找到胚胎內在的染色體秘密胚胎著床前基因篩檢PGT(PreimplantationGeneticTesting)是指胚胎形成後進行染色體或基因檢測,確認無染色體或基因異常再植入子宮,以求增加胚胎成功著床的機率,順利懷上染色體及基因健康的胎兒.胚胎著床前基因篩檢PGT分別為兩種,胚胎著床前染色體檢測PGT-A(PreimplantationGeneticTestingforAneuploidy)目的：於胚胎著床前,檢測23對染色體數目是否正常、有無大片段之缺失(≧10Mb)或不平衡性轉位.植入染色體正常之胚胎,才能提高懷孕率,降低流產率.適用對象：a.反覆性流產b.多次胚胎植入失敗（可能受非整倍體影響）c.高齡產婦d.家族有染色體異常病史所有的檢驗都有侷限,PGTA無法檢測出單基因疾病,如:地中海型貧血、蠶豆症（G6PD）、多囊腎(PKD)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)這些遺傳基因疾病.無法排除胎兒發育過程中的自體變異、染色體微小片段擴增與缺失、基因銘記疾病等問題.建議植入PGT檢測正常的胚胎在受孕後,仍應考慮進行絨毛膜穿刺或羊膜穿刺檢查.胚胎著床前基因診斷PGT-M(PreimplantationGeneticTestingforMonogenicdisorders)帶有基因遺傳性疾病的夫妻在孕育下一代時,有二分之一到四分之一的機率生下有相同遺傳疾病的小孩,為避免將此基因傳給下一代.可先採集家族血液檢體,經由分子遺傳實驗室確認其缺陷基因位點,設計客製化基因探針後,針對胚胎進行基因診斷確認無帶因之後再將胚胎植回母體內,避免生下具有相同遺傳性疾病的小孩.在台灣常見的基因遺傳性疾病：如地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症、多囊腎、血友病及僵直性脊椎炎等等的病症.由於檢驗的侷限性,對於PGT-M未進行檢測之突變基因、非家族性遺傳疾病、染色體微小片段缺失、染色體套數異常無法測出. 建議植入PGT檢測正常的胚胎在受孕後,仍應考慮進行絨毛膜穿刺或羊膜穿刺檢查. 資料參考：創源基因、慧智基因
