▲少女就醫才知道自己罹患罕病.（示意圖/非當事人）小孩久咳不癒恐怕不是小問題!中國福建一名13歲少女因為長期咳嗽而就醫,沒想到被發現是一個心、肺、肝、脾、胃腸等全部內臟都180度反轉的「鏡面人」,甚至還診斷出罕見遺傳病.少女內臟180度反轉,竟還罹患罕病根據<福州晚報>報導,少女一直有長期咳嗽問題,近期上體育課繞小操場跑一圈就喘不過氣,咳嗽比平時更頻繁,於是跑遍數家醫院治療,但咳嗽仍是反反覆覆,找不出原因,最後,是在福建醫科大學附屬福州兒童醫院發現不對勁.當時醫生為少女進行系統檢查,竟發現少女的全部內臟都跟正常人相反,心、肺、肝、脾、胃腸等180度反轉,是少見的人體內臟解剖變異.但少女的病情不只如此,長期咳嗽也被發現是呼吸道的部分纖毛結構異常,診斷為「原發性纖毛不動」的罕見病.「原發性纖毛不動」是一種常染色體隱性遺傳病,正常的呼吸道纖毛會持續擺動來清除呼吸道黏液及顆粒物,但少女的呼吸道纖毛結構異常,導致無法清除乾淨,因此呼吸系統經常感染,也是少女長期咳嗽的主因.經過基因檢測,醫生確定是少女父親的染色體有致病基因,導致少女罹患罕病,包括纖毛運動障礙、內臟反位、鼻竇炎及支氣管擴張等.所幸,透過完整的治療,少女的咳嗽狀況已經減少,並改善了肺部狀況.（資料來源：福州晚報、ETtoday、CTWANT）什麼是原發性纖毛不動症候群?又稱原發性纖毛運動障礙（primaryciliarydyskinesia,PCD）,是常染色體隱性遺傳病（autosomlrecessiveinheritabledisease）,會引起反覆的呼吸道感染,會有50%的病例合併內臟轉位,如同文中的少女案例.原發性纖毛不動症候群的發病原因是?先天異常,例如纖毛長度異常、短缺、微管異位等；後天獲得,如慢性氣管炎、肺炎、支氣管擴張、慢性鼻竇炎、哮喘、過敏性鼻炎和肺癌引起纖毛大小、纖毛無力等.小兒原發性纖毛不動症候群的症狀是?有支氣管擴張、鼻竇炎、反覆中耳炎病史、反覆咳嗽、痰多且為黃綠色膿痰、結合內臟轉位（主要為右位心）.小兒原發性纖毛不動症候群如何治療?加強拍背、體位引流排痰,並積極抗感染,以保護肺功能.同時治療鼻竇炎及中耳炎,預防呼吸道感染,避免空氣污染及吸煙.延伸閱讀：兒童確診喉嚨痛別輕忽!症狀觀察、送醫時機與拍痰技巧,喉嚨不舒服有解幼兒確診喉嚨痛到吃不下!常見症狀、哮吼與飲食清單,醫：噴劑助舒緩童氣喘狂咳不止…醫一照嚇壞了!「這物」卡氣管5年小孩久咳好不了?中醫針灸＋穴位、調脾胃好得快8歲女孩得怪病,哭喊：「媽媽救我」令人鼻酸
