懷孕之後才知道,要做的檢查項目好多,花了一點時間將孕期較常見以及我有做的篩檢項目整理出來,有些是自費篩檢,可以看個人預算決定是否要做,不是每一項都要喔 1.SMA脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢（漸凍人）在台灣,最常見的遺傳性疾病為海洋性貧血,而脊髓性肌肉萎縮症(SMA),平均25~30人中就有一人帶因,僅次於海洋性貧血,為台灣第二常見的遺傳疾病.為自體隱性遺傳疾病,全球帶因率約為1/30,若父母皆為帶因者,則有1/4生下病患的機率.此疾病由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變,肌肉發生漸進性退化,逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作.分為嚴重型、中間型與輕型,發病年齡從一歲半至成年都有可能發生,最嚴重的為出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難,通常嬰兒時期（約兩歲前）就會因呼吸衰竭而死亡.目前利用基因檢測技術,可以快速且準確地篩檢出帶原者（敏感度高達超過95%）.配合產前檢查例行抽血模式,先檢測孕婦是否帶因；若確定父母皆為帶原者,再進行產前胎兒DNA分析.這個檢查一輩子只要做一次即可. 2.子癲前症是台灣孕婦死亡的三大原因之一,發生率大概5%,有可能造成胎兒發展遲緩、或是胎盤過早剝離等危險,在婦產科併發症中,子癲前症是對孕媽咪和寶寶影響最大的,最嚴重的狀況就是要終止妊娠,孕媽咪主要的症狀會有高血壓、蛋白尿、全身性水腫、噁心、嘔吐、視力模糊、體重過度增加. 3.第一孕期唐氏症篩檢（初唐） 唐氏症也就是以前俗稱的蒙古症,主因為第21對染色體從正常的兩條染色體增加成三條,醫學上稱之為第21對“三染色體”（Trisomy21）. 唐氏症常見的症狀有：智能不足、心臟缺陷、先天性白內障、先天性腸胃道異常、生長遲緩等等. 目前唐氏症檢測的方法很多,約略可分為侵入性與非侵入性, 其中頸部透明帶配合抽血,便是非侵入性檢查的一種.此檢查的重點如下：檢查時機：11週至13週6天（胎兒頭臀長45至84mm之間） 胎兒姿勢：需自然平躺姿勢,因此此檢查有時需費時較久,等待胎兒良好姿勢. 抽取母血：乙型人類絨毛膜性腺激素（Freeβ-hCG）及妊娠相關血漿蛋白-A. 前三項算是一起在李木生婦產科做的,檢查過程及費用分享於網誌舊文：﹝孕﹞我懷孕了!12W6D初次紀錄李木生婦產科(SMA初唐篩檢子癲前症) ﹝孕﹞20W0D-確認寶寶性別我竟然是子癲前症高風險! 4.第二孕期四指標母血唐氏症篩檢(中唐)一樣是抽母血篩檢懷有唐氏症兒的機率,若為高齡產婦需做羊膜穿刺就不用做初唐、中唐,或是可以像我一樣直接做Nifty或直接做羊膜穿刺就可以跳過中唐. 5.羊膜穿刺在超音波導引之下,將一根細長針穿過孕婦的肚皮>子宮壁>進入羊水腔,抽取一些羊水的過程叫作羊膜穿刺.抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成,其中最重要而常見的是唐氏症.有些單基因疾病,例如乙型海洋性貧血,血友病等,可以檢驗羊水細胞內的基因（ＤＮＡ組成）得到診斷.懷孕滿16週,在第17週左右是最佳的檢查時機. 我沒有做羊膜穿刺,直接做Nifty.6.Nifty是Non-Invasive-Fetal-TrisomyTest的簡稱,為胎兒三倍染色體基因檢查.非侵入性胎兒染色體基因檢測是透過十週以後, 孕婦血液中游離的胎兒DNA片段分析胎兒的染色體結構與基因序列, 進而分析胎兒是否患有唐氏症,愛德華氏症及巴陶氏症等染色體異常疾病. 但是NIFTY僅是篩檢,而非確立診斷! 若屆時篩檢後呈陽性反應或有疑問,仍須以羊膜穿刺取出胎兒染色體才能確診. Nifty我是在禾馨作的,禾馨合作的檢驗單位是慧智基因.﹝孕﹞13W3D-禾馨新生婦幼/慧智基因Nifty非侵入式檢測之超級有效率! 7.高層次超音波透過高層次超音波,是幫胎兒器官、構造從頭到腳做詳細篩檢,同時也會檢查媽媽子宮頸、胎盤是否前置作為早產評估,但畢竟是自費檢查,可以看自己預算斟酌是否要做喔. ﹝孕﹞22W5D-專業細心度佳的台兒診所高層次超音波 8.妊娠糖尿病「妊娠糖尿病」是指懷孕前沒有糖尿病病史,但在懷孕時卻出現高血糖的現象,發生率約百分之一到三.妊娠糖尿病可能會產生的合併症有:羊水過多症、酮酸中毒、難產、妊娠高血壓症、水腫、急性腎盂炎等,發生引起早產的比例同樣也提高許多.由於母血和臍帶是相通的,因此胎兒也處於高血糖狀態,胎兒的因應措施就是分泌更多的胰島素來消耗母體而來的高血糖,因為母體通過胎盤到胎兒的血糖過高,胎兒的體重會比較重,各個器官也長得比較大,但這並非是好現象,因為各器官必須更費力的作功來運轉各器官的功能,所以胎兒也會覺得比較累,而胎兒則可能會造成：先天畸型、胎死腹中、新生兒死亡、巨嬰症、新生兒呼吸窘迫症候群、新生兒低血糖症、新生兒黃疸症或低血鈣症等. ﹝孕﹞26W6D-孕媽咪聞之色變的妊娠糖尿篩檢李木生婦產科 9.乙型鏈球菌（政府有補助）乙型鏈球菌常見於人類皮膚表面,屬於常態會出現的菌落,也可能在生殖泌尿道、直腸中被發現.約有20％~30％的孕婦,在陰道中可以發現乙型鏈球菌的蹤跡,這些人被稱為「帶原者」,多數的帶原女性是沒有症狀的.若沒有在產前進行此項篩檢,並給予陽性者預防性的抗生素治療,會導致新生兒暴露在受感染的風險中.在母親為乙型鏈球菌陽性的患者中,所產下的新生兒約有1％至2％會發病.感染乙型鏈球菌的新生兒,可能會罹患敗血症、腦膜炎、新生兒肺炎,嚴重可能致死,或留下神經系統後遺症,因此檢測結果為陽性的孕產婦,在出現產兆後要儘快前往醫院注射抗生素喔. ﹝孕﹞35W3D-台大乙型鏈球菌百日咳疫苗費用分享 以上簡單整理自費篩檢項目及我自身經驗給孕媽咪參考 我跟波波的粉絲團,歡迎來找我們玩 孕程點滴相關舊文﹝孕﹞臍帶繞頸台大自然產催生21hr過程紀錄之無痛分娩真是神發明! ﹝孕﹞39W臍帶繞頸-催生自然產/剖腹產大抉擇 ﹝孕﹞37W、38W台大李建南產檢疑似破水&胎動減少兩次退貨經驗 ﹝孕﹞35W3D-台大乙型鏈球菌百日咳疫苗費用分享 ﹝孕﹞我的第一場媽媽教室!物超所值,不參加會後悔的德國NUK寶寶口腔照護講座 ﹝孕﹞33W3D-與台大李建南醫師第一次見面兒醫大樓超音波費用 ﹝孕﹞32W-疑似高位破水驚魂記禾馨/李木生看診經驗 ﹝孕﹞31W3D-李木生婦產科轉台大林芯伃/李建南 ﹝育兒用品﹞Stepbystep超簡單!ebay買Britax汽座(Advocate2015G4.1)購物教學 ﹝孕﹞33W5D-懷孕後期更不能鬆懈!多款愛用妊娠油分享 ﹝孕﹞懷孕前中後保健營養品養胎食物一次公開 ﹝孕﹞29W0D-拒絕妊娠紋打造光滑肚皮!孕期愛用三款妊娠霜比較分享 ﹝孕﹞26W6D-孕媽咪聞之色變的妊娠糖尿篩檢/李木生婦產科 ﹝孕﹞22W5D-專業細心度佳的台兒診所高層次超音波 ﹝孕﹞20W0D-確認寶寶性別我竟然是子癲前症高風險! ﹝孕﹞13W3D-禾馨新生婦幼/慧智基因Nifty非侵入式檢測之超級有效率! ﹝孕﹞我懷孕了!12W6D初次紀錄李木生婦產科(SMA初唐篩檢子癲前症)
