼他們有兩個方式可以避免.其一是在母親懷孕後做羊膜穿刺診斷,針對遺傳的點位去把疾病找出來,如果需要即可進行終止妊娠.又或者,夫妻倆人也可透過「超快速胚胎著床前基因檢測（UltraPGD）」,在人工生殖的胚胎植入母體前,篩檢帶有疾病的胚胎,進而選擇良好健康的胚胎來孕育生命. 如果不清楚自己本身是否隱性遺傳疾病的夫妻,可選擇政府提供的婚後孕前健康檢查,針對性病與地中海貧血進行篩檢.若想進一步確認更多樣的遺傳疾病,可進行多疾病帶因篩檢,只需抽血一次,就能篩檢17種、50種甚至321種的遺傳疾病,像是裘馨氏肌肉失養症、SMA脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症（FXS）、高雪氏症…等其他較為罕見的遺傳疾病. 蕭勝文提醒,以上提到的罕見疾病,目前雖沒有納入國家補助範圍內,但美國婦產科醫學會在近日的臨床治理卻建議,對於準備要懷孕的父母,最好是可以做SMA與FXS等常見隱性遺傳疾病的帶因篩檢,夫妻可藉由抽血來進行數百種遺傳疾病的篩檢. 高風險懷孕族群 羊膜穿刺羊水晶片更安心 至於已經懷孕的孕婦,由其是高齡、超音波異常,或是曾產下罕見疾病小孩的女性,蕭勝文認為,常見的唐氏症篩檢或是NIPT都仍帶有風險,可以考慮直接做羊膜穿刺,若要求檢測更精準的人,甚至可加做高解析度的羊水晶片,此技術可比一般羊膜穿刺找到4%~6%更多的異常,目前技術以SNP晶片最高,可達到269萬個探針,能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病,能更準確的降低罕見疾病的發生. 採訪醫師:台北長庚醫院產科蕭勝文主任更多孕前孕期檢測&知識請至﹝創源生技﹞本文由創源生技授權,未經同意,請勿擅自轉載.
