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⭐️你有聽過阿拉吉歐症候群嗎?⭐️

你有聽過阿拉吉歐症候群嗎?

在我們家的🍋住院檢查前,
我的20幾年歲月裡,
沒有聽過。
你會說,這是罕病當然沒有聽過呀!
沒關係,現在你可以稍微了解一下~

阿拉吉歐症候群是一種染色體異常(人類第20號染色體上一個叫做JAG1的基因突變)的疾病,同時也是一種體染色體顯性遺傳疾病;約有30-50%的患者是因遺傳而產生突變,而50-70%的患者則是因自身產生的新突變。

臨床上的五種主要徵狀包括有:
1.膽汁鬱積(膽汁滯留) - 🍋黃疸、皮膚搔癢及脂肪吸收不良
2.先天性心臟血管疾病 - 🍋心臟肺動脈狹隘
3.骨骼結構異常 - 🍋 蝶狀脊柱
4.眼球角膜異常 - 🍋眼壓正常偏高,有青光眼風險
5.特殊的外觀長相
其中膽汁鬱積是由肝臟內膽管的數目減少、膽管狹窄或畸形而造成的。

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