內容編輯/VeraChen泡泡龍症,披著可愛名字的兇惡罕見疾病,發生率在萬分之一以下,會導致皮膚異常脆弱,稍稍觸碰就流血、起水泡.由於泡泡龍的傷口遍佈全身,如何照顧皮膚並幫傷口換藥,成為病友及其家屬必學的課題. 體無完膚的「泡泡龍症」「我是在約四個月大時從額頭上冒出水泡,很快的全身佈滿大小數不清的水泡和傷口,從此開始與病魔奮戰的日子,每天花數小時全身包藥就像個木乃伊、家裡竹竿上掛滿繃帶…….有句廣告詞說：「我是喝這個長大的」,泡泡龍病友卻要說「我是包著紗布長大的」.」在財團法人罕見疾病基金會網站中,一位泡泡龍病友寫下了與疾病共處的不為人知艱辛,讓人看了很心疼. 泡泡龍症,披著可愛名字的兇惡罕見疾病,它的正式疾病名稱是「先天性水皰症」或「表皮溶解水皰症」（EpidermolysisBullosa）,由於患者負責維繫表皮與真皮組織的基因發生突變,導致皮膚異常脆弱,稍微摩擦就流血、起水泡,該病所引起的疼痛宛如皮膚遭三度灼傷一般嚴重.泡泡龍症發生率在萬分之一以下,通常在剛出生或出生一年內即有症狀產生,據健保署統計,台灣目前約有130名的泡泡龍症患者. ▼泡泡龍患者的皮膚一碰就出血潰爛.（圖/翻攝自募款網站GoFundMe）（推薦閱讀：皮膚一碰就流血,你聽過「泡泡龍症」嗎?醫生：一輩子無法根治） 泡泡龍症的三大類型第一型：簡單型水皰發生在表皮層面,原因為基底細胞崩解,特徵為水疱破裂後不會結痂. 第二型：接合型水皰發生在表皮層與真皮層交接處,原因為基底細胞漿膜與硬骨板中間的透明層發生細胞崩解,特徵為皮膚萎縮. 第三型：營養失養型此為三類型中最嚴重的一型,水皰發生在真皮層內,於下硬骨板產生細胞崩解,特徵為皮膚嚴重萎縮和結痂,手指及腳趾變形.在嬰兒時期,常因傷口感染或營養不良,死亡率極高；當皮膚的病變延續至青年階段時,則容易有皮膚癌變風險,需要長期細心照顧. 產前診斷與遺傳諮商由於泡泡龍症可能由帶因的父母遺傳,若夫妻雙方有家族病史,務必於婚前或產前接受專家的遺傳諮商和相關檢查.已經妊娠中的孕媽咪,可在懷孕第18~20週利用胎兒鏡檢診斷,取胎兒皮膚切片作電子顯微鏡檢查,達到產前診斷目的,再決定是否生下寶寶,或為未來照護會遇到的艱辛情況做好心理準備.（推薦閱讀：寶寶染色體異常原因?該做哪些檢查?羊膜穿刺會痛嗎?） 如何照顧泡泡龍的皮膚,讓疼痛降至最低?﹝預防新水皰產生﹞1.衣服以棉質、輕薄透氣為宜,衣服的內接縫不要有粗糙面,避免摩擦皮膚.2.沐浴請選用溫和性的肥皂清洗.3.在醫院中接受抽血、全身麻醉時要特別注意細節,不使用膠布黏貼皮膚.4.如果你對泡泡龍的照護或未來感到徬徨無助,可以尋求相關機構的協助：財團法人罕見疾病基金會、財團法人台灣泡泡龍病友協會. ﹝水皰傷口照護﹞1.換藥以一天1~2次即可,盡量以有效率的換藥方式縮短換藥時間.2.為病人換藥前,必要時可以給予止痛藥以減輕其疼痛,止痛藥中有些是相當安全的藥,只要不過量使用,家長可以放心長期讓病童服用.3.傷口洗凈後,具有紅腫、臭味、分泌物的破皮部位,可以塗抹外用抗生素藥膏,注意需在皮膚科醫師指導下使用,以免產生抗藥性.4.乾淨的破皮部位可以吹風機冷風吹乾後,貼上合適的敷料,再以柔軟具彈性的網狀彈紗包紮.5.特殊敷料價格高昂,長期使用下來是一筆不小的費用,建議家長可以使用自製又便宜的凡士林紗布（將乾淨的凡士林塗抹在紗布上）,可以減少外用抗生素藥膏的用量.6.新水皰予以消毒後,以無菌、可拋棄式針頭戳破小孔,將水引流出來,可以避免水皰更擴大,但須將水皰頂部皮膚保留,因為它具有保護作用.（推薦閱讀：特殊兒是老天給的不完美禮物!父母心理如何調適與面對?） 罕見疾病長照泡泡龍優先實施由於泡泡龍病友的傷口遍佈全身,每天花在換藥的時間可能長達數小時,因沒有專業人力幫忙,多半得仰賴家人照護.衛福部2019年7月起,針對罕病泡泡龍開辦照護服務試辦計畫,這也是第一個實施長照專案的罕病,讓主要照顧者有喘息機會.照護服務每年提供最多50次,平均下來約一週1次.每次服務費為2500元,但會依社會福利身份別進行政府補助,簡言之,經濟一般戶最多只要付400元,中低收入戶付125元,低收入戶因全額補助可免費,這項照護服務可向戶籍或居住所在地的長期照顧管理中心提出申請. 資料參考：奇美醫院、財團法人罕見疾病基金會網站 延伸閱讀：吃不飽的小胖威利症!染色體異常,產檢別輕忽擠眉弄眼愛搗蛋?可能是妥瑞氏症,症狀、治療、照護…*本編輯部所發表之文章,均由媽咪拜（Mamibuy）及其他相關著作權人依法擁有其法律權益,若欲引用或轉載網站內容,請以分享原網址之方式,與本公司來信接洽,違者將依法處理.聯絡信箱：socialmamibuy.com.tw
