為了知道寶貝樂樂的身體健康狀況除了一般的常規產檢Nini還做了台灣基康的NIFTY染色體檢查原本沒想過要做此檢查,因為價格真的很高單價算是產檢費用當中最貴的!那為何後來還是毅然決然的給它花下去呢?因為我們在原本的產檢醫院碰到了天兵醫生==錯過了唐氏症的初期篩檢後來轉院到現在貼心百分百的婦產科診所以下聽Nini娓娓道來... 相信很多孕媽咪都知道唐氏症寶寶的篩檢非常非常的重要尤其在孕期來到了第11-14週時要把握時機自費約2700做所謂的頸部透明帶和鼻樑骨檢查(可檢查出82%-87%的唐式症寶寶) 也就是如上圖,透過超音波判斷是否有異常如有異常則需再自費約2400做第二次的抽血檢查 (可檢查出60%-83%的唐式症寶寶) 然而當時的天兵醫生剛出國旅遊回來出國前Nini產檢時已經第十週囉還沒給我照樂樂的心跳......就結束了醫生回國後這才緊急安排正值13週4的Nini做第一次的自費唐氏症篩檢果不其然,這次13週4的第一次唐氏症寶寶篩檢做、不、了因為胎兒太大了,頸部已成型,透明帶已照不到也就是我們錯過了第一次的黃金檢查!只能選擇第二次的純抽血或者羊膜穿刺 此時,Nini與凱哥深思了很久,也爬了很多文章首先第二次的純抽血只是透過血液採集來判斷是否為唐氏症寶寶雖然跟NIFTY一樣都是抽血檢查但檢查的精密工具大不相同所以準確度只有60幾趴至80幾趴如果萬一,豈不是害了孩子一輩子 再來羊膜穿刺準確度高達90趴以上但風險也很高因為它是一根細針插進羊膜裡頭採樣基本上不會刺到胎兒,也不會引起羊水滲漏流光但還是有個案因羊膜穿刺而失去寶寶的要嘛真的刺到寶寶,要嘛羊水真的漏光導致寶寶缺氧說真的,樂樂寶貝對我們來說是個得來不易的小寶貝文章在這→ ﹝求孕記-輸卵管攝影﹞ 所以經過我們的各種評估在不傷害到樂樂寶貝與母體的情況下選擇了台灣基康的NIFTYPLUS 非侵入性產前染色體檢測並轉院來到了現在貼心百分百的婦產科診所有機會再來介紹我的產檢診所是婦產科小兒科月子中心的複合式婦產科診所哦每次產檢前還會發簡訊提醒媽咪們產檢時間到囉產檢完,衛教室也會致電關心媽咪與胎兒狀況超級貼心!!!而這次的NIFTYPLUS就是在目前的產檢診所檢測的 首先Nini來介紹一下何謂非侵入性產前染色體檢測簡單講就是透過抽血來檢查遺傳性疾病與染色體異常的檢測包含：唐氏症、愛德華氏症、染色體是否片段缺失等多達94種病症雖然醫院自費2400的抽血也可以檢測但也只能檢查出60趴-80趴的唐氏症與Nini選擇的這種檢出率高達99趴的差很多畢竟工欲善其事,必先利其器嘛光是檢查的設備就差很多囉 當時Nini總共有三個選擇：訊聯的NIPT、台灣基康的NIFTY、彰基的基龍米克斯三個都是透過抽血來檢測胎兒的染色體全部都有三種等級第一種等級大同小異訊聯：7種、費用15000 (唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症、四種性染色體異常)台灣基康：7種、費用15000(唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症、四種性染色體異常)彰基：3種、費用20000(唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症) 第二種等級開始有了差異訊聯：14種、費用24000台灣基康：20種、費用24000彰基：就沒問了,因為光三種基本型就兩萬了..... 送檢的部分僅比較訊聯與台灣基康訊聯查到的資料是送美國檢測台灣基康則全程台灣檢測就這點而言,Nini跟凱哥就比較喜歡基康了畢竟血液這種東西Nini比較難接受送到遙遠的國外但就看個人選擇囉 最後是資料庫的比較訊聯的華人資料庫為50萬以上台灣基康的華人資料庫為200萬以上所以結果出爐,我們就選擇了台灣基康啦 以下就來好好介紹台灣基康囉DM上頭寫約兩週知道結果抽檢診所也是告知約兩週的時間不過Nini大概一週多就拿到報告囉 檢查的項目主要都是針對智能障礙、生長遲緩、發育不良、面部畸形等染色體異常做檢測但不包含胎兒的性別哦想知道性別的話,好好跟寶貝溝通吧當時樂樂寶貝是選擇在Nini生日的時候讓我知道他是男孩文章在這→ ﹝性別揭曉派對﹞ 費用的話總共有五種基本型的15000(唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、四種染色體異常)PLUS型的24000(基本7種13種染色體異常、缺失)PRO型的38000(基本7種87種染色體異常、缺失)遺傳性疾病五合一的6000(脊髓性萎縮症、X染色體脆折症、亨丁頓舞蹈症、葉酸代謝基因與葉酸生化)單基因遺傳疾病的28000(A型與B型海洋性貧血、遺傳性耳聾、肌肉萎縮症、血友病等11種)我們選擇了PLUS五合一檢驗費用的話就是240006000共三萬 那我們先來看五合一的詳測吧左邊是檢測結果值,右邊的是詳細的結果報告書就算沒有醫生講解也看得懂的報告書超級詳細!!!! 翻開來的第一頁是詳細檢查結果接下來就是每個病症的解說 1.X染色體脆折症：X染色體異常,會有智能不足、過動、注意力不集中等情況 2.脊髓性肌肉萎縮症：第五對染色體突變,會有吞嚥困難、呼吸道易阻塞、關節脊椎易變型,屬於隱性疾病 3.亨丁頓舞蹈症：第四對染色體缺失,易有織體不自主抽動、思考邏輯記憶差、語言表達能力下降等情況 4與5.葉酸代謝與葉酸含量：第一對染色體檢測MTHFR基因是否突變,突變會影響葉酸吸收如胎兒缺乏葉酸會導致神經管發育的缺損,會造成先天性畸形 看完以上五合一的報告書是不是絕得台灣基康超貼心真的自己就看得懂了因為報告出爐時,不一定會在產檢日出來有可能拿到報告時,還得等兩週才是產檢日這時後又不可能為了聽報告而掛號所以囉,詳細的報告書對於心急如焚的孕媽咪來說很重要的! 接下來是NIFTY的染色體報告書 跟五合一的報告一樣翻開來左邊是詳細結果值,右邊是報告書 報告書也一樣,翻開來的第一頁與第二頁是檢查結果接下來是每個疾病的解說 左邊：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、9號染色體多一條右邊：16號染色體多一條、22號染色體多一條、透納氏症三染色體X症後群、柯林菲特氏症 左邊：貓哭症後群、1p36微缺失症後群、2q33.1缺失症後群、16p12.2-p11.2缺失症後群右邊：第II型狄喬治症後群、雅各布森症後群、天使症後群、遺傳性唇顎裂症後群 最後這頁主要是告知以上的病症根據源自於哪些臨床醫學與科學文獻以上就是Nini這次花了三萬產檢的NIFTYPLUS 染色體基因檢測與五合一基因檢測說實在話,有些人可能會覺得很貴,沒必要但對Nini而言能夠換得一個安心以及胎兒的未來健康算是小數字了萬一在無預警的情況下,那些疾病發生在孩子身上你能夠陪伴孩子到幾歲?孩子不會怪你為何要生下他嗎?你承受得住孩子因病折磨一生嗎?所以Nini跟凱哥還是決定牙一咬就給它花下去了不過,還是得看個人囉 台灣基康： https://www.genehealth.com.tw/ 如果有好奇或者想更了解的都可以私訊Nini的粉絲團或IG哦~還是碰到啥疑難雜症也歡迎私我 孕期分享文 ﹝求孕歷程﹞﹝孕期好物﹞﹝孕期日記﹞enjoyyourlife,loveUby.Nini喜歡就在文章標題旁按個讚分享給更多的寶貝吧:)
