▲罹患平腦症的大寶在得知媽媽懷上健康二寶,隔天晚上便安詳離世,令人鼻酸（圖片來源：「基因醫師張家銘」臉書粉專；媽咪拜後製）孩子身體健康是爸媽們最大心願,即使生下罕病兒,也會無怨無悔照顧,只盼孩子能活得長久!一名媽媽誕下患有平腦症的兒子,在兒子1歲多時,她懷上了二寶,得知二寶沒有罹患罕見疾病後,隔天晚上大兒子突然離世,原來在得知消息的當晚,平腦症的兒子竟託夢給乾爸說：「我已經準備好了,很快就會再回來……」令人動容鼻酸. 綜合報導指出,台北榮民總醫院遺傳優生學科主治醫師張家銘在臉書「基因醫師張家銘」分享,日前收到一名媽媽私訊,她表示自己有一名罹患「平腦症」的1歲7個月兒子,雖然張醫師沒有見過這名孩子,但深知平腦症的狀況是沒有意識與溝通反應,活動、生長進食都相當困難,因此照顧起來非常辛苦、壓力也很大.▲張醫師臉書PO文這位媽媽後來懷上二寶,求診張醫師做了羊水全基因檢測與染色體晶片,報告出爐顯示,二寶並無特別的基因、染色體異常,包括TUBA1A基因,是名健康的寶寶,因此她和丈夫開心回家. 不知道是不是大寶在冥冥之中也得知了這項好消息,當晚他託夢給律師乾爸：「我要先去做準備,很快會再回來……」隔天晚上10點,大寶在睡夢中安詳走了,媽媽將大兒子離世的訊息告知張醫師,並感性說道：「1歲7個月……謝謝您的基因報告,我相信他聽到了!很確定能再健康重來,他迫不急待地去準備了,謝謝您的細心分析!」 對此,張醫師也回訊：「未知之中真的有一股震懾人心的力量,我覺得小朋友一定會感謝兩位無怨的付出,並陪他一年七個月的時間,同時我也向兩位偉大有愛心的父母致敬.」▲媽媽感性傳訊告知平腦症大寶離世（資料、圖片來源：「基因醫師張家銘」臉書粉專、CTWANT）難活到2歲!什麼是平腦症?根據「財團法人罕見疾病基金會」撰文,平腦症是一種腦迴發育不全的遺傳疾病,其中第17號染色體上的「LIS1」缺陷最為常見,平腦症壽命平均約2歲,但即使活超過2歲,不僅智力發展有限,還常合併出現嚴重發展遲緩、頑固性癲癇,更甚者還不能說話、吞嚥或行走站立,對照顧者來說是一大艱困挑戰. 平腦症症狀有哪些?胎兒時期與出生後狀況胎兒時期症狀1.羊水過多2.胎動少3.子宮內發育遲緩 出生後症狀1.腦迴發育不全、腦表面平滑及胼胝體發育不全,從出生到6個月內,可能會出現癲癇症狀.2.兩側顳骨凹陷、哭泣時前額有垂直的皺紋,下頷較小.3.低位耳、耳朵發育異常.4.白內障、虹膜發育異常、眼距寬、眼瞼輕微下垂、內眼角多生出一片皮摺.5.鼻梁短、朝天鼻.6.上嘴脣薄、嘴角下垂、乳牙發育緩慢.7.早期肌肉張力低,但之後也可能出現肌肉緊繃,甚至腰背反折,身體後仰如弓狀的表現.或者,也會有四肢攣縮與手指彎斜等情形.8.可能會有法洛氏四重症、心室中隔缺損等心臟疾病.9.在生長發育方面,動作、語言與智力遲緩,發展里程碑通常停留在3~6個月,無法坐或行走.10.由於餵食與吞嚥困難,故體重較輕、生長遲緩.11.有可能伴隨隱睪、腎臟發育不良、薦部小凹等其他症狀. 產檢必知!如何在懷孕時檢查出平腦症?1.可利用超音波診斷平腦現象2.電腦斷層攝影與核磁共振造影可診斷腦迴發育不全3.螢光原位雜交法或染色體基因晶片檢查,可偵測第17號染色體是否有缺失片段或其他染色體結構異常（推薦閱讀：自費產檢懶人包這裡看!產檢內容、費用通通有）延伸閱讀：回家路成永遠的痛…女兒遭二度重撞身亡,駕駛謊辯、媽跪求真相!過馬路必知重點慟!三輪車再也等不到小主人回家…6歲女童遭瓦斯工撞飛,搶救不治!來不及長大…媽前背4月大女兒騎車超速遭重撞倒地,女兒顱骨折出血亡貪一時方便釀憾事…只為買東西,獨留女童坐機車,遭遊覽車重撞送醫亡2歲兒坐在馬路哭鬧!粗心父賭氣獨留兒在原地,遭貨車直駛捲入車底
