內容編輯/媽咪拜編輯部新生兒篩檢相當重要!它能夠早期篩出隱形危險疾病因子,並盡早針對問題對症治療；只不過有些爸媽會怕新生兒篩檢異常而影響保險,所以延後進行新生兒篩檢,小心錯失治療的黃金期.本篇整理出父母最想知道的新生兒篩檢項目有哪些?新生兒篩檢報告多久?新生兒篩檢異常怎麼辦?一次讓你搞懂! 為什麼要做新生兒篩檢?新生兒篩檢是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱,由於嬰兒時期先天代謝異常的症狀普遍不明顯,因此需透過「新生兒篩檢」早期發現寶寶身上是否帶有隱性疾病的可能性,避免錯失治療的黃金時間,而造成孩子生理及心理上的障礙. 新生兒篩檢時間及新生兒篩檢流程新生兒篩檢時機在寶寶出生後滿48小時,原接生醫療院所會採集寶寶少許的腳跟血液,並將採集樣本送至衛福部指定之篩檢中心進行相關檢驗.一般而言,大約7至10天即可得知篩檢結果. Q：新生兒篩檢異常怎麼辦?A：如果篩檢結果正常,將不再另行通知家長,爸媽也可詢問原接生醫療院所是有哪一家篩檢中心篩檢（目前大多由台北病理中心新生兒篩檢、台大醫院新生兒篩檢中心負責）,再自行上網查詢結果；萬一篩檢結果異常,篩檢中心會通知原接生醫療院所,再由醫院通知家長,再做進一步的追蹤及新生兒篩檢複檢. 新生兒篩檢項目有哪些?目前新生兒篩檢分為兩類,一類是衛福部指定補助的21項篩檢項目,家長僅需自付檢驗費350元、政府補助200元；另一類是自費自選的項目. ﹝新生兒篩檢21項﹞1.葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症（俗稱蠶豆症）：體內紅血球內葡萄糖新陳代謝發生異常,若接觸到特殊物質會引發新生兒黃疸、溶血症甚至死亡. 2.先天性甲狀腺低能症：缺乏甲狀腺荷爾蒙,會影響腦神經及身體生長發育. 3.先天性腎上腺增生症：若為女嬰會造成性特徵異常、無月經、過度男性化、不孕等；若為男嬰也會有發育上的問題. 4.苯酮尿症：寶寶無法代謝食物中蛋白質,導致嚴重智能不足. 5.半乳糖血症：寶寶無法代謝乳糖,可能造成眼、肝、腦的損害.. 6.高胱胺酸尿症：寶寶無法代謝食物中蛋白質,導致智能不足、痙攣、血管栓塞甚至死亡. 7.中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症：寶寶會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶,而無法順利進行脂肪代謝. 8.甲基丙二酸血症：甲基丙二酸輔酶A變位酶功能異常,導致體內有機酸蓄積,造成神經系統損害. 9.楓漿尿症：寶寶會出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象. 10.戊二酸血症第一型：缺乏戊二基輔酶A去氫酶,當體內的毒物過量堆積於血液與組織中,造成漸進神經症狀及急性的代謝異常. 11.異戊酸血症：缺乏異戊醯輔酶A去氫酶,而使體內有毒產物異戊酸過量堆積,進而侵犯神經與造血系統. 12.瓜胺酸血症第一型：進食不良、嘔吐及昏迷等,也有可能無症狀. 13.瓜胺酸血症第二型：臨床主要分成新生兒膽汁鬱積症、FTTDCD及第二型瓜胺酸血症. 14.三羥基三甲基戊二酸尿症：因體內酸中毒與血氨過高,而造成神經受損或死亡.若及時給予藥物及飲食控制即可獲得改善. 15.全羧化酶合成酶缺乏症：通常出生3個月內會發病（厭食、昏睡、嘔吐、起疹子）,狀況嚴重者會昏迷甚至死亡. 16.丙酸血症：常有食慾低落、嘔吐、呼吸急促及昏迷等症狀,通常發病時間早,若沒有及時診斷則可能會喪命. 17.原發性肉鹼缺乏症：其主要臨床症狀為高血氨、低血糖及心肌病變,若能早期診斷,定時服用卡尼丁,有恢復的可能性. 18.肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型：容易肌肉無力、疼痛甚至有血尿. 19.肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型：新生兒高血氨、低血糖、心律不整及心肌病變. 20.極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏：多以低酮性低血糖表現,另外,肝臟及心臟也會發生病變. 21.早發型戊二酸血症第二型：缺乏多發性醯基輔酶A去氫酶,而使新生兒肌肉無力、低血糖、肝臟腫大等. ﹝聽力檢查﹞自2012年起,政府已全面補助未滿三個月的新生兒聽力檢查,台灣每年可篩檢出450位左右的聽損新生兒.（推薦閱讀：新生兒聽力篩檢盡早做就對了!篩檢方法有2種,沒過怎麼辦?） ﹝新生兒篩檢項目自費﹞1.罕見疾病篩檢：主要是針對像龐貝氏症、法布瑞氏症、串聯質譜儀篩檢代謝症等較為特殊的疾病來做檢查. 2. 超音波篩檢：包含腦部超音波、腎臟超音波、腹部超音波、髖關節超音波與心臟超音波篩檢等,檢查各個部位是不是有特殊病變. 別為了保險,錯過新生兒篩檢黃金期有些家長為了替寶寶保險,延遲了10多天才做新生兒篩檢,只因怕檢查報告結果異常而被拒保,卻容易讓寶寶錯過黃金治療期.這邊要提醒家長,「衛福部公告新生兒篩檢項目21項的疾病,只要投保年齡為0歲新生兒,應排除等待期間規範.」意即新生兒篩檢結果未被通知「陽性」前,若已為寶寶買保險,日後如果確診有異常疾病,保險公司不可拒保,所以爸媽們可別為了投保延後新生兒篩檢喔! 延伸閱讀：新生兒保險5大重點!最佳投保期、保單險種……新手爸媽必讀!新生兒報戶口線上申請超便利!逾期報戶口將代取名又罰錢寶寶打完卡介苗傷口化膿、發燒了!別擔心,教你處理接種後的副作用看懂兒童生長曲線,2大警訊注意!3%俱樂部又怎樣,跟自己比就好 *本編輯部所發表之文章,均由媽咪拜（MamiBuy）及其他相關著作權人依法擁有其法律權益,若欲引用或轉載網站內容,請以分享原網址之方式,與本公司來信接洽,違者將依法處理.聯絡信箱：socialmamibuy.com.tw
