誰需要進行「遺傳諮詢」嗎？

什麼是遺傳諮詢？

不少夫婦在懷孕前不知道要做遺傳諮詢，直到生下先天缺陷的孩子，才知道自己或配偶帶有某些遺傳疾病基因。而遺傳諮詢的主要目的，是藉由專家對個人或家族提供診斷，幫助妳們了解在特定情況下，可能會出現什麼狀況，以及面對危險時的取捨，包括引產與否的決定。簡單來說，遺傳諮詢可以避免孕婦生出缺陷兒，孕育健康的下一代。在諮詢過程中，夫妻必須一同來接受諮詢，並詳細告知雙方家族四等親內成員疾病狀況，不要隱匿任何資料，也不要認為有些事難以啟齒而不談。

如果妳有以下狀況，建議進行遺傳諮詢：

1. 35歲以上高齡產婦：

染色體異常機率會隨孕婦的年齡增加而上升，以唐氏症為例，35歲的孕婦產下唐氏症兒的機會是20歲孕婦的8倍。

2. 有多次自然流產史：

流產是很常見的，根據統計，大約有30%的懷孕會以自然流產作為結束。但是如果連續發生三次以上，定義為「習慣性流產」，夫妻倆有必要到遺傳諮詢門診接受檢查。

3. 曾生下先天缺陷的孩子：

流產是很常見的，根據統計，大約有30%第一胎已生下患有遺傳疾病或先天缺陷疾病，若患病的原因確定，父母想要再度生育時就需評估疾病或缺陷的風險再發率。如果疾病原因尚未診斷出來，父母可以尋求專精遺傳的醫師，獲得進一步的建議。

4. 自己或配偶有先天缺陷：

如果一個人生來便具有遺傳疾病的病徵，或者後來才表現出來，都可以透過遺傳諮詢知道這種疾病遺傳給孩子的機率是多少。

5. 有遺傳疾病的家族史：

例如家族中有人是唐氏症、發展遲緩、自閉症、肌肉萎縮症、侏儒症、先天性心臟缺陷等。

6. 慢性病患：

如糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇等或生活工作中長期接觸致畸物者。

7. 近親通婚者：

妳與配偶有血緣關係，例如堂表兄妹結婚。

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