作者：照護線上編輯部 「阿姨,我肚子好餓,爸爸、媽媽都不讓我吃東西.」一位胖嘟嘟的小男孩站在便利商店門口楚楚可憐地說,吸引了路人的目光. 從明顯過胖的體型看起來,小男孩顯然吃了很多東西,但是因為飽食中樞的問題,讓他永遠吃不飽. 林口長庚醫院兒童內分泌暨遺傳科羅福松醫師指出,這是普瑞德威利症候群的特徵,患者會一直吃、一直吃,吃完家裡的東西後,還可能到附近遊蕩、找東西吃,讓家屬被誤會在虐待兒童. 俗稱「小胖威利」的普瑞德威利症候群會造成發展遲緩,必須及早介入,進行飲食管理、早期療育、生長激素治療等.照顧普瑞德威利症候群的家屬非常辛苦,經常得面對各種情緒、行為、學習的問題,所以需要全方位的幫忙,包括醫院、社區、社福、病友團體等. 影響身心的普瑞德威利症候群 我們的染色體總共有23對,每對染色體有兩個,一個來自父親,一個來自母親,前22對是屬於體染色體,第23對是性染色體.羅福松醫師指出,普瑞德威利症候群（Prader-Willisyndrome）是因為第15對染色體長臂15q11至q13出現缺陷所造成的疾病,致病原因包括染色體小片段缺失、單親源二倍體、染色體重組等.約75%是源自父親的染色體具有小片段缺失,約24%是因為第15對染色體皆源自於母親,稱單親源二倍體（UniparentalDisomy）.據估計,大約每一萬到三萬人會有一位普瑞德威利症候群患者. 普瑞德威利症候群在不同年紀的表現不太一樣,羅福松醫師說,6個月以下的嬰兒常有餵食困難的問題,需要使用鼻胃管來幫忙,所以出生前幾個月,會營養不良,肌肉張力也比較弱. 到了1至6歲的時候,普瑞德威利症候群的特徵就是永遠吃不飽,羅福松醫師解釋,這是下視丘飽食中樞的問題,所以變成很會吃、胃口超級好,即使一直餵,還是吃不飽,導致孩童體重開始快速增加. 「我們會建議家屬,別在冰箱放太多食物,或將冰箱上鎖,而且可能需要先知會鄰居、社區的商店、小吃攤,」羅福松醫師提醒,「因為小朋友永遠吃不飽,會一直吃,或跟陌生人講說「我吃不飽,我肚子很餓,我爸媽不給我吃東西」.有些國外的研究發現他們會去社區繞,使用苦肉計,而讓鄰居誤以為爸媽虐待兒童.」 普瑞德威利症候群的特徵是杏仁眼、小嘴、小手、小腳、前額窄、身高較矮,有輕度到中度智能不足,大部分會有語言方面的問題.因為是屬於下視丘的問題,所以普瑞德威利症候群除了生長激素缺乏之外,男生也容易有隱睪症. 由於缺乏生長激素,普瑞德威利症候群患者的生長速率較慢,家長要定期記錄孩子的身高、體重,繪製生長曲線,若發現曲線低於第三百分位、六個月內下降兩個百分線,或一年內生長高度小於4公分,都是生長遲緩的現象,便要盡快就醫. 年紀更大之後,患者會更積極、侵略式的找食物,而且越來越沒有飽足感,羅福松醫師說,他們會越吃越多,所以得跟鄰居講好,如果患者要東西吃的時候務必盡量拒絕. 到了15歲以後,吃東西的狀況會稍微改善,比較沒有那麼侵略性,但依舊會有情緒、行為、學習的問題,而且因為體重過重,容易出現高血壓、高血脂、第二型糖尿病、睡眠呼吸中止症、脊柱側彎等狀況. 早期發現、早期療育,全方位治療 普瑞德威利症候群患者會缺乏生長激素,所以能用生長激素治療,羅福松醫師說,台灣健保會根據生長速率、骨齡等,有條件給付生長激素治療,補充生長激素對骨骼、肌肉有幫助,能讓患者長高正常化、提升肌肉張力、改善活動力、降低體脂肪.使用生長激素治療時,要留意睡眠呼吸中止症、糖尿病的狀況. 普瑞德威利症候群患者的青春期發育、性腺功能會比較低下,若是女孩子在12-15歲、男孩子在15-17歲,還沒有進入青春期,有時候會分別使用男性賀爾蒙、女性賀爾蒙治療.如果不處理的話,日後容易有骨質疏鬆的問題. 普瑞德威利症候群患者因為肌肉張力低又過度肥胖,較容易出現脊柱側彎,羅福松醫師說,30至70%患者有脊柱側彎的狀況,需要骨科、復健科的介入,穿背架或手術治療. 除了吃不飽、個性固執之外,普瑞德威利症候群患者比較容易衝動、大發脾氣,有時需要兒童心智科用藥物來幫忙. 普瑞德威利症候群的影響層面廣,需要各個專科的團隊合作,包括兒科、內科、骨科、耳鼻喉科、復健科、神經科、身心科、牙科等.早期療育方面需要物理治療師、職能治療師、語言治療師、心理師的協助.台灣有普瑞德威利病友關懷協會,家屬能夠分享彼此經驗,並獲得支持與協助. 貼心小提醒 日常生活中,建議讓患者生活規律、按表操課.羅福松醫師說,預先規劃每天起床、進食、運動的時間,維持穩定作息.準備食物時,建議做成像快餐一樣,根據營養師的建議,每餐提供固定份量碳水化合物、蛋白質、脂質,以免因為沒有飽足感而過度進食.可以吃不加糖的愛玉、仙草、蒟蒻,千萬別喝含糖飲料,果汁也不可以. 照顧普瑞德威利症候群患者很辛苦,家屬要與醫療團隊密切配合,適時尋求協助! TW2205234191 ※本文由照護線上授權使用,未經同意,請勿擅自轉載.原文出處
