以為只是老化!逾60歲的呂女士,急診前一週感覺到頭痛與不舒服,至耳鼻科就診檢查沒有發現異狀,發病當天上午覺得眼睛看不清楚,眼科檢查有水波紋.原以為是耳疾造成的耳壓或頭痛,或是正常老化所致,未曾想到兇手竟是肺癌,而且是罕見的Exon20基因變異型.什麼是「Exon20」?罕見的肺癌類型逾60歲的呂女士,今年5月底接孫女放學回家後於沙發上休息,一動也不動,孫女原以為阿嬤太累、小睡片刻,但時間一久,警覺不對勁,阿嬤已陷入昏迷不省人事,送醫急診發現腦水腫,腦內有腫瘤4~5顆,進一步追查竟是肺癌腦轉移,且NGS（NextGenerationSequencing）次世代基因定序檢測揪出「Exon20基因變異」,屬於罕見的肺癌類型.雖然健保繼5月給付NGS次世代基因檢測後,10月再針對晚期肺癌EGFR變異者全面給付第三代標靶藥物治療,實為癌友之福.但台灣癌症基金會與醫師表示,EGFR變異家族中有罕見的Exon20等基因變異,健保僅有化療可用,預後差.自113年10月1日起,肺腺癌EGFR突變第三代標靶健保擴增：晚期一線全面給付,橫跨第3B、3C、4期；EGFR基因突變,含Exon19Del或Exon21L858R；不限腦轉移.健保僅有化療可用!存活率低、治療效果不如預期台灣胸腔暨重症加護醫學會陳育民理事長,以台灣最常見的非小細胞肺癌為例,約55%為EGFR突變型,其中Exon19和Exon21為最常見的基因突變,合計佔85%,適用第一至第三代標靶.排名第三、佔比僅4％的Exon20變異,目前健保僅有化療可用,Exon20對應標靶藥物昂貴,可能造成病友經濟負擔.台北慈濟醫院胸腔內科黃俊耀醫師,從基因序列做說明,近幾年發現的罕見突變基因Exon20,則屬於「插入型外顯子」,接受第一至三代標靶治療的整體存活期,不但較一般肺癌病友減少約10個月,甚至僅有傳統化療的一半,就連免疫治療的效果也不如預期.一線Exon20對應標靶併用化療 Exon20變異治療新曙光不過,現在國際治療指引也有建議的一線Exon20對應標靶可選擇.研究顯示,Exon20基因變異肺癌病友,相較於單用化療,一線使用Exon20對應標靶搭配化療,可延長2倍不惡化時間,且降低6成以上疾病惡化或死亡風險,且亞洲人反應率尤佳,為病人帶來一線曙光.呂女士的兒子不忍心媽媽因健保未給付Exon20對應標靶藥物,而飽受病痛折磨,在與醫師溝通後,決定自費Exon20對應標靶治療搭配化療.呂女士治療迄今6個多月,肺部與腦部腫瘤明顯縮小,且生活可以自理,天天運動3小時.但並非所有Exon20變異肺癌病友,都能負擔得起昂貴的標靶藥物費用.台灣癌症基金會蔡麗娟副執行長表示,目前,國際治療指引已建議針對Exon20等罕見基因型別病友,使用相對應的標靶藥物,但現行治療囿於健保僅有化療可用,可能面臨無效治療的窘境.因此期待健保加速接軌國際,加速給付罕見基因變異對應標靶,完善EGFR突變精準治療最後一塊拼圖,免於「同病不同命」的感慨.（▲圖片翻攝自<良醫健康網>）NGS檢測是什麼?陳育民理事長表示,突破肺癌發生人數與死亡率第一名困境、達成健康台灣目標,政府從3道黃金策略著手：「推動肺部低劑量電腦斷層掃描（LDCT）以提升早期肺癌篩檢率」、「健保給付NGS檢測以找出潛在致病基因與精準投藥」,也期待在「癌症新藥基金政策」下,加速完善EGFR突變精準治療的拼圖,讓病友受益於有效治療.肺癌治療隨著醫療進步,從傳統的化療一體適用,朝向個人化精準治療發展.黃俊耀醫師表示,NGS可快速偵測大量基因突變,幫助病友及早揪出突變基因,量身訂做合適的治療.健保給付基因檢測適用癌別衛福部自113年5月1日起,將「次世代基因定序檢測（NextGenerationSequencing,NGS）」、19種癌症基因檢測納入健保給付,給付以檢測結果有對應「具藥證的標靶藥物」且「效果明確之癌別及檢測基因」為優先,預估每年約2萬多名癌症病人受惠.健保給付NGS政策上路,對基因分型相對較多且完整的肺癌是重要里程碑,有助於精準用藥以減少無效醫療,降低病友過早疾病惡化與死亡率.本文由<良醫健康網>授權,原文<頭痛、視力模糊,以為只是老化...竟是「罕見肺癌類型」造成!健保僅有化療可用的「Exon20」是什麼>延伸閱讀：年輕女性要小心!重症肌無力初期4症狀一次看,醫：眼皮下垂速就醫心悸、頭暈...你應該問醫生你有沒有「心房顫動」!中風機率是一般人5倍常常莫名心悸、無力....這種「心臟病」發作時,一杯冰開水,可能救你一命!
