做完羊膜穿刺後,報告結果一般需要等候約一個月.在這一個月當中,許多孕婦心理的壓力可不小,成天緊張焦慮,忐忑不安,最怕接到醫院來的電話,因為接到電話通常不會有好結果,對於期待有個第二胎的Jane來說,便是如此.作完羊膜穿刺後,很不幸接近一個月時,她的電話突然地響起,通知她回診.診間裡醫師跟她說明了很多,但是腦海裡一片空白,始終無法靜下心來了解寶寶的狀況,只是看著報告上寫著「47XXY」,就是跟正常人不一樣.回到家上網搜尋了許多別人分享的資訊與經驗,她開始對未來產生悲觀的想法,應該留或不留,讓她與先生面臨天人交戰的抉擇.X染色體比正常人多一條,到底對寶寶會有什麼影響呢? 正常人類的染色體為46XY,如果X多一條成為47XXY,稱之為柯林菲特氏症候群（Klinefelter&39;sSyndrome）,因臨床上的表現變化很大,所以以症候群來表示.在男嬰發生率大約為1/5000~1/1000,主要原因是不完全減數分裂的精子或卵子,與正常的精子或卵結合後,便形成47XXY的受精卵；而多出來的X染色體可能源自父親,也可能是來自於母親,尤其是高齡的夫妻. 臨床上大約有85％為典型的47XXY,其餘為各種不同型式的鑲鉗型（mosaicism）,最常見的為46XY/47XXY.如果是典型的47XXY的男孩,在幼童及青春期前皆沒有症狀,外型正常、智力正常,外生殖腺亦為正常男孩的性徵,只是多數身材較為瘦長,比一般同齡小朋友高.雖然文獻報告有些案例可能在學習能力比一般小朋友較差,智能發展較慢,但多數在成長過程中,與其他同儕並無明顯差異.在青春期開始,因無法製造足量的雄性素,因而體內產生較多的雌激素,影響生殖器發育,導致陰莖短小、睪丸較小,並且有男性女乳化的現象.也由於長期缺乏雄性素的刺激,睪丸造精功能日益退化,以致成人後便成為無精症.因此許多患者都是在結婚後,遇上不孕問題求診,才了解自己染色體與他人不同的情形. 其實臨床上,在年輕患者的精液中,是可以發現精蟲的.只要越年輕,睪丸便還有造精能力；如果可早日冷凍儲存精子,未來可以避免不孕須要借精的窘境.然而,即便利用睪丸切片取精獲得精子,可能也具有兩條性染色體,因而產生三條X的女嬰或同樣是多了一條X的男嬰；因此有必要進行胚胎染色體篩檢或絨毛膜、羊膜穿刺的檢查. 對於知道寶寶多了一條X染色體的父母親來說,要如何做出一個正確的決定,除了得到充分專業醫師的諮詢,是非常需要的之外,更重要的是父母親必須認真思考自己身心條件、家庭背景以及未來人生規劃.無論做出何種抉擇,都必須勇敢面對其結果及人生的挑戰! 王懷麟醫師現任送子鳥診所副院長.經歷台北榮總婦產部住院醫師、台北榮總婦產部總醫師、竹東榮民醫院婦產科主治醫師、新竹南門醫院婦產科主治醫師、婦產科醫學會會員、內視鏡外科醫學會會員.本文由王懷麟醫師授權轉載
