婷婷（匿名）長期為經痛所擾,確診為子宮內膜異位症後,便決定接受手術治療.過去婷婷曾接受過其他手術,自認不會對麻醉藥物過敏,不料術中突然心跳加快,體中二氧化碳濃度急遽升高,體溫更飆到38.3℃,檢查之後才發現是遺傳性代謝疾病「惡性高熱易感症」!像這樣的新聞案例,在國內外都曾發生.衛生福利部藥物不良反應通報系統在87年至94年間,共收到10件吸入性麻醉劑引起的惡性高熱易感症病例,僅２位存活；近年也發生過幾起因惡性高熱易感症,導致病人在手術中體溫飆高至40度的驚險事件,甚至有病患在醫美手術中不治死亡.資料來源：惡性高溫：病例報告及文獻回顧 什麼是惡性高熱易感症 惡性高熱易感症是一種遺傳性的代謝疾病,若帶有RYR1、CACNA1S基因變異者接觸到特定的麻醉藥物,就可能引發嚴重反應,如體溫過高、嚴重痙攣、心跳過快等症狀,當下沒有及時治療,就有可能喪命.令人害怕的是,這樣致死率高的疾病,這幾起新聞案例的當事人,幾乎沒人知道自己患有惡性高熱易感症,詢問家族也沒有病史,甚至有人是在第二次或第三次接觸到麻醉藥物後才發病! 由於備孕到懷孕階段可能會接觸到許多手術麻醉,像是醫美、取卵、婦科、剖腹產等,若您不清楚家中是否有惡性高熱易感症的病史,也擔心自己也帶有這樣的基因變異,可提早透過基因篩檢預知惡性高熱易感症的風險,在手術之前了解自己的麻醉風險,預防術中發生惡性高熱的悲劇.延伸閱讀：基因檢測如何讓你一次了解惡性高熱、心血管疾病風險 更多孕前孕期檢測&知識請至﹝訊聯基因數位﹞本文由訊聯基因數位授權,未經同意,請勿擅自轉載.
