內容編輯/VeraChen 當醫生宣判妳是初唐高風險,是否腦筋一片空白、慌了手腳,其實初唐高風險不代表胎兒一定是唐寶寶,想進一步確認寶寶染色體是否異常,可以做羊膜穿刺確認喔! 你是生下唐氏症兒的高危險群嗎?唐氏症不是遺傳疾病,它形成的主因是卵子老化,使得卵子母細胞進行減數分裂時,沒有正常分開；所以比起遺傳,媽媽年齡反而與生下唐寶寶的機率更息息相關. ✔孕婦生產時年齡超過34歲以上✔家族史有唐氏症患者✔以前曾生育過唐氏兒者✔孕婦生產時嬰兒父親的年齡超過50歲以上✔家族史有先天性心臟病患者✔家族內曾有生育過任何其他基因疾病、智能不足、染色體異常、先天缺陷者 唐氏症篩檢依孕期可分兩種模式一、初唐：懷孕初期（約11~13週）所做的篩檢,準確率約達85%.為了提早得知是否懷有唐氏症胎兒,孕婦在第一孕期時可以選擇做初期唐氏症篩檢（簡稱「初唐」）,藉由經過訓練合格的醫師超音波檢查,檢查頸部透明帶及其他指標,配合抽血,最後經由電腦軟體計算得出唐氏症風險. 二、中唐：懷孕中期（約16~20週）所做的篩檢,準確率約達83%.如果初唐篩檢結果指數高於1/270,或是錯過初唐的孕媽咪,也沒有做非侵入性胎兒染色體檢測或羊膜穿刺,多半會建議做中期唐氏症篩檢,先抽血再用兩項或四項生物指標,透過電腦精密地計算出每一位孕婦懷有唐氏兒之機率. 貼心提醒：若孕婦有做初唐中唐檢測,兩者加成可提供準確率至九成. 我是初唐高風險媽咪,下一步怎麼做?若初唐檢測結果,生出唐氏症寶寶的風險≧1/270,就會建議孕婦於16~18週做羊膜穿刺（準確率高於99%）,進一步確認寶寶的染色體是否真的異常.請各位媽咪先別緊張,唐氏症篩檢報告若為高風險,不代表胎兒一定是唐寶寶,唐氏症篩檢只是一種風險性的評估. 值得一提是,初唐篩檢即便屬於安全範圍,也不代表100%不會生出唐寶寶,媽咪可能會懷疑說,如果無法完全避免那為什麼要做篩檢?禾馨新生婦幼診所院長楊濬光用了一個簡單的比喻：「篩檢好像過馬路紅綠燈,高危險群就是紅燈,低危險群就是綠燈.政府規定,遇到紅燈要停,遇到綠燈可行,不過,闖紅燈真的都會有危險嗎?其實沒車子的時候,衝過去也會沒事.而通過綠燈一定都安全嗎?」希望大家能夠了解.（推薦閱讀：初唐篩檢有補助?該做羊膜穿刺嗎?關於唐氏症,我們都要注意的那些事） 高危險群需要做羊膜穿刺羊膜穿刺最常被用來檢驗唐氏症,準確度高達99%以上.在超音波導引之下,將一根細長針穿過孕婦的肚皮,子宮壁,進入羊水腔,抽取一些羊水,由於羊水裡含有許多從胎兒身上脫落下來的細胞,包括有皮膚、上呼吸道、口腔粘膜、上消化道、泌尿道等細胞,所以,羊水可以用來做胎兒的細胞染色體檢查.（推薦閱讀：一針見真章!羊膜穿刺過程、時機、補助…孕媽咪必看!） 羊膜穿刺有什麼需要注意的?一般孕婦會排斥做羊膜穿刺的主要原因是,羊膜穿刺屬於侵入性檢查,而且有千分之三左右的流產機會,因此許多人不願冒險. 但如果你是高齡產婦（高於34歲以上）,寶寶出現先天性異常的機率可能高於羊膜穿刺造成的風險,這時就要衡量是否應該進行羊膜穿刺. 重點是想告訴各位媽咪,在醫生的建議之後,你可以自己決定是否做羊膜穿刺,這不是產檢必要項目,端看你重視的是什麼,別壓力太大囉! 延伸閱讀：產前唐氏症篩檢選擇多!費用、補助、準確率看這篇就夠!準確率99%的絨毛膜取樣,為什麼醫生不建議?羊膜穿刺會更好嗎? *本編輯部所發表之文章,均由媽咪拜（Mamibuy）及其他相關著作權人依法擁有其法律權益,若欲引用或轉載網站內容,請以分享原網址之方式,與本公司來信接洽,違者將依法處理.聯絡信箱：socialmamibuy.com.tw
