「我與先生結婚多年,一直以來都渴望有一個孩子,在2006年終於懷孕了,後來得知孩子罹患重度甲型地中海貧血,決定放棄他的那一刻,我和先生一度絕望,不敢再有生孩子的念頭…」已有一對可愛雙胞胎的團圓媽,初次懷孕時,並不知道自己是地中海的帶因者,直到懷孕第十週抽血檢查時,她才得知自己和先生都是帶因者,很不幸的,胎兒也被檢查出罹患重度甲型地中海型貧血,一度流產. 什麼是地中海型貧血 台北祈新婦產科院長陳俊凱醫師表示,地中海貧血是一種隱性的遺傳疾病,又被稱為「海洋性貧血」,帶因者在外觀或身體表徵不會有明顯異常,僅在抽血時會發現有些微貧血狀態,且血球相較下比平常人較小,若不是重度地中海貧血的患者,多數都不知道自己是帶因者,但當夫妻雙方都是帶因者時,就有很大的機會生下重度甲型地中海貧血的小孩,就如團圓媽一樣. 地中海型貧血常見問答 Q：地中海貧血症狀?A：地中海貧血可分為輕度、中度與重度病患,多數輕度地中海型貧血是沒有症狀的,頂多出現頭暈或是貧血；若是中度可能有骨頭畸形、肝脾腫大的症狀,而最嚴重的則是重度的地中海型貧血患者,可能從嬰兒時期就出現全身性水腫、發展遲緩、黃疸、骨頭畸形、肝脾腫大的症狀,就算幸運存活下來,由於無法製作成人足夠的血紅素,終其一身都得定期輸血以維持生命. Q：地中海貧血是如何遺傳的?A：遺傳諮詢師黃品嘉表示,夫妻身上若有地中海型貧血的帶因,孩子就有四分之一的機率是完全正常,二分之一的機率遺傳到地中海型貧血的疾病帶因,最後四分之一的機率,則可能會是重度疾病. Q：地中海貧血如何治療?A：輕型的地中海貧血患者,由於多為無症狀,通常不需要治療.若是有出現貧血、頭暈等現象,可在平常多補充含有鐵質的營養品或食物（如牛肉、肝臟類）. 若是重度地中海型貧血的患者,由於血紅素的缺乏,必須：終身輸血以維持血紅素的濃度服用排鐵劑,但長期輸血也可能造成鐵質沉積在體內,進而傷害肝臟等器官,造成肝硬化等危險骨髓移植 Q：地中海貧血如何發現與預防?A：陳俊凱醫師建議,如果不知道自己是否帶有隱性的遺傳疾病,可以透過婚前健康檢查、婚後孕前的健康檢查,或是一次抽血可檢查60至400種遺傳疾病的☛多疾病帶因篩檢,都能讓準備結婚、懷孕的夫妻,了解自身隱藏的疾病風險,像是僵直性脊椎炎、地中海型貧血、蠶豆症、SMA脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症（FXS）…等,以提早做好預防措施,避免把遺傳疾病留給下一代. Q：地中海貧血可以懷孕嗎?A：可以,透過基因診斷技術,即可篩選帶疾病的胚胎.陳俊凱回憶,當初團圓媽夫妻最初來找他諮詢時,曾提及第一胎的懷孕狀況,於是他建議這對夫妻進行☛「超快速胚胎著床前基因檢測（PGD）」,在胚胎植入前先將帶有地中海貧血的胚胎篩選出來,透過試管嬰兒,將健康的胚胎放入母親子宮內孕育胎兒,終於成功懷上雙胞胎,現在孩子也已經十歲了! 更多孕前孕期檢測&知識請至﹝訊聯基因數位﹞本文由訊聯基因數位授權,未經同意,請勿擅自轉載.
