<點評：七種唐氏症篩檢-完整版>各位好小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人-經過了一次又一次的查詢妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢?-對我來說產檢其實很簡單如果妳把產檢看做一份考卷裡面只有三種題目-第一種是”送分題”基本上健保給付的項目,全部都做就對了.至於到底做了些什麼?都正常的話搞不清楚似乎也沒什麼關係.-第二種是”是非題”大部分的自費項目屬於這一類型,其實妳只要單純考慮C/P值幾百塊的加減做,幾千塊的看一下存摺,再猶豫一下要不要做就可以了這類型的檢查通常也都沒什麼風險最多就多花了點錢,多抽了幾管血而已.-產檢唯一真正需要動點腦筋的：只有這唯一的一題選擇題也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好-這不只是一題選擇體.還是一題多選題-妳可以單做初唐妳可以直抽羊水妳也可以先做初唐,再猶豫下一步怎麼做妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了.對於不同的族群又有著截然不同的答案-唐氏症篩檢相當複雜一共有七種常見的方法-完全不知道的可以參考小弟過去的相關發文請google威廉氏後人任一唐氏症篩檢法即可-這七種,分別是：年齡法第一孕期唐氏症篩檢=初唐第二孕期唐氏症篩檢=二唐NIPT≒NIPS≒NIFTY≒非侵入性胎兒基因檢測超音波軟指標法羊膜穿刺絨毛膜採樣-首先,年齡決定法是最簡單的基本上卵子年齡幾歲唐氏症風險對照表格就知道了值得一提的是除了唐氏症風險之外其他數種基因遺傳疾病也和年紀有關在此給幾個常見年紀讓各位參考.唐氏症風險所有基因遺傳疾病總風險25歲1/12501/47630歲1/9521/38535歲1/2501/19240歲1/1001/6645歲1/301/20-這裡的年紀,指的是”卵子年齡”也就是說如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子或者是高齡跟其他捐贈者借卵者一切以”卵子年齡”為準不考慮子宮年齡喔!!!.也就是說48歲的女生,如果用20歲的卵唐氏症風險其實很低.是以20歲計算.-初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標這些在過去的文章中都有詳盡的說明了在此就不再複製貼上-其中,由於超音波軟指標法大家最不熟悉雖然我以前發過類似的文章但大家還是針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否是唐氏症因而陷入無限的煩惱之中..我也最常收到類似的提問：“威廉醫生您好：我初唐低風險,29歲,但超音波發現心臟有小白點,請問我應嘎抽nipt或抽羊水嗎?”這是一個超級萬年考古題但我還是會一直收到這樣訊息.-所以我決定直接把公式提供給大家請大家自己練習計算看看囉.-異常項目唐氏症比例正常比例風險倍數單一項目風險倍數頸部增厚33.5%0.6%x53.1x9.8肱骨過短33.4%1.5%x22.8x4.1腿骨過短41.4%5.2%x7.9x1.6腎盂水腫17.6%2.6%x6.8x1.0心臟白點28.2%4.4%x6.4x1.1.也就是說如果妳本來初唐的風險是1/10000妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題妳的風險就變成1.1/10000那妳當然不需要特別擔心.但如果妳同時出現多個不正常的現象頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點妳又只有做過二唐的話那我就會強烈建議妳應該去抽羊水-這是一個風險疊加的概念如果妳老公只是某一次電話沒接到這是否暗示他有小三呢?通常這只是一個”意外發現”不代表什麼..但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門這樣妳再高度懷疑妳老公不遲..所以各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了很低的風險x1.1=還是很低的風險便宜的餐廳,多付了一成服務費還是很便宜的.只要記得保持防疫社交距離就好.-為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中到底有多不準確這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率這裡的疾病偵測率指的就是：”如果妳小孩真的有唐氏症,用這個方法抓出來的機率多少”檢查方式疾病偵測率羊膜穿刺/絨毛膜採樣~100%NIPT99.7%初唐二唐(二階段流程)92-97%初唐87-92%二唐70-86%超音波軟指標68-73%-我們也可以從上述的表格中看出來目前針對唐氏症篩檢裡面單用超音波或單做二唐,大概是最不ok的作法準確率無法達到九成以上.-至於大家第二常問的：如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT我是否還需要做初唐?-關於這個問題,我在這裡提供一個很重要的資訊給各位在2016年,一個大型的研究中指出：針對一共55113個產婦接受初唐檢查：其中341個頸部透明帶>3.5mm在這之中有164個孩子確定染色體異常,佔48.1%.值得一提的是對於另外139個染色體正常的孩子仍有28個結構異常!佔這些染色體正常的孩子中的20.1%!-也就是說羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率但他們針對結構的問題並沒有任何的診斷力..因此如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們我仍舊建議應該接受”初唐的超音波部分”檢查才能夠彌補羊穿或NIPT的不足.當然你會說,20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來是沒錯啦,但我還是認為很多問題如果可以更早期發現對妳的身心靈的傷害會比較小比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題.-至於如果妳想知道的是關於雙胞胎的問題首先初唐跟羊穿是一定可以使用這個沒什麼問題.唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行?首先,同卵雙胞胎是確定不受影響畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同至於異卵雙胞胎：目前NIPT的唐氏症偵測率為98.2%因此原則上是可以..但比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗：(24.5%vs2.1%).原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊比如說8%的A寶,但只有1%的B寶這樣就無法發報告當然通常這樣的情況NIPT廠商應該要退錢給妳然後妳就乖乖去抽羊水了吧.另外,如果是多胞胎合併胚胎萎縮則不適合NIPT.因為齁如果一個萎縮一個存活NIPT報告出來一個正常一個唐氏症沒有人可以告訴妳是否是正常的那個存活而不是唐氏症那個存活.因此,如果是多胞胎合併胚胎萎縮NIPT就完全不要想了.-最後一個網友常見的問題叫做胚胎切片(PGS)後是否仍需要做唐氏症篩檢的問題這是一個非常嚴重的錯誤觀念身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我必須再三跟各位強調：根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明由於胚胎切片時切片的位置是胚胎的外殼也就是未來發育成胎盤的地方並不是切片在未來發育成胎兒的內細胞團上因此胚胎切片結果對於胎兒的情況仍是”不確定的”.-美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢.”-至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高根據統計胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達：6.8%-10%.因此沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症這是一個非常嚴重的標準錯誤答案!!!-以上這些問題是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的詢問我一次完整地跟各位做說明當然啦如果你有看我的直播應該都學會了.-對我來說要搞懂唐氏症篩檢很簡單就很像選手機一樣.選手機有以下這些方法：看出廠年份：十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高看各個角度的照片.從中推敲手機不正常的可能.查詢重量、電力、容量等間接資訊.由這些間接資訊去了解一支手機,想當然是比較不準確的.盜取手機公司碎紙機的機密資料,再拼湊起來分析.這是一個特好的方法,但成本高昂,也還是有錯誤的可能.直接拆開來看,但小心別弄壞了.這是一個最好的方法,唯一的缺點就是有弄壞手機的可能..如果你已經完全理解各種唐氏症篩檢方法我相信妳能夠知道我在這段選手機的說明中代表的涵義希望這關於唐氏症的最後一篇文章能夠提供各位迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們一些正確的指引方向.-以上一些淺見提供參考-參考資料：1.2007JanuaryACOGPracticeBulletin.2.JMedScreen.Mar;23(1):1-6.3.UltrasoundObstetGynecol2015;45:61.4.FertilSteril2016;105:49.本文由<威廉氏後人-李毅評醫師>授權,未經同意,請勿擅自轉載.
