現代人晚婚的情況越來越普遍,導致高齡產婦也越來越多.而高齡產婦最大的憂慮,就是寶寶是否健康.因此,醫生大多會建議採取羊水晶片、羊膜穿刺或是NIPT檢查.但許多媽媽們常在選擇檢查項目時覺得難以抉擇,想做羊膜穿刺怕流產風險、若為非侵入性的血液篩檢,又怕無法100%確診?其實,只要正確了解3種檢查項目,就可以讓媽媽們挑選最合適的篩檢喔! 羊水晶片、羊膜穿刺、NIPT介紹 四季臺安婦產科方俊能副院長：「女性年紀愈大懷孕,罹患妊娠高血壓、妊娠糖尿病、子癲前症等風險可能性,將會比年輕懷孕女性來得高.因此,產前檢查肯定要更為謹慎且密集,必須要做的檢查一定要不怕麻煩的去進行,這樣才能生出健康的寶寶.」羊水晶片、羊膜穿刺和非侵入性的血液篩檢NIPT要選哪項好?就讓我們一起來看看這3種項目有何不同吧!羊水晶片是什麼?方副院長提到,隨著婦科醫學科技的進步,高解析度的羊水晶片,彌補了羊膜穿刺的不足.晶片可用電腦判讀染色體在「微小片段」的缺失,尤其當晶片上的探針數越多,解析度就會越高,就可以更清晰地去看到染色體細微處上的變化.目前技術以SNP晶片最高,可達到269萬個探針,能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病,像是小胖威利症、威廉氏症侯群、貓哭症侯群、裘馨氏肌肉萎縮症…等.延伸閱讀：羊水晶片、羊膜穿刺有什麼差別?一篇教你秒懂羊晶怎麼挑選!羊膜穿刺是什麼?羊膜穿刺則是抽取孕婦的羊水篩檢.由於羊水裡含有胎兒的尿液,與身體落下的表皮細胞,幫助醫師確認胎兒染色體異常,像是唐氏症、狄喬治式症…等罕見疾病.NIPT 是什麼?是一種非侵入性的血液篩檢,利用孕婦血液內含微量的胎盤DNA,評估胎兒是否有染色體異常風險,屬於一種風險評估. 羊水晶片、羊膜穿刺比較表 羊膜穿刺羊水晶片(SNP晶片)羊水晶片(傳統Oligo晶片)建議週數16-20週檢測辦法抽取羊水解讀方法肉眼辨識電腦判讀年齡所有孕婦都可以優點可偵測染色體平衡性轉位、倒轉可檢查多種基因微小片段擴增或缺失（小胖威力症、威廉氏症候群）、單親同二體症（天使症侯群）可檢查多種基因微小片段擴增或缺失缺點只能看到大片段缺失,解析度不足無法偵測平衡性染色體轉位探針數無75萬-269萬根3萬-6萬根補助方案超過34歲政府補助5,000元全額自付 羊水晶片檢查項目與報告費用有哪些? 目前政府大力推動34歲以上的高齡婦女,接受羊膜穿刺術進行染色體檢查,以作為產前染色體異常與其它遺傳疾病診斷.此檢測在臨床上已佔有相當重要的角色,但針對某些特定對象,醫師會建議在進行羊膜穿刺時,可再多抽10cc的羊水,搭配更精密的「羊水晶片」,以彌補傳統染色體檢查的不足. 羊水晶片檢測,則是特別針對微小基因片段缺失所設計出來的技術.利用羊水取得胎兒的DNA,再用電腦判讀「基因微小片段」缺失,高密度探針疾病覆蓋率高,可驗出多種基因微小缺失或疾病,如：小胖威利症、貓哭症候群、天使症候等.但值得一提的是,羊水晶片卻無法偵測平衡性染色體轉位,所以需要搭配羊膜穿刺同時進行.羊水晶片檢查｜7種媽媽 檢測安心 34歲以上的高齡產婦血液篩檢（唐氏症篩檢、NIPT）報告呈現高風險的孕婦曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦超音波檢查下發現有胎兒結構異常者習慣性流產的孕婦孕婦本人或先生有染色體疾病家族有染色體異常的病史 羊水晶片檢查為全額自付,金額大約在18,000~28,000元,建議媽媽們,千萬不要省這筆可以檢測出罕見疾病的錢喔! 羊水晶片檢查｜林芯伃醫師建議 4風險控管 發生率高的疾病疾病嚴重性高的疾病不會有家族遺傳史的自體隱性疾病此疾病需有準確度高的篩檢工具 準媽媽們想要確保寶寶健康,只要透過羊水就能檢測出更多罕見疾病.年齡超過34歲以上的高齡產婦,以及血液篩檢為高風險的孕婦和曾經生下染色體異常的孕婦,都建議羊膜穿刺合併羊水晶片.若不知道自己是否適合檢測,可以詢問產檢醫師,為你的寶寶健康增添保障吧! 更多孕前孕期檢測&知識請至﹝訊聯基因數位﹞本文由訊聯基因數位授權,未經同意,請勿擅自轉載.
