2022.02.25-14W2馬偕陳持平醫生初診自從週三做了絨毛穿刺後（急件）每天手機都不離身,一直在等柯滄銘診所的電話,真的非常希望可以接到他們的電話說：報告正常請不用擔心….到了週五要去馬偕的日子,一早又麻煩公婆照顧妘寶,其實這週大家內心都很煎熬,公婆也是義不容辭的幫忙協助我們,雙方父母都很努力著照顧我們兩個人的情緒,盡可能的安慰跟鼓勵我們,真的非常感激.在開車快到馬偕的路上,手機就這麼響了,來電顯示：柯滄銘診所!!!我馬上接起來開擴音,診所人員說：「報告出來了!確定第十三對染色體有異常,是鑲嵌型；建議你們找時間回診.」 掛上電話後,雖然真的很低落,但還是用手機記錄下來對方說的鑲嵌型,想說等等可以直接問陳持平醫生. 馬偕的產科掛號流程蠻繁瑣,要先到護理站做基本的量血壓、身高體重、驗尿,然後再去診間插卡,護理站才會把你的病歷資料送去診間,然後診間會再拿超音波單,要去旁邊的超音波室先檢查完再插卡一次.超音波檢查跟之前一樣,不論心跳、頭圍、肚圍發展都很正常,我還特別詢問照超音波的醫生：因為我們有染色體報告異常的問題,請問現在看得出來什麼狀況嗎?醫生說：目前看起來都很好! 從9:00到馬偕等看診差不多等了快兩個小時,坐到屁股都酸酸的,終於在快11點進到診間了!一進去後先把所有報告都給陳醫生看,然後有說我們因為太擔心,週三有先去柯滄銘診所那邊做絨毛穿刺,剛剛接到電話說：「是第13對鑲嵌型異常」 陳醫生：「確定是鑲嵌型?是不是鑲嵌型?你們做NIPY跟絨毛穿刺都是檢查母體胎盤,你看我這邊（拿出一疊厚厚的資料）這都是之前案例鑲嵌型寶寶,生出來多健康,哎唷!先不用擔心,等18週以後我幫你做羊膜穿刺,你要相信嬰兒的基因修復能力,媽媽先不要那麼難過（因為我已經哭到不行了）.」 2022.03.04-15W2柯滄銘回診拿報告絨毛穿刺報告結果：47XYmar[16]/48XY13mar[9]柯醫生：「報告看起來是鑲嵌型異常,我們現在做的絨毛穿刺是從胎盤檢查,裡面有部分染色體有13對異常,有部分是正常,這個要等到之後羊穿才能知道寶寶到底是不是正常,但目前確定胎盤是有異常沒錯!另外你看報告這邊有MAR這可能是來自爸爸或媽媽,今天也來幫你們兩個人抽血檢查一下,如果你們有帶這個基因就不用擔心.」 2022.03.11-16W2馬偕回診,抽血驗子癲前症我們將上次柯滄銘診所的報告帶回馬偕給陳醫生,也跟陳醫生確定說之後後續都會在他這邊進行所有檢查,陳醫生看完報告,基本上也重複說了一次跟柯醫生同樣的話,大部分是：「一切要等羊膜穿刺才能知道寶寶是不是正常的,但他很有信心,寶寶應該沒事,只是胎盤檢查有異常而已,而且就算真的有異常,也要相信小孩出生後的基因復原能力.」 陳醫生也解釋了報告裡面47XYmar[16]/48XY13mar[9]16跟9所代表的意涵,分別是基因裡面有16％是正常,9%有帶T-13異常,所以像這樣有正常跟異常混在一起就是「鑲嵌型染色體異常」 這次回診陳醫生安排抽血驗子癲前症,因為很確定胎盤有問題,怕後續小孩吸收會不好,所以預防性檢查,如果指數不到標準,就要先吃藥預防. 超音波檢查：寶寶活動力很好,發展也都在正常指標內. 2022.03.18-17W2柯滄銘回診拿雙方父母抽血報告媽媽：46XX爸爸：47XYmar確認是爸爸身上有攜帶mar基因,所以不用擔心報告裡面的mar問題 2022.03.28-18W5馬偕回診,羊膜穿刺前衛教馬偕的羊膜穿刺固定在週二,週一要先進行衛教,然後隔天再去做羊膜穿刺；本來以為隔天就要抽羊水,但看診完陳醫生說因為這次要做的檢查很多,要抽的羊水比一般檢查來得多,所以決定再等兩週,也就是20週寶寶比較大了以後再抽.超音波檢查：寶寶發展正常,頭圍、肚圍很標準,這週開始胎動變得很明顯. 總結：馬偕陳持平醫生的門診掛號人看起來很少,但是每一位只要進到診間陳醫生都看得很仔細,也會很認真回應每項我們疑慮,雖然等待時間非常非常長,但是真心覺得陳醫生是位善良又貼心的好醫生.本來擔心寶寶除了有13對染色體,還有攜帶mar的問題,但在柯滄銘那邊確認是爸爸有攜帶mar問題以後,基本上就比較放心mar問題,因為兩位醫生們給的回應都是：這個就是遺傳,爸爸送給兒子的,別擔心.在等待寶寶長大的日子,心情依舊時好時壞,有時候想起來還是會忍不住一直哭,尤其18週以後胎動變得很明顯,常常覺得因為懷孕沒辦法好好照顧妘寶也照顧不好肚子裡的孩子,這個月胖了四公斤,因為想讓自己盡量快樂,想吃什麼就不忌口的開心吃（吃了一堆甜食飲料）所有的檢查跟決定,都是依照醫生給的建議與方向下去執行,雖然正式結果報告還沒出來,但在生跟不生當中也有跟雙方父母進行多次的討論,對我們來說這不只是兩個人要去面對的問題,也是未來雙方家庭會共同面對.
