2022.04.12-20W4羊膜穿刺父母抽血檢查等了好久,終於在今天去做羊膜穿刺,早上9:30到馬偕,進了超音波室報到後,先跟先生去抽血,在平安樓四樓的檢驗抽血處,我們在等叫號的時候有一個寶寶在旁邊不知道是被抽血還是治療,聲嘶力竭的哭的非常非常傷心,在旁邊聽的我都心好痛,輪到我抽血,很意外的一點感覺都沒有,但輪到先生卻說護理人員找不到血管,抽的他好痛好痛.回到二樓,我們插卡等羊膜穿刺,我是七號,感覺陳醫生他們動作蠻緩慢,號碼都沒什麼明顯前進,直到快十一點,終於輪到了⋯沒想到跟在柯滄銘那邊不一樣,爸爸是不能進診間的,裡面空間不大,淑媛女醫生很親切的幫我拖了外套以後,躺在床上,褲子拉到肚臍下,這一胎真的胖了很多,整個肚子都圓滾滾的,護理人員先幫我塗上很多碘酒消毒,那感覺冰冰的,然後陳醫生把超音波套到一個手套裡,另一隻手拿著一根很長的針,他沒有數到123,只把超音波照著我的肚子以後,另一隻手就很快的刺進肚子裡,當下真的好痛好痛,我的雙手因為要抬高,所以我緊緊抓著枕頭,閉著眼睛,一直默念著請菩薩保佑….也因為我們這次要做的檢查很多,上次陳醫生也說要抽比較多羊水,所以抽的時間比之前在柯滄銘那邊長,雖然他一直跟我說：「媽媽,再忍耐一下,快好了快好了」但是我還是覺得時間過得很慢,然後肚子很緊非常非常不舒服,忍耐很久以後,終於抽完,然後醫生有用旁邊簡易的超音波機再次確認了一次寶寶的週數與大小,檢查結果：週數大小正常,頭圍、肚圍正常成長.出診間後,淑媛醫生有關心我們的狀況,並且告知說：因為細胞要培養,所以最快 5/2 回診.這張超音波是我們準備上車前,想說今天在馬偕沒有拿到照片很可惜,所以我們走路去就在馬偕旁邊的生泉,請潘醫生幫我們照一張照片留紀念.2022.04.28-23W1高層次超音波有之前妘寶在亞東照高層次的經驗,高層次的目的是為了要確保寶寶五官、器官、血流等詳細狀況,所以花費的時間會比一般超音波來的久很多,之前還因為妘寶在肚子裡姿勢不對,醫生照不到打開的五根手指頭,要我們去散步吃個午餐再回來照完…. 所以這次我們特別把一整天都空下來,讓醫生可以好好的檢查,也希望所有的檢查可以一切正常.進馬偕高層次診間後,一開始先由一位年輕的男醫生確認了媽媽身份、寶寶週數,並詢問有沒有任何特殊狀況,我們也表示目前確定有「鑲嵌型第13對染色體異常」並在等陳醫生五月初的報告,他邊打開電腦叫出我的病例後,說了句：「嗯…是鑲嵌型沒錯,這邊有份報告已經出來了,但要等你們回診陳醫生在幫你們解釋.」這位年輕男醫生也因為知道我們的情況,所以在高層次過程中非常仔細,寶寶在第13對染色體異常中可能出現的狀況都特別仔細幫我們確認,並告訴我們：「目前看起來五官很正常、大腦腦室、器官血流也都沒問題,手指腳趾也都是正常.」他照得差不多快完成時後,進來另一位陳震宇醫生（婦產科主任）,並快速了解我的狀況後,再次又重新確認了寶寶的情況,並且跟我們說：「目前看起來都很好,先不要擔心,等之後回診在聽報告.」陳醫生也照了寶寶的五官4D照,但是因為他臉太貼近胎盤,所以鼻子看起來扁扁的看起來有點小豬鼻.然後這張是寶寶的側臉照,兩位醫生也都反覆幫我們確認寶寶的五官正常,沒有兔唇等異常.這次高層次很感謝寶寶非常配合,讓我們很有效率地在一個小時內照完,出診間在等先生去繳費的過程中,因為剛剛兩位醫生都有在病歷裡看到我們上次羊膜的報告,所以我就打電話給淑媛醫生詢問能不能提前回診看報告? 但淑媛醫生表示,因為還差最後一份報告還沒出來,要我先不要緊張,並也關心了今天高層次的情況.2022.05.02-23W5馬偕回診聽報告終於等到回診這天,我們三點半抵達診間,今天看診的人特別多,我們坐到五點多才進到診間,一進去以後,陳醫生請旁邊的實習醫生將我們的報告印出來,拿到報告後,陳醫生笑著說：「媽媽你看!47xymar,報告很正常!」這時候我已經哭到不行,為了等到醫生這一句正常,已經好幾天睡不好,前一天晚上也是一直在祈求可以有一個奇蹟.在陳醫生旁邊的淑媛醫生說：「媽媽,我是不是跟你說不要緊張,放心,沒事的!!!」然後陳醫生也表示：「如果你們今天沒有做NIPT、絨毛穿刺,就直接想要做羊水,那你看現在這份報告「47xymar」寶寶就是一切正常,第13對沒有異常,其他染色體看起來也都很正常,就只是多了一個爸爸送給兒子的禮物而已.」看診前的超音波檢查：週數大小一切正常.在鼓勵完我的心情後,陳醫生關心我們後續的產檢與追蹤,我們有提到上週的高層次並因為也考量到後續寶寶要追蹤,所以我們決定要在馬偕生產,陳醫生也推薦了幫我們高層次陳震宇醫生,我們也就在當天預約了5/6陳震宇醫生的產檢.離開診間前,陳持平醫生表示：「在生產的時候要請陳震宇醫生保留部分的臍帶血與胎盤,並在生完寶寶滿月或兩個月的時候回診,要幫寶寶做唾液、尿液的後續追蹤,不過都不用太擔心寶寶的情況.」總結：等待羊水報告的過程真的非常煎熬,很害怕醫生會說有嚴重異常需要走到引產,但也更擔心如果是有微量的13對異常,要我們自行做決定要不要留下來?所以我們也在這段時間把待產包都準備好放在家門口,已備所有不論好壞的情境,而我們也與雙方父母都達成一個共識：「如果真的有任何微量的異常,一切以醫生的建議為主,只要醫生說可以生我們就會把孩子生下來!!!」很感激所有在這段期間幫我們祈求禱告的家人,知道報告結果後大家都充滿感恩的鬆了一口氣,雖然我心裡還是會很擔心寶寶的狀況,畢竟要生出來抱在手上才是最安全真實的,但內心的大石頭終於暫時放下來.會想要分享這段經歷,是因為我們在等待的過程中真的隨時都在google相關的文章與他人的經驗,但網路上關於鑲嵌型13對染色體的資料真得太少,所以我們很希望透過分享自己的經驗,讓如果真的像我們一樣有類似狀況的父母可以有相關的資訊參考,也希望找到這篇文章的人可以抱持稍微著樂觀的心情去面對,（雖然真的真的很難,我幾乎每天都在哭,悲觀了好幾個月才慢慢恢復原本的生活步調）,我們想說：在這段路等待的路上你不孤單,願所有的寶寶都能健康平安.
