內容編輯/段佩宜 侏儒症在現今已經越來越少見,但侏儒症依然是產檢夢魘…據醫學統計,侏儒患者父母的下一代有50%的機率會遺傳,那正常父母會生出侏儒症嗎?能預防嗎?本文帶您認識! 何謂侏儒症?侏儒症是一種罕見疾病,主要經由「遺傳」或「自我基因突變」,造成軟骨發育不全,屬於「基因缺陷」（註1）,並且在出生前就已經決定是否為患者,目前無法治療,但能透過定期產檢或出生後的生長狀況來診斷. 侏儒症患者看起來明顯比一般人矮小許多,頭部顯得較大,有的還有駝背現象,其他的特徵如前額凸出,鼻樑扁平,下巴前翹,有時會伴隨牙齒結構不良,如齒距過擠及牙齒咬合不正等現象. 侏儒症患者在智力上和正常人相同,但天生的基因缺陷,容易出現發展嚴重遲緩狀況,亦可能會帶來併發症,諸如水腦、猝死、椎間盤突出、骨刺、四肢麻痺、中耳炎、鼻竇炎等等. 侏儒症的遺傳模式為何?由於侏儒症屬於基因缺陷造成,正常人發生率是1/25,000~1/40,000,雖然機率不高,但患者下一代遇到基因缺陷的機會很大,也就是說侏儒症是會遺傳的.不過,遺傳有其模式,並非百分之百遺傳,以下帶你認識： 1.夫妻雙方其中有一個是軟骨生成不全症的患者,生出患病小孩的機會是50%,相對的,生出正常小孩的機率也是50%. 2.如果小孩生出來不是侏儒,表示他/她沒有基因缺陷問題,因此生下一代出現侏儒的機率不會比較高,跟一般人的機率一樣（1/25,000~1/40,000）. 3.據統計,超過80%以上的侏儒症患者,其父母是正常的,這表示軟骨發展不全是由自我基因突變造成. 4.正常父母,生過侏儒症小孩,下一胎出現軟骨發育不全的機率比一般人高,有千分之二的機會. 侏儒症可以預防嗎?就目前為止,侏儒症沒有確切的預防方式,但能透過孕期間的營養補充和定期產檢來試圖減少侏儒症寶寶的出現. 產前補充營養懷孕從初期開始,請多注意飲食營養均衡,例如可以預防胎兒神經管缺損的葉酸,以及幫助寶寶腦神經發育的卵磷脂,都請適時適量補充.詳細請看：葉酸為什麼重要?該怎麼補充?卵磷脂是什麼? 定期產檢追蹤孕婦定期產檢很重要,保護自己也能追蹤胎兒,通常侏儒症至少要在懷孕24週以後檢測比較準確,不放心用超音波的媽咪,也可以進行羊膜穿刺檢查,但無論何種檢查,準確率不能百分之百（約60-80%）,請媽咪有心理準備喔!※還不清楚產檢項目的媽咪可以閱讀：自費產檢有哪些?例行產檢有補助嗎?關於產檢媽咪最關心的問題通在這! 產後觀察寶寶成長正常情況下,寶寶出生後會依照生長曲線的標準慢慢長大,包括粗動作、細動作或語言發展等,但侏儒症寶寶通常會發生發展遲緩現象,例如寶寶到3、4個月,還不能良好控制頭部,或到了2、3歲才會走路,這些都可能是侏儒症的關係. 註1：軟骨發育不全症屬體染色體顯性的遺傳模式,具有完全的遺傳外顯率（completepenetrance）.致病原因定位於第四對染色體上的「纖維芽細胞生長因子接受體」(fibroblastgrowthfactorreceptor-3,FGFR-3)的基因發生缺陷,因此當骨骼（長骨）的生長由兩端的軟骨生長區向中間形成硬骨時受到阻礙,長骨就無法像正常一般的成長,導致軟骨發育不全症個案的手腳看起來特別的短.軟骨發育不全是在所謂的「侏儒症」患者群中最常見的一種.（資料來源） 延伸閱讀寶寶有按照成長曲線發育嗎?怎麼看才正確?醫生：「跟自己比就好」一張令人痛心的死產證明…26w3d,我和寶寶約好下次再見.(文中案件：軟骨發育不全、侏儒症、FGFR3基因突變)* 本編輯部所發表之文章,均由媽咪拜（Mamibuy）及其他相關著作權人依法擁有其法律權益,若欲引用或轉載網站內容,請以分享原網址之方式,與本公司來信接洽,違者將依法處理.聯絡信箱：socialmamibuy.com.tw
