地中海貧血又稱為海洋性貧血,是一種隱性的遺傳疾病,最早被發現於地中海沿海種族而得名,地中海、中東、非洲、中國與台灣都是盛行地區.由於地中海貧血是台灣常見的單一基因隱性遺傳疾病,衛生福利部建議計畫懷孕的夫妻,應接受遺傳疾病的帶因篩檢,以降低將疾病代代相傳的風險. 什麼是海洋性貧血,又稱地中海貧血 地中海貧血是一種隱性的遺傳疾病,又被稱為「海洋性貧血」,可分為甲型與乙型兩種,由於患者血色素中的血球蛋白鏈合成產生問題,無法合成正常的成人血色素,容易導致溶血時造成貧血,而時常發生缺氧、心悸、頭暈的情況,嚴重時可能需終身輸血或骨髓移植,才能維持生命. 台北祈新婦產科院長陳俊凱醫師表示,通常地中海貧血帶因者在外觀或身體表徵不會有明顯異常,僅在抽血時會發現有些微貧血狀態,且血球相較下比平常人較小,若不是重度甲型地中海貧血的患者,多數都不知道自己是帶因者,但當夫妻雙方都是帶因者時,就有很大的機會生下重度地中海貧血的小孩. 在他門診中曾有一對夫妻,並不知道自己有地中海型貧血的帶因,直到懷孕第十週抽血檢查時,她才得知自己和先生都是帶因者,很不幸的,胎兒也被檢查出罹患重度甲型地中海型貧血,一度流產.團圓媽難過的表示：「一直以來我與先生都渴望有一個孩子,在得知孩子罹患重度甲型海洋性貧血,決定放棄他的那一刻,我和先生一度絕望,不敢再有生孩子的念頭…」 地中海型貧血如何遺傳 遺傳諮詢師黃品嘉指出,夫妻身上若有地中海型貧血的帶因,孩子就有四分之一的機率是完全正常,二分之一的機率遺傳到地中海型貧血的疾病帶因,最後四分之一的機率,則可能會是重度疾病. 地中海貧血如何診斷 由於地中海貧血是遺傳疾病,通常醫師會先詢問家族史,觀察是否有貧血、黃疸等血紅素異常現象,若符合相關症狀,就需進行地中海貧血檢查.陳俊凱醫師表示,如果不知道自己是否帶有隱性的遺傳疾病,可以透過婚前健康檢查、婚後孕前的健康檢查,或是一次抽血可檢查61至400種遺傳疾病的☛多疾病帶因篩檢,都能讓準備結婚、懷孕的夫妻,了解自身隱藏的疾病風險,像是常見的地中海貧血、僵直性脊椎炎、多囊性腎病、蠶豆症、SMA脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症（FXS）…等,以提早做好預防措施,避免把遺傳疾病留給下一代. 若是在懷孕時發現為地中海貧血帶因者,另一半應盡速做帶因檢查,一旦確認雙方皆為地中海貧血的帶因者,由於胎兒有1/4機率為重病患者,建議母親於懷孕10、11週後,利用羊膜穿刺或絨毛膜採樣,確認胎兒是否罹患地中海貧血；懷孕20週後,也可接受超音波掃描,觀看胎兒是否有水腫、胎盤肥大或心臟腫大的現象. 地中海貧血對寶寶影響 地中海貧血可分為輕度、中度與重度病患,多數輕度地中海型貧血是沒有症狀的,頂多出現頭暈或是貧血；若是中度可能有骨頭畸形、肝脾腫大的症狀,而最嚴重的則是重度的地中海型貧血患者,可能從嬰兒時期就出現全身性水腫、發展遲緩、黃疸、骨頭畸形、肝脾腫大的症狀,就算幸運存活下來,由於無法製作成人足夠的血紅素,終其一身都得定期輸血以維持生命. 如果夫妻同為地中海貧血帶因者,為降低生下重度地中海貧血的寶寶,陳俊凱醫師建議可進行☛「超快速胚胎著床前基因檢測（PGD）」,在胚胎植入前先將帶有地中海貧血的胚胎篩選出來,透過試管嬰兒,將健康的胚胎放入母親子宮內孕育胎兒. 在他門診中,就曾有對地中海貧血帶因的夫妻,在第一胎被檢查出是重度地中海貧血寶寶後,不敢再懷孕,最終透過這項PGD技術,成功懷上健康雙胞胎! 陳俊凱小檔案 現任祈新婦產科院長 經歷台灣大學醫學院附設醫院兼任主治醫師台灣生殖醫學會理事歐洲生殖醫學會PGT協會成員英國諾丁漢大學輔助生殖科技碩士更多孕前孕期檢測&知識請至﹝訊聯基因數位﹞本文由訊聯基因數位授權,未經同意,請勿擅自轉載.
