現在父母對於各種檢查項目的知識增加不少,大部分都會在孕前、孕期時進行許多檢查,檢視自身是否有遺傳疾病因子,以評估寶寶出生後的照顧或治療.但較可惜的部分是,家長在新生兒篩檢上的認知仍不足,2022年出生人口約13萬,其中就高達1萬5千個家庭未進行加選篩檢,背後代表的是有這麼多家長對篩檢存在迷思與不了解.新生兒篩檢最重要的目的是「越早篩檢出疾病,便能越早開始治療」,高雄醫學大學附設中和紀念醫院曾收治一名脊髓性肌肉萎縮症（SMA）個案,孩子出生3個月雖仍未發病,但因及早在發病前就篩檢並治療,現在已經1歲7個月,成長為能走路、跳舞的健康寶寶.雙和醫院亦曾收治過SMA的孩子,都因為及早治療,現在都能順利走路.認識新生兒篩檢一般來說,醫師通常建議寶寶在出生48小時候進行新生兒篩檢,以檢驗是否有隱性遺傳性疾病.目前新生兒篩檢區分成由政府補助的21種先天性代謝異常疾病檢查,只需自付350元就能進行檢驗；另外還有11項自費自選檢查,但金額各家醫院都不同,且每項自費檢查因為檢驗方式不同的緣故,價格上也有差異,下至幾百元、上至幾千元不等.新生兒自費篩檢的部分主要針對罕見疾病,和各種部位超音波篩檢,檢查是否有特殊病變.台灣大學附設醫院基因醫學部主治醫師徐瑞聲說明,加選篩檢可以檢驗出孩子是否有免疫缺陷疾病、肌肉無力及萎縮、癲癇、聽/視障、視力損傷/失明、多重器官衰竭、代謝疾病、肌肉細胞萎縮及壞死.家長對新生兒加選篩檢的態度仍不足高醫大檢驗部/小兒科部主治醫師鐘育志指出,由於政府補助的緣故,21項新生兒篩檢率高達99.5%以上,但自費的部分篩檢率就大幅降低,以脊髓性肌肉萎縮症為例,台北病理中心篩檢率只有68.3%.總體來看,以2022年出生率推估,高達1萬5千個家庭未進行加選篩檢.<新生兒篩檢暨脊髓性肌肉萎縮症疾病認知調查>中顯示,家長不選擇加選篩檢主要有4個原因,包含：1.34.4%父母認為21項新生兒必選篩檢已經足夠（34.4%）.2.家長覺得新生兒篩檢衛教資訊太少（34.4%）.3.父母認為決策進行加選時間太短（28.13%）.4.認為加選篩檢費用太昂貴（28.10%）.台灣小兒神經科醫學會秘書長、雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎說明,超過一半的新生兒家長讓寶寶進行篩檢的時間點晚於常規（48小時）原因大多也和決策時間太短、衛教資訊太少、太晚開始了解篩檢項目有關,需注意的是,有部分家長認為已經進行產前帶因篩檢或各式診斷,因此不必再進行新生兒篩檢.家長對新生兒篩檢的3大迷思Q：父母孕前、產前已經做過各式檢查,就不用再做新生兒篩檢?A：馬偕紀念醫院婦產部資深主治醫師黃建霈解答,家長常有這樣的疑惑,但以先天性甲狀腺低能症來說,產前並無相關檢查,因此新生兒篩檢不做,等父母發現孩子有發展遲緩就來不及.另外蠶豆症亦是,若無篩檢,導致孩子出生後接觸不該接觸的飲食,造成嚴重溶血性貧血,也會有很大的影響.Q：檢驗出疾病後會影響寶寶無法保醫療險?A：保險公司因為擔心民眾帶病保險,以求給付,因此設立「保險等待期」,是指保險事故需在投保後經過一段時間後發生,才屬保險公司保障範圍,比如今天投保,30天後發生的事故才在保障範圍.但金管會早已函令各家保險公司,必選項目的結果不影響保險理賠.自選項目部分雖有風險,但徐瑞聲強調,及早發現才能越早治療,避免更多無法挽回的傷害.Q：越早篩檢、越早治療有差異嗎?A：以SMA來說,SMA是SMN1基因缺陷,影響運動神經元的運作,如果神經一旦損傷就難以逆轉,約出生6個月內就會發病,發病後會導致癱軟、肌肉無力、呼吸困難,甚至死亡.而SMA屬於隱性遺傳疾病,因此身為帶因者的家長不會有任何症狀,但台灣每48的人就有一名帶因者.鐘育志指出,過去多數SMA的病人都是坐著輪椅行動,但現在醫院都會收治到發病前就開始治療的個案,及早開始治療都還能持續行走,甚至充滿活力、能跳舞,治療時間差距1、2星期,帶來的結果就會完全不同.黃建霈也強調,黏多醣症也是,發病前開始治療跟發病後才介入,預後差異巨大.無論是從婦產科、小兒科、新生兒科觀點,都認為家長應該讓孩子進行新生兒篩檢,不僅是政府補助的21項加選,台北病理中心副執行長何慧珍強調,若家長有能力,自費項目也應該進行.目前許多醫院都有提供相關檢驗,金額也都不太一樣,建議家長可先行向醫院詢問了解、進行比較後再選擇.文/陳韋彤圖/孫沛群本文由<Heho親子>授權,原文出自<做過產前檢查就不用新生兒篩檢?醫曝家長3大迷思!錯誤觀念一次釐清>延伸閱讀：寶寶「這些情形」才是便秘!當新生兒便秘家長可以這樣做照顧蘋果臉寶寶不困難!乳液挑選參考3原則、塗抹注意2時機小心黃疸指數過高!一次搞懂嬰兒黃疸症狀,3大警訊要注意網路也能購買配方奶!配方奶適用對象、挑選要注意4件事配方奶不是完全無菌!喝奶前後注意4件事,避開嬰兒致死危機
