前情提要：2022.02.07第一次產檢,等兩週後回診看NIPT抽血報告2022.02.21-13W5生泉回診帶著緊張的心情回診（還記得當天過馬路手都在發抖）,先生在一路上都在安撫我的心情說：「會沒事,別擔心」,但從第一胎開始在等這份報告都讓人覺得很擔憂,很害怕會有任何不好的狀況.看到潘醫生後,醫生很淡定的說：「產檢的抽血檢查一切正常!但NIPT報告這邊你們看,第十三對染色體檢查有點異常,沒關係,我們先來照個超音波看看.」當醫生講到報告異常的時候,我已經不知道該有什麼反應,即便他看起來很淡定,趁著醫生還沒來照超音波前,我躺在超音波檢查檯上,手舉高高拿著手機google第十三對染色體異常,出來的資料真的是把我嚇傻在檢查檯上….「巴陶氏症PatauSyndrom」異常狀況：患者比一般人多出一條第13號染色體.特徵＆症狀：新生兒體重不足、先天性頭皮缺損、頭部、前額和眼睛較小、兩眼距離過短或過寬、眉間常有扁平微血管斑、唇裂、顎裂、耳朵畸形、耳部位置偏低、下巴小、多手指多腳趾的畸形、肌肉張力低下等,大都會發育遲緩、先天性心臟病、腦部畸形等,男性還可能有隱睪症及陰囊發育不良.平均壽命約只有4~6個月,絕大多數在三歲以前就會夭折.資料來源1:https://www.mombaby.com.tw/articles/2911三染色體13(帕陶氏症候群)：三染色體13相當罕見,發生機率僅五千分之一.與愛徳華氏症、唐氏症一樣,只不過是第13號染色體多了一條.此種症候群發生機會也與母親懷孕時年齡有關.與愛徳華氏症一樣是致死性的症候群,幾乎無法存活下來.所有的帕陶氏症候群有嚴重的畸形發展、心臟病、以及腦部、顏面、腎臟、四肢、及腸子發育異常.罕見此種胎兒能活數月之久.資料來源2：http://www.fetalmedicine.org.tw/index.php?option=com_content&view=article&id=37&Itemid=55超音波檢查開始,潘醫生說：「寶寶看起來一切正常,來看看這個是男生的小水管,很棒唷!要有一個弟弟了耶!!!」回到診間,看著異常的報告,我問醫生說：「通常正常指數的範圍是在多少?」潘醫生：「正常範圍是在 3 上下」我：「喔!（內心已經在尖叫）那我們這個指數20看起來是不是很不理想（盡量克制情緒,用平穩跟正向的語氣來詢問）.」潘醫生：「先幫你們轉診去找馬偕陳持平醫生,他是遺傳學方面的專家,先不要太緊張.」回到家後,覺得一切很不真實,一直拿出報告來看,然後上網查了很多13對染色體異常的案例,網路上相關的資料真的很少,大部分確認報告異常後的處置方式就是只有引產,摸著自己的肚子,想著現在快14週,終於撐過孕吐期,才覺得自己孕期正要開始好轉的時候怎麼會發生這種事情?!為什麼是發生在我們身上?為什麼會有異常?我明明才30歲不到啊!如果真的要引產這個孩子該怎麼辦?他如果其實沒有很嚴重呢?2022.02.22諮詢花蓮婦產科醫生,預約柯滄銘就這樣在一堆困惑跟害怕中過了一夜,隔天起床第一件事情問先生：「我們報告真的有異常嗎?」到了週二,我請花蓮媽媽打給認識的婦產科醫生詢問看看,像我們這種報告異常有沒有可能是NIPT那邊檢體有誤?或是報告錯誤的機率有多少?跟這種異常真的會那麼嚴重嗎?花蓮醫生說：「NIPT是抽血報告,不過指數20看起來是真的有點高,建議你們去看柯滄銘醫生做羊膜穿刺,那個比較準確,先不要緊張.」因為馬偕陳持平醫生要到2/25週五才有診,所以我週二傍晚聽完花蓮醫生建議,就直接預約週三的柯滄銘醫生,想說不要讓自己煎熬那麼多天,趁有時間多去問諮詢不同醫生意見.2022.02.23-14W柯滄銘醫生初診,絨毛穿刺一早請公婆托嬰後,我們就開車去柯滄銘診所,留了資料後,櫃臺護理師也掃描了我們NIPT的報告,再來就是等待叫號.（可能因為是平日早診,等待時間沒有網路上說的那麼久）進了診間,柯醫生看了報告：「這個喔!胎兒DNA濃度是20.295%,這檢查通常不太會有錯誤,但我們先照個超音波看看,通常最嚴重就是空腦症,如果超音波等等看到問題這樣不能生!如果還ok我們就先做絨毛穿刺,因為週數還小所以還不適合做羊穿」進超音波室前,旁邊的女醫生跟我們介紹了絨毛穿刺的風險跟費用,本來有問有沒有要一起做基因晶片,但想到我們還要去看馬偕醫生,所以就只選擇了一般絨毛＋加價急件（兩至三天會知道結果）超音波過程寶寶看起來跟兩天前一樣很正常,而且在肚子裡面一直揮手動來動去,照超音波的醫生說寶寶活動力很好唷!絨毛穿刺的過程,柯醫生下手很快,但還是很有感（聽說絨毛的針比羊穿的針粗）,出了診間,肚子一直有酸酸的感覺,他們建議坐著休息至少15分鐘,心急的我非常想回家好好睡覺,但沒想到一準備站起來,子宮就非常不舒服,痛到完全沒有力氣站起來,只好乖乖坐好,然後先生就陪了我坐十分鐘後先去開車到門口.回到家以後,肚子跟子宮的痠痛感還是蠻明顯,原本診所護理師說到家可以正常洗澡,但我連洗澡的力氣都沒有,就這樣躺在床上休息了一整天.總結：看到報告紅字是高風險真的是嚇壞我們,每天起床都覺得很不真實,而且不敢相信會發生在自己身上,心情基本上就是每天醒來就想哭.網路上對於13對染色體異常的活產資訊真的很少,大部分報告確認異常後都是建議引產,而且如果真的生下來,孩子的存活率也非常低.雖然已經預約了週五馬偕陳醫生,但為了能提早知道結果,還是選擇先做絨毛穿刺,如果報告真的非常不理想,那我們也能儘早做任何對小孩與媽媽最好的處理.
