好像很久沒記錄我小寶寶的事,今天要來說說上次去柯滄銘婦產科檢查的事情其實小可對於產檢的事即便現在已到了20幾週,對於要檢查什麼項目只有個大概的想法,之前有跟大家說過台北市民有補助可免費做一些產檢項目,或是例行性產檢本就會檢查的項目都在原本的振興醫院,一個月去一次護士都會幫忙安排檢查,但還是有些自費項目是要另外做的,小可上網看了許久,又跟同事詢問後,除了自己知道想做唐氏症的檢查以外,還有另外兩項：X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)這兩項檢查可能以前大家比較沒聽過,這邊先來跟大家說明一下X染色體脆折症是基因的問題,也是最常見遺傳性智能發展的疾病,發生機率僅次於唐氏症,但以染色體或基因晶片的方式沒有辦法診斷出來,且新生兒不容易從外觀判斷是否為患者,所以多數患者被確診時都已達三歲以上.80%X染色體脆折症病人是有家族病史,家族成員是本症的高風險族群,遺傳機率高達二分之一.而這個症狀除了智能障礙外,其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等. 詳細說明可到網站上看：http://www.genephile.com.tw/FX/index.htm脊髓性肌肉萎縮症(SMA)屬於染色體隱性遺傳疾病,是因脊髓的前角運動神經元(Anteriorhorncellsofthespinalcord)漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力發展完全正常,發病年齡從出生到成年皆有可能.在台灣一般人口的SMA帶因率約2~4%.這個因為是隱性遺傳性疾病,簡單說就是除非媽媽是大A小A,爸爸就要檢查,看是否也是大A小A,那麼就會有四分之一的基率生下有問題的孩子,因為只有小A小A才會有這種疾病產生.詳細說明可上網看：http://www.genephile.com.tw/SMA/index.htm看了很多資料後,小可就決定這三項檢查都要自費做了關於羊穿的部份很多人可能都覺得先抽血檢查,指數偏高再做就好,或是35歲以上再做就好,當然隨著醫學發展,也又另一項非侵入性染色體篩檢技術（NIPS)檢查結果跟羊穿差不多,差別就是(看字面就知道,他不用拿針插進孕婦的肚皮抽羊水,而是抽血就好),但抽血檢查都只能告知你指數與比例,像小可是先做了羊穿才拿了抽血報告(因為早就想好要做羊穿,後來想想那我幹麻先挨一針抽血還花了800元真是笨>"<),醫生說我寶寶得唐氏症基率是一萬六千分之一,所以其實是可以不用做羊穿的(不過醫生接著又說,沒關係啦~做了就安心了:P有些人會覺得一萬分之一也是有可能生下唐寶寶,只能說醫生你真是說中我心裡話阿~~)小可我要做羊穿的原因在於他會給你明確答案:正常或不正常,況且,生出唐寶寶決不是高齡或有家族遺傳才會有!!這一定要特別強調一下我阿姨是唐寶寶,可我媽他們那邊也只有這樣一個唐寶寶,所以這決不是因為遺傳!!身邊有朋友也是羊穿後說是唐寶寶,醫生也跟他們說不是父母的問題不要太自責由於身邊實在有好多案例,所以小可就決定要做了,況且我媽也要我去做(好開放的媽媽XD)在去檢查前小可我都沒有看過羊穿到底怎麼做,直到當天要看診時才上網看一下他到底如何檢查,也是當天才知道,是拿針插進肚皮(雖然之前一直知道羊穿會有大概千分之三的流產機率但不知是怎樣),所以去到診所現場問說可以當天做羊穿有點小驚嚇沒有心理準備阿~~底下就來說說當天在診所檢查的狀況吧~~選柯滄銘的原因是網路上很多人推薦外加同事的老婆也是在這邊做,然後我想做的三項檢查也剛好他都有做,所以就想說統一在一間診所好囉~~當天掛號時就先繳費,三項檢查一萬三(好貴...可是還是要檢查一下才安心!!)接著輪到自己時會進入診間,首先由一位人員跟你說明今日的檢查項目還有費用這邊有小插曲,說明人員拿著我的檢查單在上面寫字時,被一旁的護士制止,然後兩人有小爭論了一下,護士還當場打電話詢問說單子上不要寫字之類的,有點莫名(雖然不關我的事...)看他們兩個為了單子上要不要寫字在那裡小爭論,小可心裡默默的翻了白眼想:可以專業點嗎兩位?因為有做脆折症跟SMA,所以要先抽血,小可我超怕抽血,因為血很難抽,但我要大大稱讚一下這裡的護士,他摸一摸就抽,然後不太痛!!!而且好快就好了!!真是太強大啦~~~接著去照超音波之前問產檢的醫生說沒有看到是男生跡象,所以小可就一直說肚子裡面的寶寶是女生,結果這次一去,醫生就說是男生!!我跟樂夫就一直竊竊私語,想說明明是妹妹呀~~後來醫生可能想說我們幹麻在那邊碎嘴,就問我們有什麼問題我就說之前檢查說是女生~醫生就再照一次說:這小雞雞這麼明顯,百分之百是男生!!好吧~醫生你說是男生就男生,我其實也看不太懂那超音波:P然後醫生又放寶寶心跳聲給我們聽,超極大聲!!拍完超音波就再到另一間診間等做羊穿 這一管黃黃的就是羊水,抽的過程會用超音波照,所以不用擔心會插到寶寶,因為小可我其實很害怕,所以就一直釘著頭頂上的超音波看,中間護士有叫我放鬆,其實我也不知我是不是太害怕又緊張的所以怎麼了,抽羊水的過程感覺有點久,大概也是因為針很細所以要抽很久吧抽完後就到診外坐著休息一下,大概5~10分鐘沒有異狀就可以離開,做完羊穿我覺得我整個人超勇敢,超怕痛的我居然敢做羊穿,真的是為母則強阿我(自己稱讚一下自己:P)羊穿做完其實就是正常作息,一樣不要拿重物多休息就好,沒出血沒破水都不需再回診就是等報告就好前幾天收到這一次檢查報告說都正常,20週的產檢也說寶寶大小正常,什麼都正常,心情覺得很好不過不知有沒有人跟小可一樣,每次產檢後寶寶都會一直動,平常我的寶寶只有我躺下時他比較會動,但每次產檢後,他白天也會一直動,媽媽說可能產檢拍超音波有打擾到他吧對了~後來小可有去查羊水,居然是寶寶的尿!!太搞笑了~所以寶寶從小是活在自己的尿中長大的嗎XD我跟樂夫說那他是不是從小就在玩大便:P(好髒的兩個人XD)總之這一連串的檢查後,接下來要等下週的高層次超音波(去台兒做),這個可以看器官跟數手指,等我做完再來跟大家分享囉~~其他懷孕相關文章﹝孕媽咪﹞環境參觀與月子餐試吃之康和產後護理之家士林館﹝孕媽咪﹞從驗到兩條線開始
