你知道甚麼是發展遲緩嗎?曾經有位媽媽抱著才８個月大的寶寶,求助於童綜合醫院小兒神經科專科醫師-范洪春,媽媽表示孩子感覺比其他寶寶還要瘦小卻找不到原因.經過醫師詳細檢查與建議安排基因的檢查,發現孩子有發展遲緩的現象.而許多人不了解發展遲緩該如何評估,總等到症狀發生後才知道要趕快帶去醫院治療,並確認罹患了罕見疾病-威廉氏症侯群.究竟發展遲緩該如何評估?就讓我們用本篇帶你詳細認識吧!發展遲緩是什麼?會好嗎? 根據衛生福利部社會及家庭署說明,發展遲緩是指６歲以下兒童,在認知發展、生理發展、語言及溝通發展、心理社會發展,或生活技能無法自理,並有疑似異常或可預期有發展異常情形,就可能是發展遲緩. 發展遲緩的原因造成發展遲緩的因素有很多,大多原因都是不明的.例如：疾病、社會文化、營養缺乏、環境因素,都有可能造成孩子發展遲緩.以生長環境來說,若爸媽與孩子長期互動不足,讓孩子沒有機會從父母學習時,也可能出現發展遲緩的問題.除了上述的原因,先天性異常也會造成孩子發展遲緩,例如：染色體異常導致的疾病（如：威廉氏症侯群）.根據范洪春醫師表示,威廉氏症候群是染色體7q11.23缺失所造成的先天性疾病,大部分都是偶發的,很少有家族史.通常症狀為朝天的小鼻子、較長的人中、厚唇、大耳朵、嘴巴大,臉型如同小精靈一樣.而威廉氏症的小孩出生時常伴隨肌肉低張力的狀況,大多有餵食的問題,身高與體重並沒有隨著年齡的增長而增加,與同齡孩童相比反而顯得更加矮小.亦有可能還會伴隨血鈣、腎臟與心臟問題,這些都是臨床醫師診斷的重要線索.參考資料：罕見疾病基金會發展遲緩類型介紹｜以威廉氏症為例 醫師指出,在判斷小孩是否有發展遲緩的現象,會先從粗動作、細動作、語言發展、小朋友的認知與社交能力這四個面向評估.再加上從父母方得來的線索,以此判斷小孩是否有發展遲緩.以威廉氏症的孩子舉例：1.粗動作的發展遲緩威廉氏症的孩子開始學會坐與站的時間比較晚,一些需要動作協調的活動,例如：騎腳踏車、對他們來說都是困難的.2.精細動作的發展遲緩威廉氏症的孩子通常有視覺空間的障礙,運動的協調能力較差,即便是使用剪刀剪東西的動作,對他們來說可能很困難.3.語言的的發展遲緩威廉氏症的孩子看起來很活潑且喜歡與人互動,也非常喜歡講話.但他們可能不了解他們所使用語句的真正意思,只會逐字的唸出來,或模仿別人說話.卻很難從文章中或別人的話語中,了解真正的涵義,對於語言會有理解障礙.4.認知與社交能力威廉氏症的孩子可能會有過動、注意力不集中、焦慮、對聲音過度敏感的反應出現,但對大人會很友善. 發展遲緩的風險因子有哪些? 早產家族遺傳造成的疾病胎兒先天性異常（如染色體異常、代謝異常）媽媽在懷孕期間曾感染疾病,例如乙型鏈球菌媽媽在懷孕期間曾有吸菸、酗酒、吸毒品或服用某些藥物媽媽在生產的時候,胎兒曾有過窒息或難產情況小孩出生後曾發生腦部出血、缺氧問題後天環境影響（例如生長環境貧困、親子長期缺乏互動…等） 發展遲緩如何評估? 一般來說,醫師會先詢問家族是否有相關的病史、媽媽在懷孕時有無產檢異常,在生產的時候,胎兒曾窒息或難產,是否有感染的現象,例如：提早破水,陰道長有乙型鏈球菌在生產前沒有適當的治療、小孩出生後,是否有腦部感染或缺氧之類的問題.再來,醫師也會從幾個方面進行評估,特別當孩子出現2種以上的行為特徵,就屬於「全面性的發展遲緩」： 粗動作-如跑步、走路、丟球等動作,肢體上是否協調,是否容易累精細動作-如握筆、堆積木等動作,手指與眼睛搭配是否協調語言-如口語表達是否正確,說出的語句是否完整認知-如是否能辨別基礎形狀,學習上是否有困難社交能力-是否能融入團體活動中,能夠對人微笑示好 除了以上幾種評估方式,醫師也會盡力尋找病因,並對症治療.像威廉氏症侯群這種染色體異常的疾病,有時候可能伴隨著中低智能障礙.若孩子有全面性發展遲緩現象,再加上智能障礙,則會建議父母透過基因的檢查,像：SNP小兒晶片,以確認是否為染色體的微小片段缺失造成.當父母若有考慮要懷下一胎,基因的檢查能幫助父母早日了解本身是否可能染色體問題.延伸閱讀：小兒晶片如何找出病因,幫助孩子及時早療 本文前言中有提到這位媽媽求診前,針對小孩餵食困難、體重上升較緩慢的問題,媽媽有試著改奶粉配方,也求助小兒醫師的協助都沒有改善.由於媽媽描訴孩子出生發展遲緩、體重過輕,與小孩有特殊面容,范洪春醫師懷疑可能有染色體問題.並建議媽媽讓孩子做基因的檢查,藉由SNP小兒晶片發現了染色體第7q11.23對有1.62Mb的片段缺失,此缺失區域與28個基因相關,最後確認孩子罹患威廉氏症侯群.發展遲緩確診怎麼辦?有推薦作法嗎?當你發現孩子可能有發展遲緩的問題,就可透過小兒晶片找病因,若確診亦可申請罕見疾病補助.有些染色體微小片段異常,像：小胖威力症、天使症、狄喬治氏症候群、威廉氏症侯群等疾病,因症狀相似,有時候從外觀症狀無法明顯判斷. 像是小胖威力症與威廉氏症侯群都有體重過輕問題,若沒有透過基因的檢查找到病因,就可能影響病情的判斷以及後續可能的治療.醫師提醒父母,若覺得孩子怪怪的,卻始找不出原因,一般會建議先從染色體檢查著手.若染色體檢查正常,應考慮做進一步的基因的檢查,像是：SNP小兒晶片可檢查出染色體微小片段缺失的問題.若能找到與病情有關的微小片段缺失,也許就能盡快協助病人申請社會福利（像罕病的補助）,與後續的治療. SNP小兒晶片是近年來各醫療院所廣泛採用,以高密度的探針進行檢測,不僅可以檢視染色體套數是否異常,以及染色體細微的異常,還能檢測出單親二體症（UPD）、及雜合性欠缺（LOH）.有一些疾病都是因為這種雜合性缺失所導致的單親同二體症,如：小胖威利以及天使症候群,就有部分病因是來自單親同二體症. 且大多數情況,傳統染色體晶片可檢出微小片段缺失造成的疾病.但有20~25%是雜合性欠缺造成的,傳統染色體晶片在這種情況下是無法檢出的,有時候會呈現染色體是異常,報告可能會出現是正常的偽陰性狀況.也許家長可以考慮SNP小兒晶片來做更進一步的分析,看看是否真能找到與疾病有關的染色體異常. 延伸閱讀：小兒晶片如何找出病因,幫助孩子及時早療 發展遲緩治療方法有些父母會認為孩子如果有遲緩現象,只要投入團體生活就可以改善.其實,這是正確的,也是早期療育的核心概念之一「融合治療」.一旦團體生活對小朋友的情況改善不明顯或更糟,甚至可能讓孩子出現被排擠的現象,此時家長應讓孩子進入專門的早療中心,針對孩子的問題進行試當的復健,也許會有幫助. 若小朋友是染色體微小片段異常有關的發展遲緩,除了智能,發展遲緩之外,有的小朋友會有連帶的疾病,如：上述的威廉氏症的小孩,常併有血鈣過高、腎功能障礙,以及一些心臟血管的問題.適當正確的基因檢查不僅可幫助醫療人員找到小朋友可能的病因,還可幫助醫療人員盡快介入與預防像患有威廉氏症的小孩可能有的一連串問題,家長才會比較放心. 故發現有發展遲緩問題,只要確認病因與提供適當的照護與治療,也能讓小朋友們都快快樂樂的長大.並希望藉有SNP小兒晶片的高科技,以減少家長和小朋友的傷心與痛苦喔! 醫師范洪春小檔案 現任童綜合醫院小兒神經科醫師中興大學生科院兼任副教授仁德醫護管理學院復健科兼任副教授經歷三軍總醫院小兒部主治醫師、科主任國防醫學院醫學系小兒學科助理教授英國劍橋大學藥理系哲學博士 更多孕前孕期檢測&知識請至﹝訊聯基因數位﹞本文由訊聯基因數位授權,未經同意,請勿擅自轉載.
