﹝前情提要﹞在2021年年初和先生打算生小孩,因為我經期不穩的關係,所以一開始就有到婦產科確定有沒有正常排卵,很順利在第一次備孕就懷上了,在領媽媽手冊當天還看到兩個胚胎!在滿三個多月時,到中國醫做產檢超音波時,被細心的何銘醫生檢查出雙胞胎之一（小的寶寶）心臟偏右,需要安排高解析度的超音波檢查,才能確定. 8/25到了預約高解析度的超音波日,（我印象很深刻,醫生是說高解析度超音波,不是高層次超音波,因為高層次超音波費用比教高,一次要五千,但我也擔心高解析度的超音波不知道要自費多少錢?）不用排隊插卡等門診,直接到超音波室找護理師報到.由護理師照超音波,檢查兩個寶寶大小、頭圍、肚圍,拍照做紀錄,最後照到小的寶寶的心臟跟腹腔時,護理師請了何銘醫生過來,醫生看了超音波確定是「先天橫隔膜疝氣」.網路上可以找到很多資料,醫生說寶寶週數這麼小,就有橫隔膜破洞,情況不樂觀,因為會影響肺部發展,可能肺部功能會受影響,但影響多大要等到週數大一點才能確定.但好消息是是腹腔的小腸跑到胸腔,小腸相對柔軟可能對肺的影響不會那麼大,但一切都是假設,一切都要等週數大一點才能確定. 醫生很語重心長地說,可以考慮減胎,因為懷雙胞胎本身就是一件高風險的事,更別說寶寶有罕見的先天性疾病,要我們夫妻好好考慮一下.也因為在超音波檢查有檢查出寶寶異常,所以醫生安排我做羊膜穿刺,直接抽羊水檢查染色體是否有異常,因為兩個寶寶就有一個超音波檢查異常,所以建議兩個寶寶都要做羊穿,並且要做晶片檢查,才能明確知道染色體在哪一段有異常. 照完這次高解析度超音波,我們兩個心情都很沈重,回家後查了很多「先天性橫隔膜疝氣」,在以前因為醫學不發達,所以當寶寶生出來時才發現肺部功能缺陷,再搶救時已經來不及了,死亡率高達80%.現在因為產檢儀器縝密,可以提前知道寶寶的狀況,並且在出生時手術團隊就在一旁待命,可以在寶寶出生時做好萬全準備,所以這幾年的先天性橫隔膜疝氣的死亡率已經降低到30-40%. 當天看診結束直接預約8/27做羊膜穿刺,因為是異卵雙胞胎,所以羊膜穿刺要扎兩針,另外醫生要我們先回家想想要不要做羊水晶片檢查（a-CGH),這是當羊膜穿刺確定有染色體異常時,可以知道是哪一段染色體異常,且異常多嚴重會有報告出來,醫生建議我們要做羊水晶片檢查,因為小的寶寶一開始就發展遲緩,代表基因異常機率很高.我們有問那可以只做一個就好嗎?只做小的寶寶,因為大的寶寶目前檢查都很正常,所以代表大的寶寶可以不用做羊水晶片檢查嗎?醫生說：「因為你懷的是雙胞胎,兩個寶寶中就有一個寶寶有明顯異常,雖然目前大的寶寶檢查都正常,但不一定,所以才需要羊水晶片檢查確認,這些都可以慢慢想,如果只想做一個,也沒問題.」 所以我和先生有了共識,如果單純小的寶寶只有先天性橫隔膜疝氣這個問題,我們願意跟上天賭一把,看我們跟寶寶的緣份深不深.但如果羊膜穿刺檢查出來染色體有異常的話,那真的只能忍痛跟寶寶說再見. 在有共識之前,我還問了身邊的朋友,有個好朋友她寶寶有先天性心臟病,出生後動了許多次手術,每個手術有風險,有一次的手術好像腦部有血塊,造成寶寶的右半邊還是左半邊有點癱瘓,需要一直復健並且等待血塊會不會自行被吸收,也因為先天性心臟病關係,所以寶寶已經三歲了看起來像兩歲一樣.我有詢問她,當初產檢就有檢查出寶寶的心臟有問題嗎?那跟先生怎麼確定要生下來的呢?她只回了一句：「當初產撿沒有檢查出來.」再回一句：「如果當初有檢查出來,我們應該不會留...」 當下看到這兩句話時,我和先生都沈默了,因為可以看得出他們的無奈跟心累,也可以明白照顧有重大疾病的孩子的辛苦,但因為我們不是當事人,所以中間的辛苦我們無法體會,也會把事情想得太樂觀,真的,全天下的爸爸媽媽辛苦了!附上一張2021/8/20自己拍的孕肚照（懷雙胞胎17週的孕肚）現在2023年回頭看那時候的自己,（哇!好瘦,完全看不出懷雙胞胎!）如果有相同問題想要聊聊的準媽咪準爸爸,可以加我IG私訊我,我如果能回答的,我盡量回答,如果我無法回答的,我可以當樹洞,聽聽你的煩惱!https://www.instagram.com/chiahui_0220/
