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一次搞懂新生兒篩檢!流程、項目、費用總整理

寶寶能夠健康平安的長大,是當爸媽最大的心願。因此新生兒篩檢非常重要,它能夠早期篩出隱藏疾病因子,針對問題對症下藥。本文整理出父母最想知道的新生兒篩檢流程、項目、費用,一次看懂!

內容編輯/Vera Chen   寶寶能夠健康平安的長大,是當爸媽最大的心願。因此新生兒篩檢非常重要,它能夠早期篩出隱藏疾病因子,針對問題對症下藥。本文整理出父母最想知道的新生兒篩檢流程、項目、費用,一次看懂!     新生兒篩檢很重要!早期發現、早期治療 新生兒篩檢是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱,其目的是在嬰兒出生後,早期進行檢測,早期發現患有先天代謝異常疾病的寶寶,立即給予治療,使患病的孩子能正常發育,避免造成孩子終生身體及心理上的障礙。     新生兒篩檢流程 在寶寶出生後滿48小時,原接生醫療院所會採集寶寶少許的腳跟血液,並將採集樣本送至衛福部指定之篩檢中心進行相關檢驗。   一般而言,大約1週即可得知篩檢結果。如果篩檢結果正常,將不再另行通知家長;萬一有不正常的篩檢結果,篩檢中心會通知原接生醫療院所,再由醫院通知家長,做進一步的追蹤及檢查。     新生兒篩檢項目有哪些? 目前新生兒篩檢分為兩類,一類是衛福部指定補助的11項篩檢,另一類是自費自選的項目。   【11項指定篩檢項目】 1. 葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G6PD缺乏症,俗稱蠶豆症):約每1百名寶寶就有3個。主要是寶寶體內紅血球內葡萄糖新陳代謝發生異常,若接觸到特殊物質會引發新生兒黃疸、溶血症甚至死亡。   2. 先天性甲狀腺低能症:約每3千名寶寶就有1個。寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙,影響腦神經及身體生長發育。   3. 先天性腎上腺增生症:約1萬5千名寶寶就有1個。如為女嬰會造成性特徵異常、無月經、過度男性化、不孕等,如為男嬰也會有發育上的問題。   4. 苯酮尿症:約每3萬5千名寶寶就有1個。寶寶無法代謝食物中蛋白質,導致嚴重智能不足。   5. 半乳糖血症:約1百萬名寶寶就有1個。寶寶無法代謝乳糖,可能造成眼、肝、腦的損害。   6. 高胱胺酸尿症:約每15萬名寶寶就有1個。寶寶無法代謝食物中蛋白質,導致智能不足、痙攣、血管栓塞甚至死亡。   7. 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症:寶寶會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶,而無法順利進行脂肪代謝。   8. 甲基丙二酸血症:寶寶因為甲基丙二酸輔酶A變位酶功能異常,導致體內有機酸蓄積,造成神經系統損害。   9. 楓漿尿症:寶寶會出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象。   10. 戊二酸血症第一型:寶寶因為體內缺乏戊二基輔酶A去氫酶,當體內的毒物過量堆積於血液與組織中,造成漸進神經症狀及急性的代謝異常。   11. 異戊酸血症:寶寶因為缺乏異戊醯輔酶A去氫酶,而使體內有毒產物異戊酸過量堆積,進而侵犯神經與造血系統。   【聽力檢查】 自2012年起,政府已經全面補助未滿三個月的新生兒聽力檢查,台灣每年可篩檢出450位左右的聽損新生兒。   【自費篩檢項目】 1. 罕見疾病篩檢:主要是針對像龐貝氏症、法布瑞氏症、串聯質譜儀篩檢代謝症等較為特殊的疾病來做檢查。   2. 超音波篩檢:包含腦部超音波、腎臟超音波、腹部超音波、髖關節超音波與心臟超音波篩檢等,檢查各個部位是不是有特殊病變。     新生兒篩檢費用&補助 國健署針對指定的11種新生兒篩檢項目會補助200元費用,家長只需自付檢驗費350元及採檢醫院行政費用或相關材料費。     加入【媽咪拜】LINE好友,育兒資訊不錯過、好康活動周周抽!   延伸閱讀: 【育兒須知】新生兒篩檢知多少 寶寶有按照成長曲線發育嗎?怎麼看才正確?醫生:「跟自己比就好」