要做唐氏症篩檢還是羊膜穿刺?絕大多數的醫學報告都會給病人一個肯定的答案,比方說空腹血糖超過126mg/dL就是糖尿病,血壓超過140/90mmHg就是高血壓,如果身上有HIV抗原,就代表有愛滋病毒感染. 產檢也多半如此,往往可以得到一個肯定的答案,只有唐氏症篩檢的報告不然.唐氏症檢查報告是只有「過關」與「沒有過關」.「過關」不代表一定不會得到唐氏症,「沒有過關」最後結果也多半不是唐氏症! 圖片來源：radioboston.wbur.org 我們先來了解為什麼唐氏症檢查那麼重要. 人的細胞有23對染色體,染色體內充滿了所謂的基因密碼,而這些基因掌管了身體的形成、發育與成長的調控.而唐氏症,就是第21對染色體多出一條,多了一條當然可能造成胎兒發育上的重大缺失.為了避免生出這樣的寶寶,於是發展出一些產前檢查的方法. 由於唐氏症是染色體的問題,而染色體就存在細胞裡面,所以,最直接也最確定的方法,當然就是想辦法拿到胎兒的細胞,數一數裡面的染色體數目.羊膜穿刺就是利用抽取羊水得到散落在裡面的細胞,進而診斷胎兒有沒有染色體異常,當然也包括唐氏症. 不過,羊膜穿刺是侵入性的檢查,並不是百分之百的安全,就歷史文獻的統計,大概會有1/270會有破水流產的併發症,如果每位產婦都做這種檢查,風險會太高. 對於侵入性的檢查,在醫學上有個簡單的邏輯,那就是如果做這個檢查的好處多於壞處,就建議去做；相反的,如果產婦明明懷唐氏症的機率是1/1200,卻要冒著1/270的破水機率接受羊膜穿刺,就值得再三斟酌了. 那麼,哪些孕婦懷有唐氏症的機率是大於1/270的呢?這些就是高危險群,我們會建議接受羊膜穿刺的孕婦. 高齡產婦就是其一,我們常聽到34歲以上的孕婦建議做羊膜穿刺,因為34歲以上的孕婦懷唐氏症胎兒的機率就是1/270左右.年紀愈大,懷唐氏症的機會也就愈大. 除了年齡可供參考外,還有一些檢查可以判斷孕婦是屬於高危險群還是低危險群,其中,第一孕期的頸部透明帶,以及第二孕期的母血唐氏症篩檢,是最常聽到的檢查.科學研究發現,唐氏症胎兒在妊娠三個月左右時,後頸部的地方會有比較明顯的水腫現象.所以,我們可以藉由超音波的檢查,測量它的厚度,來估算此胎為唐氏症的機率有多少.此外,由一些醫學的研究中,發現如果孕婦懷有唐氏症胎兒,在母體內的某一些化學物質會比較高或比較低,所以,我們亦可以藉由抽血的檢查,估算出懷唐氏症的機率有多高. 再強調一次,醫學邏輯上,篩檢的機率大於1/270的孕婦,我們會建議接受羊膜穿刺檢查；反之,就不建議檢查.但問題來了： 1.我曾經遇過三位母血唐氏症篩檢結果是1/271的孕婦,這個尷尬的數字該怎麼解釋呢?「過關啊.」1/271比1/270機率要低不是嗎?那這三位孕婦怎麼做呢?結果全部都要求要做羊膜穿刺!而報告在兩個禮拜後出來,三位都是正常的胎兒. 2.我還記得一位41歲的孕婦,照理說應該接受羊膜穿刺,不過她執意不肯,在我們勸說下,決定先抽血看機率.結果機率高達1/102,很明顯就是高危險群.「我想可以不用抽羊水吧,我有101/102的機率是正常的.」她還是不肯接受羊膜穿刺.後來,寶寶出生,一切正常. 3.還有一位讓我印象很深的27歲媽媽,母血唐氏症篩檢的機率是1/3880,不論年齡或血液篩檢都屬於低危險群,超音波檢查也都一切正常,卻生出了一個唐氏症寶寶.不論是頸部透明帶還是抽血檢查,都是一種篩檢.篩檢好像過馬路紅綠燈,高危險群就是紅燈,低危險群就是綠燈.政府規定,遇到紅燈要停,遇到綠燈可行,不過,闖紅燈真的都會有危險嗎?其實沒車子的時候,衝過去也會沒事.而通過綠燈一定都安全嗎?如果明白篩檢的意思,對於上面的例子大概就會比較了解了. 所以,如果有低危險群的孕婦,比方說只有20歲,或是唐氏症篩檢過關的人想要做羊膜穿刺,是沒問題的,只要能明白可能產生的併發症；至於高危險群的孕婦,如果對生出唐氏症寶寶能夠接受（唐寶寶也有當上指揮家的不是嗎?）,當然羊膜穿刺就不一定要做了.-------------------------------------------------------------------------------作者楊濬光妳知道的懷孕知識很有可能都是錯的!打無痛分娩,以後容易腰痠?麻油、人蔘與生化湯,產後馬上補?2D、3D、4D超音波是什麼?越多D就越好嗎?喝豆漿寶寶會變白?沾醬油寶寶會變黑?錯!錯!錯!不要再被錯誤知識誤導.懷孕要輕鬆愉快,不用緊張兮兮.慈濟醫院婦產科主治醫師楊濬光力作,懷孕、產檢、分娩、坐月子的知識全部到齊. 本文轉載自<懷孕寶典!媽媽好孕,寶寶才好運：十個月,決定孩子的一生>/所以文化
