作者：照護線上編輯部 劉育志醫師：大家好,我是劉育志醫師,歡迎吳逸文醫師來到照護線上. 吳逸文醫師：大家好,我是吳逸文醫師. 劉育志醫師：請問多囊腎的成因為何? 吳逸文醫師：多囊腎就是俗稱泡泡腎,就是腎臟裡頭,大家可以看到像這個模型,在正常組織裡頭,它長了很多的水泡跟空泡,來侵蝕我們正常的組織,目前為止這是一個遺傳疾病,它是一個顯性的遺傳,最主要有兩種遺傳的基因缺陷,包括PKD1的基因跟PKD2的基因,因為這是顯性遺傳,只要是爸爸媽媽,有一個人得到疾病,每一個子女就有50%的機會,得到這個疾病,在臨床上面非常重要,是在病人問診的時候,去注意他的家族史,不只是在直系的第一代,甚至會再追到更上一代的親屬,來看看他們的一些基因傾向. 劉育志醫師：請問多囊腎有哪些常見的症狀? 吳逸文醫師：多囊腎症狀有分兩個,第一個是在腎臟本身,因為非常多的空泡,造成整個腎臟的組織變化,跟腎臟的形狀變大所引起的症狀,這些包括腎臟變大的時候,一些腹痛,血尿、腎臟的感染,或者是血壓的改變,另外,因為這個基因的突變,他會影響到全身很多其他的器官,所以多囊腎的病患,他也會有很多腎臟以外的一些症狀,包括他在肝臟也會有一些大大小小,不一樣的囊腫,在我們的腸子裡頭,也會有一些憩室,或者是發炎,在我們腦的血管裡,也會有一些血管瘤,其他的部位所有的腺體,包括我們的胰臟,或者是我們其他的腺體,甚至在心臟的瓣膜,也都會有異常,當我們遇到一位多囊腎的病人,不只我們會關注他腎臟方面的疾病,同時我們也要看看,這些基因的缺陷,所帶來全身的狀況. 劉育志醫師：請問哪些屬於多囊腎的高風險族群? 吳逸文醫師：在腎臟功能不良的病人,或者是有腰部疼痛,五大症狀的病人,我們會特別去看他有沒有,一些家族史的狀況,如果說家族史方面,我們有看到他有一些遺傳的疾病,甚至他有一些透析的疾病家族史,這些都是罹患多囊腎的高風險群. 劉育志醫師：請問多囊腎會帶來哪些健康衝擊? 吳逸文醫師：多囊腎是一個無形的殺手,它會在結構上面,慢慢的破壞我們的正常組織,因而使得腎臟功能慢慢的下降,當腎臟功能下降到,腎絲球過濾率小於15分,也就是第五期的腎臟功能不良的時候,病人就會面臨需要透析,也就是俗稱洗腎的風險,目前為止我們有兩種多囊腎,也就是第一型跟第二型的多囊腎基因病變,以第一型的多囊腎基因病變,它的惡化速度是比較快的,因此我們可以看到很多病人,他可能是在30、40歲發病,經過10年、15年以後,在50歲、60歲的時候,就會步入到透析的狀況,另外,在多囊腎的部分,由於它是一個顯性的遺傳,所以常常在我們整個遺傳學的諮詢,還有婚姻跟下一代生育的諮詢,也會讓病人帶來很大的心理壓力,這一部分也是需要團隊照護,來加強衛教跟輔導. 劉育志醫師：在確診多囊腎時,患者常見的反應為何? 吳逸文醫師：很多病人剛開始他們會有點憤怒,或者是自我放棄,經過我們多次的一些衛教,還有治療的時候,他們都很願意來正視一些腎臟的問題,來接受衛教跟治療,在整個疾病的過程當中,跨領域的陪伴不只是醫師、衛教師,甚至一些社工,或者是志工夥伴們的陪伴,對病人來講是非常重要的. 劉育志醫師：請問過去多囊腎的治療方式為何? 吳逸文醫師：大部分都是傳統的保守治療,除了會一些血壓,跟慢性腎病的危險因子控制以外,我們會請他做一些飲食上的調控,包括鹽分、糖分跟脂肪食物的攝取,同時我們也會應用一些藥物,讓他得到比較正常的血壓跟血糖控制,當這些因子控制不良的時候,最終病人都有可能,會步入到透析的風險. 劉育志醫師：新型的口服藥物對於多囊腎有哪些幫助? 吳逸文醫師：近年來因為藥物的一些發展跟進步,其實在多囊腎已經有些突破性的治療,新型的口服多囊腎的藥物,可以精準的來抑制,我們腎臟水泡的發生跟數量的增生,也會抑制我們水泡中水分的分泌,得到整個腎臟功能的改善,跟延緩腎臟水泡數量增加的效果,目前這種藥物,也可以用專案用健保的給付方式做申請,其實它是一個非常革命性跟突破性的療法,以我自己治療病人的經驗來看,我這裡自己有一位洗腎的病人,這位老先生本人是因為多囊腎開始做透析,五個子女裡面,有三個女兒都罹患到多囊腎的遺傳,其中有兩位已經開始透析,自從這個新的藥物開始進來以後,我們就告訴老先生的子女們,每一位都要來做篩檢,我們也很成功的,在有一位腎臟功能還沒有到末期的病人,開始導入專案,精準的多囊腎口服藥治療,這位病人是年紀非常輕的一位女性患者,經過這樣的治療以後,多年以來他的腎臟功能,都可以維持的非常穩定,所以不管是跨領域的一些治療,或者是在醫師上面的處方,可以給病人更多的信心,來對這個疾病可以治療的更理想. 劉育志醫師：感謝吳醫師來到照護線上,我們下次再見,掰掰. 吳逸文醫師：掰掰. ※本文由照護線上授權使用,未經同意,請勿擅自轉載.原文出處
