每天起床,下背部就痛到受不了,連走一步路要花上好幾分鐘,你也有過這樣的經驗嗎?一旦罹患僵直性脊椎炎,發作起來連呼吸都會痛,而且有很大的機率遺傳給孩子,是種連歌手周杰倫都困擾不已的疾病.但在中國醫藥大學附設醫院生殖醫學楊東川主任的門診中,就有對罹患僵直性脊椎炎的夫妻,透過PGD基因檢測,成功篩選出沒有疾病的胚胎,讓孩子不用飽受僵直性脊椎炎的苦! 痛起來要人命 什麼是僵直性脊椎炎?僵直性脊椎炎是一種遺傳疾病,會使脊椎、關節及附近的肌腱韌帶等軟組織鈣化僵硬,讓脊椎失去柔軟度就像竹竿一樣,所以又稱為竹竿病,部分人會有嚴重駝背的情況.這種疾病好發於20到40歲的男性,女生較少見且輕微,由於病發症狀跟關節痛類似,導致許多人不清楚自己的背痛,是罹患僵直性脊椎炎的緣故. 像楊東川主任門診這位病患,長期忍受下背痛的折磨,常常早上都起不了床,直到公司體檢時,才知道自己是僵直性脊椎炎的患者! 不只痛一輩子 僵直性脊椎炎還會代代相傳? 同樣受到僵直性脊椎炎所苦的周杰倫,就曾傳出想透過基因篩檢,避免把疾病遺傳給下一代,可惜還來不及做檢測,昆淩就已自然懷孕.如果真是這樣,那周杰倫的孩子是否就有罹患僵直性脊椎炎的可能性? 楊東川主任表示,僵直性脊椎炎是一種原因不明的免疫性疾病,遺傳、環境等因素都會影響發病機率,儘管父親帶有僵直性脊椎炎的基因,孩子只有50%的機會罹患僵直性脊椎炎,而且發病率也只有20%到60%,所以爸媽們不必太過擔心.不過他也建議,若不想拿孩子的健康做賭注,也可以像門診這對夫妻一樣,於懷孕前透過PGD篩檢帶有疾病的胚胎. 當初這對夫妻因不孕問題來求診,檢查後才知道先生精蟲有問題,老婆也已是37歲高齡,染色體異常機率較高,所以結婚了兩年都沒有懷孕.在楊東川主任的建議下,他們決定接受試管嬰兒的療程,同時做胚胎著床前染色體篩檢（PGT-A/PGS）,合併超快速胚胎著床前基因檢測（UltraPGD）,從八顆胚胎中,篩選掉一半帶有疾病的胚胎,讓僵直性脊椎炎不再代代相傳. 如果不知道自己是否帶有隱性的遺傳疾病,也可以透過婚前健康檢查、婚後孕前的健康檢查,或是一次抽血可檢查60到400種遺傳疾病的多疾病帶因篩檢,都能讓準備結婚、懷孕的夫妻,了解自身隱藏的疾病風險,像是僵直性脊椎炎、地中海型貧血、蠶豆症、SMA脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症（FXS）…等,以提早做好預防措施,避免把遺傳疾病留給下一代.延伸閱讀：夫妻雙方身體無恙 寶寶竟有遺傳疾病? 人工生殖受孕為何還會流產? 由於卵子會隨著年齡的增加而異常,就算成功形成了胚胎,品質仍不穩定,發生流產或著床失敗的機率相對增加,這也是為什麼許多高齡媽媽,做了人工生殖卻還是失敗的原因.延伸閱讀：３分鐘搞懂什麼是胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A/PGS) 當得知這位媽媽已經37歲後,楊東川主任就建議她加做胚胎著床前染色體篩檢（PGS）,在人工生殖的胚胎植入母體前,先進行染色體基因篩檢,挑選出八個正常的胚胎來做PGD,不但成功懷孕,孩子也不必擔心有僵直性脊椎炎的風險. 但他也提醒,儘管PGS可以篩選出染色體正常的胚胎,卻只能找到染色體大片段的缺失,若有微小片段的缺失,仍需透過羊膜穿刺合併羊水晶片,特別是高齡媽媽,更要在20週後加做高層次超音波,才能確認寶寶是否正常. 採訪醫師：中國醫藥大學附設醫院生殖醫學楊東川主任 更多孕前孕期檢測&知識請至﹝訊聯基因數位﹞本文由訊聯基因數位授權,未經同意,請勿擅自轉載.
