誰需要進行「遺傳諮詢」嗎?

誰需要進行「遺傳諮詢」嗎?

誰需要進行「遺傳諮詢」嗎?
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誰需要進行「遺傳諮詢」嗎?

什麼是遺傳諮詢?

不少夫婦在懷孕前不知道要做遺傳諮詢,直到生下先天缺陷的孩子,才知道自己或配偶帶有某些遺傳疾病基因。而遺傳諮詢的主要目的,是藉由專家對個人或家族提供診斷,幫助妳們了解在特定情況下,可能會出現什麼狀況,以及面對危險時的取捨,包括引產與否的決定。簡單來說,遺傳諮詢可以避免孕婦生出缺陷兒,孕育健康的下一代。在諮詢過程中,夫妻必須一同來接受諮詢,並詳細告知雙方家族四等親內成員疾病狀況,不要隱匿任何資料,也不要認為有些事難以啟齒而不談。

如果妳有以下狀況,建議進行遺傳諮詢:

1. 35歲以上高齡產婦:

染色體異常機率會隨孕婦的年齡增加而上升,以唐氏症為例,35歲的孕婦產下唐氏症兒的機會是20歲孕婦的8倍。

2. 有多次自然流產史:

流產是很常見的,根據統計,大約有30%的懷孕會以自然流產作為結束。但是如果連續發生三次以上,定義為「習慣性流產」,夫妻倆有必要到遺傳諮詢門診接受檢查。

3. 曾生下先天缺陷的孩子:

流產是很常見的,根據統計,大約有30%第一胎已生下患有遺傳疾病或先天缺陷疾病,若患病的原因確定,父母想要再度生育時就需評估疾病或缺陷的風險再發率。如果疾病原因尚未診斷出來,父母可以尋求專精遺傳的醫師,獲得進一步的建議。

4. 自己或配偶有先天缺陷:

如果一個人生來便具有遺傳疾病的病徵,或者後來才表現出來,都可以透過遺傳諮詢知道這種疾病遺傳給孩子的機率是多少。

5. 有遺傳疾病的家族史:

例如家族中有人是唐氏症、發展遲緩、自閉症、肌肉萎縮症、侏儒症、先天性心臟缺陷等。

6. 慢性病患:

如糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇等或生活工作中長期接觸致畸物者。

7. 近親通婚者:

妳與配偶有血緣關係,例如堂表兄妹結婚。

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