孩子走路像鴨子千萬別當玩笑看待,因為有可能罹患「裘馨氏肌肉失養症」.近日,中國河南商丘一名6歲男童走路姿勢像鴨子一樣搖搖擺擺,家長起初沒在意,以為是孩子太常蹦蹦跳跳引起的,但後來發現孩子經常無故跌倒,連上下樓梯都有困難,帶到醫院就診後才發現「裘馨氏肌肉失養症」.裘馨氏肌肉失養症是一種遺傳疾病「裘馨氏肌肉失養症」（DuchenneMuscularDystrophy,簡稱DMD）,又稱為「裘馨氏肌肉萎縮症」,大陸翻譯為「杜興氏肌肉營養不良」、「杜氏肌肉營養不良」.裘馨氏肌肉失養症是一種遺傳疾病,是肌肉萎縮症中比較常見的一種,每3000到6000的男性中就有一名患者.「裘馨氏肌肉失養症」發病者大多是男性為了尋找病源,醫生幫這位男童的3歲弟弟做基因檢測,發現弟弟是正常的,但媽媽缺少Dystrophin這個蛋白,說明哥哥的致病性基因來自媽媽,但媽媽只是一個基因攜帶者,並無症狀.裘馨氏肌肉失養症的X染色體上,缺少了一種蛋白Dystrophin,一旦缺少這種蛋白時,肌纖維膜會變得無力脆弱,經年累月伸展後終於撕裂,肌細胞就很容易死亡.婦產科醫師蘇怡寧表示,裘馨氏肌肉失養症只會發生在男性身上,因為女性擁有2個X染色體能彼此互償,所以不會發病,若生下女嬰會有1/1500的機率成為隱性帶因者,若生下男嬰則有1/3000的罹患率會繼承來自母親帶有缺陷的X染色體,比例算蠻高的疾病.裘馨氏肌肉失養症有5種常見症狀裘馨氏肌肉失養症患者出生後肢體發展正常或稍微遲緩,但通常3~5歲時就會開始出現症狀,初期症狀包括經常跌倒、步伐不穩搖搖晃晃、跑跳有困難、上下樓梯很吃力,大部分患者會出現高爾現象,跌倒時不易站起來,需要用手按在膝蓋,然後再按在大腿上,慢慢透過腿部的力量站起來.裘馨氏肌肉失養症10~12歲喪失行動能力隨著患者年紀增長,行動能力越來越困難,到了10~12歲時無法走路或站立,需要依靠輪椅或臥床.部分患者會合併心肌病變,疾病後期,大約15~20歲之間需要使用呼吸器,並且容易因肺部感染或心臟衰竭而死亡,很難活過30歲~35歲.及早發現及早治療越早發現,就有機會接受整合性照護,包括疫苗注射、營養、呼吸訓練、復健治療等.已有研究顯示,若能及早使用類固醇治療,將可以延緩病患出現肌肉無力的時間、延緩呼吸衰竭的進程.此外,有許多新的治療已經核准上市或進入第三期臨床試驗,能延緩病患的肌肉進入不可逆的肌肉受損的年紀.懷孕時可進行基因診斷婦產科醫師蘇怡寧指出,孕婦本人被診斷為裘馨氏肌肉失養症帶因者,建議懷孕時應該接受產前診斷,如果胎兒異常、要中止妊娠,對媽媽的身心傷害可減至最少.（資料來源：中天新聞網、快科技、台大醫院新生兒篩檢中心）延伸閱讀：上課跌倒吐了!5歲妹「當晚就猝逝」,恐怖動脈瘤好發8族群1歲嬰高燒不退一查癌末!兒童神經母細胞瘤好發年紀、症狀一次看偷吃2顆巧克力命危…7歲女兒意識錯亂、抽搐陷昏迷,醫揪毒發原因啃食睫毛繁殖…8歲男童看不到了,醫驚20多條蟎蟲藏眼瞼,移植角膜搶救6歲童詭異舉動嚇壞爸媽!一查EB病毒惹禍 台灣盛行率8成、5件事別對孩子做
