不知道大家會不會很疑惑為什麼到懷孕中後期才要加入懷孕日記的行列?其實是因為在孕期第１６週時檢驗了「二孕期血清四指標唐氏症風險值評估檢驗」而一切卻在報告出爐後有所變化!某天因為在上課,沒有接到婦產科電話,過不久接到爸爸匆忙打來的電話,說：「婦產科叫你趕快回醫院門診.報告結果好像有異常!」噔!噔!一切似乎來的有點突然,所以下課之後就和爸爸急忙到婦產科報到.我相信醫生應該有看出我們倆臉上的驚慌,所以在我們說明接到通知要趕快回診看報告時,便開始一一說明…（以下資料來自 維基百科 ）是［ 愛德華氏症 ］,一個從沒聽過的罕見疾病,可能導致寶寶頭顱小、四肢發展有問題、指頭異常等,因為染色體異常所導致的疾病.而什麼是愛德華氏症呢?愛德華氏症候群患者會出現體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、 顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊以及手指重疊等問題. 患者也會有心臟不健全以及其他的器官畸形、殘廢的問題.發育方面的顯著延遲是愛德華氏症候群的明顯症狀.足月生產的初生患者會面對如早產嬰兒般的呼吸與攝食困難.若對患者給予為早產嬰兒而設的醫療輔助,部分患者可以克服此類困難.愛德華氏症候群構成生存威脅的風險 愛德華氏症候群患者的生存率極低. 大概會有一半會胎死腹中. 而在初生嬰兒當中,只有百分之二十的嬰兒能夠存活兩個月, 亦只有百分之五至十的嬰兒能夠存活超過一年, 其主要死因在於窒息以及心臟異常. （以下資料來自：高點建國醫護網）一、初步診斷：18三染色體症候群(艾德華氏症)二、病因：當生殖細胞行減數分裂時,染色體發生不分離(non-disjunction)現象,導致精子或卵染色體數目異常所致.﹝說明﹞ 當生殖細胞減數分裂時,染色體發生不分離(non-disjunction)所造成的疾病還包括21三染色體(Down&39;ssyndrome)、13三染色體症(Patausyndrome)及單染色體X症(Turnursyndrome). 艾德華氏症首次在1960年被描述而得名,外觀出現體重過輕、小頭畸形、小顎、小嘴、低耳、拳頭握緊以及手指重疊等異常.在新生嬰兒中,其發生率為1∶3500~8000,女性多於男性(3~4∶1). 一般而言,90%患兒在1年內死亡,主因是心血管畸形.目前已知艾德華氏症所出現的畸形主要是在中胚層及其衍化物的異常,以骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯；其它如皮膚、毛髮等外胚層結構,以及肺及腎等內胚層結構異常也可出現. 以下為幾項 常見的臨床表現：生長發育 (1)出生時體重輕,平均約2200g(2)體格小,骨骼和肌肉發育不良(3)運動發育遲緩,肌張力最初減退,以後增高頭面部畸形(1)頭顱前後徑長,枕骨突出,頭圍小,下頜小(2)兩眼及眉距增寬 (3)兩眼內眥贅皮,眼瞼下垂,小眼畸形,角膜混濁(4)鼻樑隆起細長,鼻孔上翻 (5)耳位低,耳廓平,上部較尖 (6)其他：偶見唇裂、齶裂、後鼻孔閉及外耳道閉鎖、腦膜膨出頸胸部(1)頸短,蹼頸,胸骨短(2)乳頭小且發育不良,兩乳頭距離遠(3)95％超音波顯示心臟畸形,常見VSD及PDA(4)其他：食管氣管瘺 腹部(1)腹肌缺陷：可見腹直肌分離、臍疝、腹股溝斜疝(2)胰或脾異位,腸回轉不良、膽囊發育不良 (3)幽門狹窄、膈疝、美克爾憩室 (4)腎臟畸形：以馬蹄腎、雙輸尿管、多囊腎為多見,其他如異位腎、腎盂積水等 四肢(1)緊握拳頭(clenchedhands)(2)指頭重疊(最具特異性特徵)：食指卡在中指上,小指卡在無名指上；當被動地伸直手指時,食指與中指分開呈V字形 (3)橈骨發育不良,甚至缺損 (4)腳內翻,合併明顯的跟骨突出,呈搖椅腳(rockerbottomfoot) (5)因肌張力增高,大腿外展受限 (6)其他：短肢畸形（Phocomilia） 生殖器官(1)♂：隱睾、陰囊分裂(2)♀：陰蒂和大陰唇發育不良、卵巢發育不全、雙角子宮 (3)其他：會陰異常、肛門閉鎖 內分泌系統甲狀腺、胸腺、腎上腺等發育不良皮膚及皮紋(1)毳毛多、皺褶多,出現血管瘤(2)指紋特徵：六個以上弓形紋,第5指只有一橫紋(3)其他：斷掌臨床檢查,包括：X-ray(1)顱骨穹窿薄,枕骨突出,上、下頜骨發育不良(2)鎖骨內1/3發育不良,胸骨發育不良及異常分節,肋骨纖細削尖異常分節 (3)橈骨發育不良,甚至缺損(4)拇指及第1掌骨短,第3、4、5指向尺側偏斜細胞遺傳學(1)80％染色體為三體型47XX(XY)18(2)10％為嵌合體型46XY（XX）/47XY（XX）18(3)其他：雙三體48XXY（XXX）,18或D/E,E/G易位型 原來緊急回診的原因是因為驗血後發現罹病的風險值極高,因此要趕緊進行後續的檢查,也就是羊膜穿刺.當天看診的是婦產科的副院長,所以護士說明若要安排羊膜穿刺,還要經過院長的看診才能進行.回家告知雙方家長後,隔天在爸爸和娘家媽媽的陪伴下一同回診,雖然院長說明這個疾病非常的罕見,而之前超音波照射下的寶寶發育都十分正常,罹病的可能非常低.所以在醫生說明後,考量羊膜穿刺目前還是有一定風險可能危害媽媽或寶寶,所以我們轉而選擇使用抽血檢驗的ＮＩＦＴＹ.雖然價格昂貴,但是卻降低寶寶可能承擔的風險,和媽媽做羊膜穿刺前的心理壓力（我就因為擔心要做羊膜穿刺而睡不著,真的太可怕了!） 一切抽血檢驗完成後,只能帶著擔憂的心情,回到家中等待.本來以為遇到過年,可能會延後報告的通知,幸好在年前就接到婦產科的電話,告知檢查結果一切正常.呼~~~真的鬆了一口氣!馬上告訴家人們,可以放心過年了.等到檢驗報告後的第一次回診,經過超音波照射確認寶寶發育完全沒問題、一切很正常,才真的放下心中的那塊大石頭.很怕萬一怎麼了,後續要怎麼辦呢?幸好一切平安落幕了,因此我才能夠來報名［My懷孕日記分享媽咪］也就是因為這個緣故,才會延遲了一段時間.我相信一定有很多媽媽爸爸們在收到異常報告後會十分緊張,但是還是要請您們放寬心,畢竟這個檢驗結果是以機率為數值,連醫生都說,很多檢查數值異常的,再進行後續羊膜穿刺或是ＮＩＦＴＹ檢查後,結果都很正常,寶寶出生後也都很好.所以在我的觀點來看,畢竟機率大或小都還是有可能會中,所以我一開始得知報告結果異常其實沒有擔心太久.如同醫生所說的,得到愛德華氏症的機率真的很低,而且在報告還沒出來前的超音波檢查都很正常,沒有頭顱異常或是四肢異常的情況出現.我也很明確的告知家人們說；不要莫名的太擔憂,一切等到ＮＩＦＴＹ報告出來再說!如果真的有問題,再來做後續的處理,而不是一個孕婦還要來安慰家人們,叫大家不要太擔心 ＝＂＝真的是煩都煩死了!!!好啦~ 小小的抱怨 大家不要太在意因為當時實在是太煩心了,要忙著解釋狀況,又要安慰別人（?）想到也還是覺得莫名其妙,哈哈最後希望往後的孕期會十分順利,然後大家 白色情人節快樂 ：） 孕期相關文章怎麼又要吃糖了?妊娠糖尿檢測..妊辰糖尿資料分享胃食道逆流真的好難受!..為什麽會胃食道逆流,怎麼處理等資料乙型鏈球菌篩檢,順利PASS..乙型鏈球菌資料整理路人們請給我們溫暖就夠了[生產紀錄]第二胎規律宮縮無產兆住院＋寶寶臉朝上!關於生產的兩三事-給還沒生產或在待產的媽咪們第二胎誕生啦!乳牛媽媽牧場重新開張~..內有我的衝乳量小秘訣
