文：亮亮醫師 各位媽媽們當心!不可不知的幼兒罕見疾病 這次愛健康很榮幸再與亮亮小兒科醫生合作,那亮亮醫生要告訴我們的是什麼呢?媽媽最擔心的就是小孩子生病了,而有些罕見疾病更是讓媽媽們頭疼,今天愛健康就要告訴你們媽媽們一定不可不知的罕見疾病. 在荒山遍野、點點閃爍的螢火蟲之間,有些螢火蟲因為基因與老天的捉弄,天生就不會發光,就這樣孤單的、悄悄的隱身在發光的同伴與群眾之中.人類世界中也有一些罹患罕見疾病的兒童,在正常健康的人們之間,顯得如此孤單落寞.還好父母不竭的愛、與社會的關懷,會讓他們重新發光! 什麼是罕見疾病呢?意指疾病盛行率萬分之一以下、人數很少、罹病率極低的疾病.大部份是遺傳造成的,但也有原因尚不明或非遺傳的疾病. 因為病人人數過少,藥品或醫療的廠商都不願投入心力研發新藥,所以這方面的醫療資源少,病人與家屬們往往陷入無助與孤單.好在後來臺灣有為罕病特別立的法律,是全世界第五個有專屬法案的國家!可以保障福利與被照顧到一些權利,有問題亦可求助專業的罕病基金會,提供了完善的照護網絡.最早家屬們可以預防的方式,是實施婚前或懷孕前的健康檢查、遺傳諮詢、以及確實產檢和懷孕期時的基因診斷.當寶寶出生後,也要確實的進行新生兒先天性的疾病篩檢.事前花一點點時間、小心而適切的預防,好過未來的治療漫漫長路、以及無盡的時間與心力耗費. 另外,由於疾病少見,小朋友的確診之路往往遙遠漫長.家屬有哪些不可不知的幼兒罕見疾病,才能即早發現、即早適當處理呢? 1.苯酮尿症： 出生時外觀正常,在新生兒篩檢時的血液檢驗就可以檢查出來.一種必需胺基酸的代謝路徑出現異常的先天疾病,造成過多有毒的物質堆積體內,會因此造成幼兒神經系統的傷害.症狀有智力障礙、常嘔吐、抽筋、搖擺晃動與動作異常.若使用特殊成份的奶粉、輔助性的神經用藥以及嚴格的飲食控制(限制一般肉類、奶類、豆類的攝取量),仍可以過正常的生活.但當幼兒漸漸成長,與同學朋友們相處社交時面對的各類食物誘惑,仍是很大的挑戰與考驗.此外含有阿斯巴甜的代糖、無糖口香糖、低熱量食品以及人工甘味劑,苯酮尿症的患者,都不宜使用. 2.黏多糖儲積症(黏多糖寶寶)： 一種基因隱性遺傳的代謝疾病,因此需要靠產前的羊膜穿刺之遺傳診斷.病童身體先天欠缺某一種酵素,於是體內堆積過多的黏多糖體,出生時正常,但隨年齡增加而逐漸惡化.症狀會出現在皮膚、內臟、呼吸道與骨骼關節的地方,像是塌鼻、厚嘴唇、身材矮小、頭顱變大、關節變形、腹部突出……等等.治療是補充注射酵素,協助身體分解黏多糖,此外也有復健治療、與新式的基因治療. 3.小腦萎縮症： 一種基因遺傳的疾病,心智能力正常,但身體漸漸不受控制,症狀有漸進性的步伐不協調、走路搖搖晃晃、眼部言語、以及手部動作失調.日劇「一公升眼淚」就是描述小腦萎縮症的故事,賺人熱淚.目前沒有有效的治療方式,只能復健治療、使病程減慢與舒緩症狀. 4.成骨不全症(玻璃娃娃)： 先天遺傳性的病變,造成骨骼強度不足,容易骨折、變形、肌肉會無力、與身材矮小.即使只是輕微碰撞,也會造成嚴重傷害與骨折.治療為服用增加骨質的藥物、以及支持性療法來降低骨折的機率. 5.威爾森氏症： 隱性遺傳疾病,造成銅離子代謝異常,使得過多的銅離子沉積在身體不同的器官裡面,造成毒性與破壞.發病年齡約六歲兒童以上.症狀有肝腫大、黃膽、疲倦、步伐不穩、吞嚥困難、人格改變,身體檢查時可以看到角膜周圍有棕綠色環.治療方式有避免吃含高量銅的飲食(肝臟、核果類、巧克力等等)、和服用加速銅的排除之藥物.越早發現與診斷越好,不然銅的沉積越久越嚴重,對身體器官之傷害與影響更大! 6.遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍)： 負責維繫皮膚的表皮與真皮附著成份的基因,產生了突變遺傳,因此結構脆弱,輕微磨擦就會產生水泡.症狀有全身起水泡、肢體萎縮、指甲脫落、口腔黏膜起水泡造成呼吸阻塞等等.體無完膚是最傳神的解釋,時常需要包紮與換藥的生活,病童不僅痛不欲生,社交生活的影響也是難以言喻的痛苦與悲傷.治療方式以避免感染、減少水泡形成、復健輔具為主.疼痛控制、營養調整、精神科心理的支持、與整形外科的共同合作,也是重要的一環. ※ 本文由<愛健康>授權刊登,未經同意禁止轉載.※ 更多精彩內容,請見<愛健康>.
