你以為高齡才會生下唐寶寶嗎?在一般人的觀念裡,年齡越大的孕婦生下唐氏兒的風險較高.但根據文獻報告,超過八成的唐氏症寶寶,都是由34歲以下的年輕媽咪所生,這是怎麼一回事?台北許世賓婦產科院長許世賓醫師表示,儘管在醫學上來說,年輕孕婦生下唐氏兒的機率較低,但由於目前生育率以年輕孕婦較多,且高齡媽咪在產檢上的準備較為充足,加上衛福部針對34歲以上的高齡孕婦,補助做羊膜穿刺,協助做唐氏症的確診,因此高齡產婦生下唐氏症寶寶的機率,反而比年輕媽媽還要低!許醫師強調,年輕媽咪千萬別拘泥於過去的思想,認為年輕就不會生下唐氏症寶寶,想要避免胎兒染色體異常,該做的產前檢查絕不能偷懶!像是第一孕期、第二孕期唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體篩檢(NIPT),或是可確診胎兒染色體異常的羊膜穿刺,甚至可以多抽取10C.C的羊水,考慮合併羊水晶片篩檢,協助判斷染色體方面是否有微小片段的缺失.延伸閱讀：羊水晶片、羊膜穿刺有什麼差別?一篇教你秒懂羊晶怎麼挑選!第一孕期唐氏症VS.第二孕期唐氏症該選擇哪種?為了避免生下唐氏症寶寶,許多孕婦在產前檢查時都會選擇唐氏症篩檢,不過第一孕期、第二孕期唐氏症篩檢有什麼差別?媽咪應該兩個都做,還是只要選擇一個就好?許醫師解釋,這兩種唐氏症篩檢的差別在於週數與檢測項目的不同.第一孕期唐氏症篩檢（簡稱”初唐”）是在孕期的第11周到13周之間,測量孕婦的血液數值,以及利用超音波檢查量測胎兒頸部的透明帶是否過厚,胎兒鼻樑骨是否缺陷等情況,再評估胎兒會不會造成唐氏症的風險.而第二孕期唐氏症篩檢（簡稱”中唐”）則是在孕期的第15周到20周之間,同樣是抽取母親的血液做唐氏症篩檢,同時還能監測胎兒神經管缺損的風險值,確認胎兒的腦部與脊髓是否發育異常.雖然初唐篩檢的檢出率高於中唐篩檢,中唐篩檢的檢出率仍有80%,且能同時觀測胎兒神經管缺損,所以孕媽咪若錯過了初唐篩檢的週期,還是可以選擇中唐篩檢,同樣能降低唐氏症的風險. 唐氏症篩檢報告為高風險一定會生下唐寶寶?唐氏症篩檢的風險值以1/270來評估,如果大於1/270就稱之為陽性結果,表示孕婦為高風險群.不過許醫師表示,唐氏症篩檢報告若為高風險,不代表胎兒一定是唐寶寶,唐氏症篩檢只是一種風險性的評估,孕婦可進一步做羊膜穿刺診斷,才能確定胎兒的23對染色體是否異常,或是有片段的擴增或缺失,其準確性都高於唐氏症篩檢.這也說明,如果孕媽咪已經決定做羊膜穿刺,就不需做初唐篩檢,但由於中唐篩檢能同時觀測胎兒神經管缺損,許醫師認為媽咪們仍可以選擇. 非侵入性胎兒染色體篩檢可取代唐氏症篩檢?由於羊膜穿刺屬於侵入性檢查,有些媽媽擔憂會造成流產的風險,而選擇非侵入性胎兒染色體篩檢（NIPT）,透過抽母血的方式,檢測染色體第13對、第18對與第21對染色體的異常,檢出率都比第一、第二孕期母血唐氏症篩檢來的高,有的甚至強調檢出率可以超過九成九,但這個檢查較適用於低風險的產婦.許醫師指出,與羊膜穿刺檢查相比,NIPT仍是一種風險值的評估,所能偵測到的染色體異常數量較少,所以媽媽如果選擇非侵入性的篩檢,其檢查結果為高風險群,就一定要做羊膜穿刺,甚至可以搭配羊水晶片做完善的診斷.為何做了羊膜穿刺還要合併羊水晶片?雖然比起NIPT,羊膜穿刺能看到大多數的染色體缺失,但只能看到「大片段」的缺失.有些染色體若有「小片段」的異常,像是黏多醣症、貓哭症、天使症…等罕見疾病,傳統的羊膜穿刺仍然無法看到,而影響醫師在病症上的判斷.隨著科技的進步,高解析度的羊水晶片,彌補了羊膜穿刺的不足.晶片可用電腦判讀染色體在「微小片段」的缺失,尤其當晶片上的探針數越多,解析度會越高,可以更清晰地去看到染色體上的變化.目前技術以SNP晶片最高,可達到269萬個探針數,能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病.隨著台灣的高齡產婦漸增,羊膜穿刺的技術更加成熟,與生下唐氏症寶寶的風險相比,羊膜穿刺所造成的流產風險值更低,在許世賓醫師的門診中,選擇羊膜穿刺的年輕孕婦,就有逐年增加的趨勢.所以媽咪們如果在唐氏症篩檢或NIPT報告結果為高風險,一定要進一步做羊膜穿刺診斷,才能給予寶寶健康的未來.延伸閱讀：羊水晶片、羊膜穿刺有什麼差別?一篇教你秒懂羊晶怎麼挑選! 更多孕前孕期檢測&知識請至﹝訊聯基因數位﹞本文由訊聯基因數位授權,未經同意,請勿擅自轉載.
